حقوق خبر
بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)

بیماری نیمن پیک چیست و چه نشانه هایی دارد؟

بیماری نیمن پیک مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است.

بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)

پایگاه خبری حقوق نیوز

بیماری نیمن پیک

همان طور که گفتیم بیماری Niemann-Pick یک بیماری نادر است که بر توانایی بدن برای متابولیسم چربی (کلسترول و لیپید) در داخل سلول ها تاثیر می گذارد. این تغییر در سلول ها موجب می شود که آن ها به مرور زمان از بین بروند. بیماری Niemann-Pick می تواند بر روی مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه نیز تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به کاهش پیشرفته عملکرد اعصاب، مغز و سایر اعضای بدن را تجربه می کنند. بیماری نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد. اما به طور عمده بر روی کودکان تاثیر می گذارد. این بیماری هیچ درمان شناخته شده ای ندارد و گاه کشنده است. درمان هایی که در حال حاضر استفاده می شوند، بر روی کاهش علائم متمرکز هستند.
بیماری نیمن پیک به پنج نوع زیر تقسیم می شود:
  • نوع A
  • نوع B
  • نوع C
  • نوع D
  • نوع E

انواع A و B این بیماری به عنوان نوع I نیز شناخته می شوند. انواع C و D آن نیز به عنوان نوع II طبقه بندی می شوند. اصطلاح "نوع D” دیگر منسوخ شده و استفاده نمی شود. تحقیقات نشان می دهد که کسانی که قبلا نوع D این بیماری را داشته اند، باید در گروه خاصی از نوع C آن جای بگیرند. نوع E بیماری نیمن پیک نیز یک نسخه کمتر رایج این بیماری است که در بزرگسالی ایجاد می شود.

 

علائم بیماری نیمن پیک

نوع A

علائم و نشانه های نوع A بیماری نیمان-پیک در طی چند ماه اول زندگی وجود دارد و شامل موارد زیر می شوند:

1. تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال

2. تورم غدد لنفاوی

3. یک نقطه گیلاس مانند قرمز در داخل چشم

4. مشکل تغذیه

5. دشواری انجام مهارت های اولیه حرکتی

6. عضله ضعیف

7. بیماری ریه

8. عفونت های مکرر تنفسی

نوع B

علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. نوع B ندرتا دارای مشکل حرکتی است که معمولا در نوع A یافت می شود. علائم و نشانه های نوع B ممکن است عبارت باشند از:

1. تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال

2. عفونت های تنفسی

3. پلاکت خون پایین

4. هماهنگی ضعیف

5. عقب ماندگی ذهنی

6. اختلالات روانی

7. مشکلات اعصاب محیطی

8. مشکلات ریه

9. لیپید بالا در خون

10. رشد تاخیری یا عدم پیشرفت

نوع C و D

علائم فرم C بیماری نیمن پیک معمولا در کودکان ۵ ساله ظاهر می شود. با این حال، نوع C می تواند در هر زمان در زندگی فرد، از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود. علائم و نشانه های نوع C عبارتند از:

1. دشواری در حرکت اندام

2. طحال بزرگ یا کبد

3. زردی

4. مشکل یادگیری

5. زوال عقل

6. تشنج

7. مشکل صحبت کردن و بلعیدن

8. از دست دادن عملکرد عضلانی

9. لرزش

10. مشکل در حرکت چشمان شما، به ویژه در جهت بالا و پایین

11. بی ثباتی

12. راه رفتن مشکل

13. از دست دادن بینایی یا شنوایی

14. ضربه مغزی

نوع E

علائم نوع E بیماری نیمن پیک در بزرگسالان وجود دارد. این نوع بسیار نادر است و تحقیق در مورد وضعیت محدود است، اما علائم و نشانه ها شامل تورم طحال و تورم در سیستم عصبی است.

 

عواملی که باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می شوند

انواع A و B

انواع A و B این بیماری هنگامی رخ می دهند که اسفنگومیلین اسید (ASM) در بدن به طور خاص تولید نمی شود، مخصوصا در سلول های سفید خون. اسفنگومیلین اسید آنزیمی است که به حذف چربی در تمام سلول های بدن کمک می کند.

