حقوق خبر
بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا ام پی اس (mucopolysaccharidosis)

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا ام پی اس (mucopolysaccharidosis): علل، علائم و درمان

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری های نادر محسوب شده است.این بیماری در طبقه‌بندی بیماری‌ها جزء بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است


 

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) چیست؟

 بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری های نادر محسوب شده است.این بیماری در طبقه‌بندی بیماری‌ها جزء بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است.

بیماری موکوپلی ساکاریدوز mucopolysaccharidosis بر اساس  نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم می شود.

1. (Hurler MPS)
2. (Hunter MPS)
3. (Sanfillipo MPS)
4. (Morquio MPS)
5. (Maroteaux-Lamy MPS)
6. (Sly MPS)
7. (Scheie MPS)

تیپ 1 یا سندرم (Hurler) با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب، شدیدترین فرم و خفیف ترین فرم آن Scheie می باشد.

بیشتر بخوانید:

از ۵۰ بیمار مبتلا به ام پی سی به ۱۵ نفر دارو می دهند/ عده‌ای موافق پرداخت هزینه برای بیماران نادر نیستند

سندرم (Hurler) که به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین 8-3 سال می باشد، متوسط عمر این کودکان 10 سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکان ها، GAG در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود.

بیماری MPS یک بیماری پیش رونده است ولی می‌توان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم‌ بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای‌ هستند و بدن آن‌ها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن ۷ سالگی رشد می‌کند.

علت و میزان شیوع موکوپلی ساکاریدوز

این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.

این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آن‌ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

 


 

علائم موکوپلی ساکاریدوز (6-0 ماهگی )

  •  رشد بیش از اندازه سر

  •  مشکلات شنوایی

علائم موکوپلی ساکاریدوز mucopolysaccharidosis  (6 ماهگی تا 12 سالگی )

  • ناهنجاری صورت

  • ناهنجاری های اسکلتی

  • درد مفاصل

  • هپاتواسپلنومگالی

  • تاخیر رشد و توقف رشد جسمی


 

علائم موکوپلی ساکاریدوز ( بعد از 12 سالگی )

مشکلات قلبی عروقی .

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.

تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا ام پی اس (mucopolysaccharidosis)

  •  تست ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG

 

  • استفاده از لکوسیتها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز

  • تست آمنیوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته 17-14 بارداری در مادرانی که فرزند قبلی آنها مبتلا به این بیماری بوده است

 

درمان بیماری موکوپلی ساکاریدوز (mucopolysaccharidosis)

هر چند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می‌توان مدت درمان را طولانی کرد.

♦ Enzyme Replacement Therapy :تزریق آنزیم به صورت مرتب هر 1 یا 2 هفته 1 بار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی-مغزی علائم مغزی قابل کنترل نیست .


♦ پیوند مغز استخوان (BMT) و یا خون بند ناف (UCBT):این روش درمانی تنها در بیماران MPS1 کاربرد دارد و قادر است به جز علائم اسکلتی و بینایی سایر علائم را تا حد زیادی بهبود بخشد در این روش سلولهای پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم عصبی مرکزی نیز بوده و علائم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد. این روش درمانی روشی پر ریسک و میزان شکست آن به دلیل عارضه Graft Versus Host Disease بالا می باشد .

♦ ژن تراپی :در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمار و بیان آنزیم در بدن استفاده می شود. این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی گربه و سگ آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است .



+ 0
مخالفم - 0
نظرات : 0
منتشر نشده : 0

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید

سرخط خبرها: