سندرم X شكننده چیست؟
سندرم X شكننده یا سندرم مارتین بل، یک بیماری ژنتیکی و شايع ترين شكل عقب ماندگی ذهنی مادرزادی و مادام العمر است كه تا كنون شناسايی شده است. سندروم x شکننده یا Fragile X Syndrom (FXS) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ناتوانی ذهنی، چالش های رفتاری و یادگیری و ویژگی های مختلف جسمی می شود.
سندروم X شکننده به این دلیل به این نام خوانده میشود که در گستره کروموزومی برخی از افراد مبتلا، یک مکان شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده میشود.
این بیماری در افراد با همه پیشینه های قومی ، نژادی و اجتماعی و اقتصادی ظاهر می شود و می تواند هر دو جنس را تحت تأثیر قرار دهد (اما ، عموماً مردان با شدت بیشتری تحت تأثیر قرار می گیرند).
علائم و نشانه های سندرم X شكننده
علائم زیر در اغلب افراد مبتلا به سندرم X شکننده مشاهده میشود:
1- ناتوانی در هوش و يادگيری دارند. اين مشكلات از اختلالات يادگيری خفيف تا عقب ماندگي شديد می تواند متغير باشد.
2- نوجوانان و بزرگسالان با سندرم X شكننده گوش های بزرگ، صورت دراز با چانه ايی برجسته دارند.
3- فک تحتانی بزرگ
4- كف پای صاف
5- بیضه‌های بزرگ
6- انعطاف پذيری و سستی بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخوانی
7- بيشتر كودكان با سندرم X شكننده دچار مشكلات رفتاری هستند. اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اضطراب شوند. بسياری از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتی ممكن است پرخاشگر باشند.
8- اغلب پسران مبتلا به سندرم X شكننده ، مشكلات زيادی در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند. آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّی قسمتی از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند. آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركی هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمين صحبت كردن و تكلّم ندارند.
9- بسياری از كودكان مبتلا به واسطۀ بعضی از محّرك های خاص تحريك می شوند از قبيل: نور درخشان، صدای بلند و يا نحوۀ لمس بعضی از اجسام ، بعضی از كودكان دوست ندارند كه لمس شوند و يا حتی در ايجاد تماس چشمی مستقيم با ساير مردم دچار مشكل هستند.
10- عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت
11- تاخیر در رشد، مانند طولانی تر شدن زمان یادگیری برای نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن در مقایسه با دیگر کودکان هم سن
12- اوتیسم
13- تکانشگری
14- مشکلات توجه
15- مشکلات اجتماعی مانند عدم تمایل به برقراری رابطه چشمی با دیگران، عدم علاقه به لمس کردن آن ها و مشکل در درک زبان بدن دیگران
16- بیش فعالی
17- تشنج
18- افسردگی
19- مشکلات خواب
20- ناتوانی در سازگار شدن با تغييرات، ناتوانی در برقرار كردن ارتباط با ديگران، پاسخ‌های تحريكی شديد به محرك‌های بيرونی مانند سروصداهای ناشی از تردد اتومبيل‌ها (ترافيك).
21- اختلال های دندانی
22- احتمال بروز مشکلات قلبی
علت سندروم X شکننده
سندرم ایکس شکننده به دلیل نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. کروموزوم ،دیگر کروموزوم Y است. زنان دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.
نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید صحیح پروتئینی به نام FMRP1 (پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده 1 ) توسط ژن جلوگیری می کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد. عملکرد دقیق این پروتئین کاملاً مشخص نیست. فقدان یا کمبود این پروتئین علائم مربوط به سندرم ایکس شکننده را ایجاد می کند.
تشخیص سندروم X شکننده
از روش های تشخیص این بیماری در پیش از تولد، آزمایشهای آمنیوسنتز و cvs است.
در مورد غربالگری جمعیتی، نشانگان x شکننده، از جمله بیماری هایی است که میشود برای غربالگری انجام داد، هم برای گروه های پر خطر (مردان دارای مشگلات ذهنی) و هم برای جمعیت عمومی، که البته باید براساس مسایل اخلاقی ،مالی و .... باشد. آزمایش ژنتیکی خاص PCR اکنون می تواند برای تشخیص سندرم X شکننده انجام شود. این آزمایش ،جهش در ژن FMR1 را بررسی میکند.
درمان سندرم X شکننده
سندرم ایکس شکننده قابل درمان نیست. هدف از درمان کمک به افراد مبتلا در یادگیری زبان اصلی و مهارتهای اجتماعی است که ممکن است شامل دریافت کمک از معلمان ، درمانگران ، اعضای خانواده ، پزشکان و مربیان باشد.
ممکن است خدمات و منابع دیگری نیز وجود داشته باشد که به کودکان در یادگیری مهارتهای مهم رشدی کمک کند.
داروهایی که به طور معمول برای اختلالات رفتاری ، مانند اختلال نقص توجه (ADD) یا اضطراب تجویز می شوند ، ممکن است برای درمان علائم سندرم ایکس شکننده نیز تجویز شوند. این داروها عبارتند از:
- متیل فنیدیت (ریتالین)
- گوانفاسین (Intuniv)
- کلونیدین (کاتاپرس)
- مهارکننده انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI) ، مانند سرترالین (زولوفت) ، اسکیتالوپرام (لکساپرو) ، دولوکستین (سایمبالتا) و پاروکستین (پایل ، پکسوا)
پیشگیری از سندروم X شکننده
بهترین راه پیشگیری از این بیماری مشاوره ژنتیک است .طی مشاوره ،افراد با خطر بالا شناسایی و از نظر ناقل بودن جهش ژن FMRI بررسی میشوند. زوجی که دارای سابقه فامیلی وناقل این بیماری است ، قبل از اقدام به بارداری میتوانند تشخیص پیش از تولد رو انجام دهند.
دیدگاه