چربی هایی که توسط ASM حذف نمی شوند، می توانند در سلول هایی که ASM در آن ها به درستی عمل نمی کند باقی مانده، تشکیل اسفنگومیلین دهند و باعث نابودی آن ها شوند. هنگامی که اسفنگومیلین تشکیل می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و اندام ها دیگر به طور صحیح عمل نمی کنند.

نوع C

نوع C این بیماری عمدتا مربوط به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی های دیگر می باشد. اگر کلسترول تجزیه نشود، در طحال و کبد جمع می شود. ضمن این که مقدار زیادی از چربی های دیگر را نیز در مغز جمع می کند.

نوع D

نوع D این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز حرکت دهد. اعتقاد بر این است که این نوع یک نوع خاص از بیماری نیمن پیک نوع C است.

نوع E

نوع E یک نوع نادر بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالان اتفاق می افتد. اطلاعات کمی در مورد این نوع بیماری وجود دارد.

 

روش های تشخیص بیماری نیمن پیک

انواع A و B

برای تشخیص انواع A و B بیماری نیمن پیک، پزشک نمونه خون و مغز استخوان را برای اندازه گیری ASM در سلول های سفید خون آزمایش می کند. این نوع آزمایش می تواند تعیین کند که آیا فرد مبتلا به بیماری نیمن پیک است یا خیر؟ آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر؟

نوع C و D

انواع C و D معمولا توسط نمونه برداری از پوست تشخیص داده می شوند. پس از نمونه برداری از این عضو، پزشک چگونگی رشد سلول های پوستی را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهد. در این آزمایش چگونگی حرکت و ذخیره کلسترول نیز مشخص می شود. پزشک همچنین می تواند برای بررسی ژن هایی که باعث ایجاد نوع C این بیماری می شوند، از آزمایش DNA استفاده کند.

سایر آزمایش هایی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

1. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): آزمایش MRI مغز ممکن است نشان دهنده کاهش سلول های مغزی باشد. اما در مراحل اولیه بیماری نیمن پیک ممکن است نتایج MRI طبیعی باشد، زیرا علائم این بیماری معمولا قبل از کاهش سلول های مغزی رخ می دهند.

2. معاینه چشم: معاینه چشم می تواند علائمی که ممکن است نشانه ای از بیماری نیمن پیک را در خود جای دهند، مانند مشکل در حرکت دادن چشم ها، را نشان دهد.

3. آزمایش ژنتیک: آزمایش DNA که بر روی نمونه خون انجام می شود می تواند ژن های غیر طبیعی خاصی که ایجاد کننده نوع A، B و C این بیماری هستند را نشان دهد. آزمون های DNA می توانند نشان دهند که آیا شما حامل این بیماری هستید یا خیر؟ این آزمایش معمولا زمانی انجام می شود که یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا است.

4. آزمایشات قبل از زایمان: سونوگرافی می تواند بزرگ شدن کبد و طحال را که به وسیله نوع C این بیماری ایجاد می شود، تشخیص دهد. برای تایید تشخیص Niemann-Pick می توان از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از مایع داخل رحمی نیز استفاده کرد.

 

درمان بیماری نیمن پیک

نوع A

در این زمان هیچ نوع درمان شناخته شده ای برای نوع A وجود ندارد. مراقبتهای حمایتی برای همه انواع بیماری نیهان پیک مفید است.

نوع B

از گزینه های مختلف درمان شامل پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی استفاده شده است. تحقیقات در حال انجام است تا اثربخشی این درمان ها را تعیین کند.

نوع C

درمان فیزیکی به تحرک کمک می کند. در حال حاضر برای درمان نوع C از داروهای مگلوستات استفاده می شود. مگلوستات مهارکننده آنزیم است. این دارو از تولید مواد چرب در بدن شما جلوگیری می کند.

نوع D

هیچ نوع درمان خاصی برای نوع D این بیماری وجود ندارد.

 

بیشتر بخوانید:

بیماری های کودکان

علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون چیست و چگونه درمان می شود؟

اطلاعات مربوط به آتروفی مغزی؛ علائم، نشانه ها و درمان

 

پایگاه خبری حقوق نیوز - بیماری و پیشگیری

 


 



+ 0
مخالفم - 0
نظرات : 0
منتشر نشده : 0

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید

سرخط خبرها: