حقوق خبر

سندرم داون چیست؟/دلایل ایجاد سندرم داون

سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندرم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر برخی بیماری‌ها و مشکلات سلامتی قرار دارند.

سندرم داون چیست؟/دلایل ایجاد سندرم داون

 

سندرم داون ( Down syndrome) یا سندروم داون یا منگولیسم از اختلالات ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی هایی در رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 رخ می دهد.  این مشکل یکی از هر 860 بچه را تحت تاثیر قرار می‌دهد و در تمامی گروه‌های نژادی نیز مشاهده می‌شود. جنین اطلاعات ژنتیکی خود را از طریق 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد. 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم نیز از مادرش دریافت می کند. در سندرم داون یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی 47 کروموزوم دریافت می کند.

 

علت سندروم داون

سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که یک نسخه‌ی اضافی از مواد ژنتیکی، به‌طور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم ۲۱ وجود داشته باشد.

هر سلولی در بدن دربردارنده‌ی ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته‌ی سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می‌رسند. وقتی برخی یا همه‌ی سلول‌های یک فرد شامل یک نسخه‌ی اضافیِ کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند، سندرم داون به‌وجود می‌آید.

 

ویژگی‌ها و علائم سندرم داون

سندرم داون بیماری نیست، بنابراین بهتر است به‌جای اشاره به نشانه‌ها، به ویژگی‌های آن بپردازیم. افراد مبتلا به این سندرم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی منحصربه‌فرد و تنوع در رشد شناختی دارند.

 

ویژگی‌های جسمی

ویژگی‌های جسمی عبارتند از:

  • چشمان روبه‌بالا با درزهای مورب، چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی و لکه‌های سفید روی عنبیه

  • تونوس ماهیچه‌ای کم

  • قد و گردن کوتاه

  • پل بینی صاف

  • خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست

  • زبان بیرون‌آمده از دهان

  • فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم

  • انحنای انگشت پنجم دست به‌سمت داخل

 

تأخیر در رشد

رشد شناختیِ افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا نشان از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارد. اما رشد شناختی و توانایی ذهنی به‌شدت متغیر هستند.

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بعد از هم‌سن‌وسال‌های خود به مراحل مهم رشد می‌رسند. ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری بلیغ، نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیفتند. آنها پس از دستیابی به مهارت‌های حرکتی درشت، کمی به زمان نیاز دارند.

یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط:

  • در ۱۱ ماهگی می‌نشیند

  • در ۱۷ ماهگی چهاردست‌وپا می‌رود

  • در ۲۶ ماهگی راه می‌رود

کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشند، نتوانند درست قضاوت بکنند و رفتارهای ناگهانی هم از خود نشان بدهند. اما می‌توانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.

 

مشکلات سلامتی

گاهی‌اوقات مشکلاتی عمومی وجود دارند که می‌توانند بر اندام‌ها یا عملکردهای بدنی تأثیر بگذارند. حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون، نقص مادرزادی قلب دارند.

در این زمینه‌ها نیز خطر بیشتری مبتلایان به سندروم داون را تهدید می‌کند:

  • مشکلات تنفسی

  • مشکلات شنوایی

  • بیماری آلزایمر

  • لوسمی دوران کودکی

  • بیماری صرع

  • اختلالات تیروئید (کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید و …)

درعین‌حال شانس ابتلا به گرفتگی سرخرگ‌ها، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان هم در مبتلایان به سندروم داون کمتر است. (رتینوپاتی به اختلالاتی گفته می‌شود که موجب آسیب به شبکیه چشم می‌شوند.)

 

سندرم داون چیست؟/دلایل ایجاد سندرم داون
 

 

انواع سندرم داون

به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی 21 (Trisomy 21): که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم 21 در هر سلول رخ می دهد.

2. موزاییسم (Mosaicism): در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.

3. جا به جایی (Translocation): که در آن 46 کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم 21 شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.

 

عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون

برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:

  • مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر

  • سن بالای 40 سال پدر؛ احتمال ابتلا به سندرم داون را دو برابر می کند.

  • سابقه خانوادگی سندرم داون

  • ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر

 

روش و زمان تشخیص سندرم داون

زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندروم داون بیشتر است، تحت آزمایش‌های تشخیصی غربالگری قرار می‌گیرند.

آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندرم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.

 

آزمایش‌های غربالگری

زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری عبارتند از:

  • آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing): در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی، یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین درحال‌رشد را اندازه‌گیری کند.

  • آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen): در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد.

  • آزمایش ترکیبی (Integrated screen): این آزمایش نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را، با یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کند.

  • آزمایش سل فری دی‌نی‌ای (Cell-free DNA): آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند.

  • آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound): در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود.

غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.

 

آزمایش‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، عملکرد دقیق‌تری دارند. این آزمایش‌ها معمولا در رحم انجام می‌شوند و خطر سقط جنین، آسیب‌های جنینی یا زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.

آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:

  • نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌منظور بررسی انجام می‌شود.

  • آمنیوسنتز (Amniocentesis): در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی، مقدار کمی از مایع آمنیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، برای بررسی گرفته می‌شود.

  • نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling): بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.

بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.

 

 

 

گرد آورنده : محمدی

پایگاه خبری حقوق نیوز

 

 

 



+ 0
مخالفم - 0
منبع: coca.ir,chetor.com
نظرات : 0
منتشر نشده : 0

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید

سرخط خبرها: