حقوق خبر
هموفیلی

هموفیلی و تمام آنچه درباره آن باید بدانید (قسمت پایانی)

امروزه می توان هموفیلی را پیش از تولد با استفاده از بیوسپی پرزهای کوریونی جفت، یا آزمایش مایع آمنیون (آمنیوسنتر) در اوایل حاملگی و روش های ژنتیکی تست DNA تشخیص داد.

هموفیلی و تمام آنچه درباره آن باید بدانید (قسمت پایانی)
 

پایگاه خبری حقوق نیوز

هموفیلی

آیا بیماری هموفیلی قابل درمان است؟

اگرچه علاج قطعی برای هموفیلی وجود ندارد ولی می توان آن را با تزریق مرتب عامل انعقادی مربوطه، یعنی فاکتور ۸ در هموفیلی A یا فاکتور ۹ در هموفیلی B کنترل کرد. این فاکتورها می توانند از سرم خون انسان، یا به شکل نو ترکیب و یا به صورت ترکیبی از دو نوع مزبور تهیه شده باشند.

در بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، آنتی بادی های بازدارنده بر ضد فاکتورهایی که به آن ها تزریق می شود تولید می کنند. در این افراد باید مقدار فاکتور تزریقی را افزایش داد و یا باید از فرآورده های غیرانسانی مانند فاکتور ۸ خوکی استفاده کرد.

چنان فردی به دلیل وجود بازدارنده های مزبور در گردش خون خود نسبت به فاکتور انعقادی مقاوم شود می توان با استفاده از فاکتور ۷ نوترکیب انسانی (Novo Seven) که در بسیاری از کشورها در دسترس است و برای این موارد ساخته شده تا حدودی مشکل را حل نمود.

در اوایل سال ۲۰۰۸، موسسه ی غذا و داروی آمریکا ( FDA)، فاکتور ضد هموفیلی موسوم به ( Wyeth ) Xyntha را که به وسیله ی مهندسی ژنتیک از ژن های سلول تخمدان هامستر چینی تولید شده است مورد تائید قرار داد.

در کشورهای غربی، استانداردهای متداول درمانی هموفیلی در دو گروه تقسیم بندی می شوند که یک گروه، پیشگیری و دیگری درمان در هنگام نیاز است.

پیشگیری عبارت است از تزریق فاکتور انعقادی با برنامه ی منظم به منظور حفظ مقادیر این فاکتورها در سطحی که بتوانند از حملات خونریزی خود به خود پیشگیری کنند.

درمان در هنگام نیاز تنها هنگامی انجام می شود که دوره های خونریزی آغاز شده باشند.

در سال ۲۰۰۷ یک کار آزمایی بالینی در ژورنال پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شد که در آن اثر درمان در هنگام نیاز در پسران زیر ۳۰ ماهه مبتلا به هموفیلی A با اثر درمان پیشگیرانه (تزريق ۲۵ واحد بین المللی بر حسب هر کیلوگرم وزن بیماری از فاکتور هشت به صورت یک روز در میان) بر پیشگیری از بیماری های مفصلی مورد مقایسه قرار گرفت.

هنگامی که این کودکان به ۶ سالگی می رسیدند، ٪۹۳ از کودکانی که در گروه درمان پیشگیرانه قرار داشتند و %۵۵ از کودکانی که در گروه درمان در هنگام نیاز بودند، MRI مفصلی طبیعی داشتند. البته هزینه ی متوسط درمان پیشگیرانه در کار آزمایی مزبور ۳۰۰۰۰۰ دلار در سال بوده است.

بدون درمان، احتمال زنده ماندن بیماران مبتلا به هموفیلی شدید محدود است.

در دهه ی ۱۹۶۰ کشف این موضوع که جزء کرایوپرسیپیتات (Cryoprecipitate) پلاسما، سرشار از فاکتور هشت است، علاوه بر اینکه سرانجام منجر به خالص سازی فاکتور هشت و نه از پلاسما شد، زمینه ی لازم برای درمان تزریقی خانگی کنسانتره های فاکتور انعقادی در دهه ی ۱۹۷۰ را فراهم آورد. در دسترس قرار گرفتن این کنسانتره هاء امید به زندگی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی شدید را به طور چشمگیر افزایش داد.

متأسفانه آلودگی فرآورده های خونی به ویروس هپاتیت و ویروس ایدز موجب انتقال گسترده ی این عفونت های خونی در میان مبتلایان به هموفیلی شد. امروزه عوارض ایدز و هپاتیت C نخستین عامل مرگ و میر بزرگسالان مبتلا به هموفیلی شدید را در ایالات متحده تشکیل می دهند.

با روی کار آمدن روش های غیر فعال سازی ویروسی در مراحل آماده سازی فرآورده های پلاسمایی در اواسط دهه ی ۱۹۸۰، خطر بروز عفونت HIV (ایدز) و هپاتیت تا اندازه ی زیادی کاهش یافت و این خطر، در دهه ی ۱۹۹۰ با تولید موفقیت آمیز پروتئین های فاکتور نه و فاکتور هشت نوترکیب کاهش بیشتری پیدا کرد.

نکته

بروز هپاتیت یا عفونت HIV (ایدز) در افراد مبتلا به هموفیلی که بعد از سال ۱۹۸۵ میلادی (۱۳۶۳ شمسی) به دنیا آمده اند ناشایع است و میانگین امید به زندگی در این افراد، ۶۵ سال است.

در درمان بیماران مبتلا به هموفیلی باید دو نکته را در نظر داشت:

1- باید درمان را هر چه زودتر آغاز کرد زیرا غالباً نشانه های بیماری، قبل از بروز خونریزی آشکار دیده می شوند. به دلیل تاثیر بیشتر مداخله ی درمانی زودرس، در صورت وجود نشانه های کلاسیک خونریزی به داخل مفصل در فرد قابل اعتماد، یا وجود سردرد، یا رویداد تصادف اتومبیل یا سایر حوادث، درمان فوری با فاکتور انعقادی جایگزین و بررسی های آزمایشگاهی مربوطه ضرورت دارد.

2- اجتناب از داروهایی که مانع از عملکرد پلاکتی می شوند (مانند آسپیرین یا ترکیبات حاوی آسپیرین) ضروری است. برای تسکین درد در این بیماران، استفاده از داروهایی مثل ایبوپروفن یا پروپوکسیفن ترجیح دارد.

فاکتور هشت و نه به صورت واحدهای مخصوص دوزبندی می شوند. بر طبق تعریف، یک واحد فاکتور هشت، شامل ۱۰۰ نانوگرم در میلی لیتر پلاسمای طبیعی و یک واحد فاکتور نه، شامل ۵ میکروگرم در میلی لیتر پلاسمای طبیعی می شود.

یک واحد از فاکتور هشت برحسب هر کیلو گرم وزن بدن، مقدار فاکتور هشت پلاسما را تا %۲ افزایش می دهد.

دوزهای جایگزینی فاکتور نه با فاکتور هشت متفاوت هستند و هریک با فرمول جداگانه ای محاسبه می شوند.

نکته

نیمه عمر فاکتور هشت، حدود ۸ تا ۱۲ ساعت است و از این رو برای حفظ سطوح درمانی باید فاکتور مزبور را دوبار در روز تزریق کرد ولی نیمه عمر فاکتور نه، حدود ۲۴ ساعت است و به این دلیل، تزریق یک بار در روز آن کافی است.

هموفیلی و تمام آنچه درباره آن باید بدانید (قسمت پایانی)
 

آیا ورزش در بیماری هموفیلی مؤثر است؟

بله. توصیه می شود افراد مبتلا به هموفیلی به ورزش های مخصوص تقویت مفاصل، به ویژه مفاصل آرنج، زانو و مچ پا بپردازند.

باید از ورزش هایی که انعطاف پذیری، توان و قدرت عضلات را افزایش می دهند و موجب ازدیاد توانایی محافظت مفاصل در برابر آسیب های ناشی از خونریزی می شوند استفاده نمود.

این ورزش ها را پس از بروز خونریزی داخلی و به صورت روزانه برای تقویت عضلات و مفاصل و پیشگیری از مشکلات خونریزی دهنده ی جدید توصیه می کنند.

بسیاری از پزشکان، ورزش هایی مانند حرکات گرم کننده ی استاندارد، کشش ساق ها، چرخاندن مچ پاها، خم کردن آرنج و ورزش های عضلات چهار سر ران را تجویز می کنند.

معمولاً انجام ورزش هایی مانند فوتبال، هاکی و کشتی در مبتلایان به هموفیلی توصیه نمی شود.

درمان های جایگزین و مکمل هموفیلی

خواب مصنوعی (هیپنوتیزم) و خود هیپنوتیزم برای کاهش دفعات خونریزی ها و شدت آن ها در بیماران مبتلا به هموفیلی مؤثر دانسته شده اند و در نتیجه، تعداد دفعات استفاده از فاکتورهای انعقادی را کاهش می دهند. از گیاهانی که رگ های خونی را استحکام می بخشد نیز می توان استفاده کرد.

این داروها عبارتند از قره قاط (bilberry یا Vaccinium myrtillum)،

عصاره ی دانه ی انگور (Vitis vinifera)، بوته ی گل طاووسی(Scotch broom یا Cyticus Scoparius)،

گیاه گزنه (Stinging nettle یا Urticadioica)،

درخت نارون کوهی (هاماملیس یا Witch hazel) و گیاه بومادران

چگونه می توان هموفیلی را تشخیص داد؟

استفاده از تست های انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و نیز پوشش از والدین درباره شناسایی فرد مبتلا در خانواده، به پزشک کمک زیادی در زمینه ی تشخیص می کند.

آزمایش های لازم برای تشخیص عبارتند از:

شمارش تعداد پلاکت ها، اندازه گیری زمان سیلان خون، PT (زمان پروترومبین) و PTT (زمان نسبی ترومبوپلاستین).

در آزمایش زمان سیلان (bleeding time;BT)، زمان لازم برای توقف جریان خون از محل یک زخم کوچک (معمولاً سوراخ کوچکی که در اثر وارد کردن نوک سوزن مخصوص در نرمه ی گوش به وجود می آید) تعیین می شود.

آزمایش زمان پروترومبین (prothrombin time; PT)، آزمایشی یک مرحله ای است که به منظور تشخیص بعضی نقایص انعقادی پلاسما که در اثر کمبود فاکتورهای انعقادی ۵، ۷ یا ۱۰ ایجاد می شوند به کار می رود. زمان پروترومبین طبیعی، ۱۱ تا5/12ثانیه است.

آزمایش زمان نسبی ترومبوپلاستین (partial thromboplastin time; PTT) به منظور تشخیص نقایص انعقادی سیستم درنزواد انعقاد خون انجام می شود و در آن ترومبوپلاستین نسبی فعال شده را به نمونه ای از پلاسمای مخصوص تست و به نمونه ی کنترل پلاسمای طبیعی اضافه می کنند و زمان لازم برای تشکیل لخته در پلاسمای تست را با زمان تشکیل لخته در پلاسمای طبیعی مقایسه می نمایند. آزمایش PTT یکی از آزمایش های اساسی مورد استفاده برای اندازه گیری فعالیت فاکتور اختصاصی و تشخیص هموفیلی به شمار می آید. مقدار طبیعی PTT فعال شده در پلاسما، ۲۵ تا ۴۵ ثانیه پس از افزودن است.

امروزه می توان هموفیلی را پیش از تولد با استفاده از بیوسپی پرزهای کوریونی جفت، یا آزمایش مایع آمنیون (آمنیوسنتر) در اوایل حاملگی و روش های ژنتیکی تست DNA تشخیص داد.

نکته

خونریزی داخلی مفصلی در هموفیلی موجب درد و عدم تحرک، و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. خونریزی مفصلی، با التهاب دردناک و مزمن و لنگیدن مکرر همراه است.

در بسیاری از موارد، هموفیلی در سنین خیلی پایین، به دنبال زمین خوردن کودک به شکل خون مردگی در پوست یا خونریزی از لب یا زبان تظاهر می یابد. از ۲ تا ۳ سالگی ممکن است خونریزی های عضلانی و یا مفصلی و به دنبال آن، بی حرکتی اندام کودک بروز کند.

تزریق های داخل عضله نیز می توانند باعث ایجاد کبودی و خونریزی شوند.

نکته

طبیعی بودن سطح فاکتور انعقادی، لزوما ناقل بودن فرد از نظر هموفیلی را رد نمی کند.

نکات زیر را در بیماران مبتلا به هموفیلی رعایت کنید

1- برای کودک مبتلا به هموفیلی، اسباب بازی های نرم و بدون لبه ی تیز بخرید.

2- به کودک مبتلا و اطرافیان او درباره ی چگونگی بیماری توضیح دهید. نقش والدین در این زمینه بسیار مهم است.

3- واکسیناسیون را طبق برنامه انجام دهید ولی واکسن های داخل عضله باید زیر پوست تزریق شوند.

4- واکسن هپاتیت حتما باید در افراد مبتلا به هموفیلی تزریق شود زیرا خطرات احتمالی ناشی از تزریق خون آلوده را کاهش می دهد.

5- به بیماران مبتلا به هموفیلی توصیه کنید از نظر بدنی فعال باشند و شنا و پیاده روی را فراموش نکنند.

6- به بیماران مبتلا به هموفیلی یادآوری کنید که انجام ورزش هایی مانندبوکس، راگبی و ورزش های رزمی برای آن ها ممنوع است.

7- در هنگامی که کودک را با اتومبیل به جایی می برید او را با کمربند ایمنی به صندلی ببندید.

8- خونریزی های دهان و زبان، اغلب به دلیل گاز گرفتگی زبان روی می دهد. در این موارد باید سرعت فاکتورهای انعقادی را تزریق نمود زیرا بخیه زدن ممکن نیست و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان ها مانع از تشکیل لخته می شود. پس از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک، غذاهای سفت، مانند بیسکویت، نان تست، چیپس و مواد چسبنده مثل تافی نخورد.

9- ورودی های برق (پریزها) را با محافظ مخصوص ببندید.

10- در هنگام خونریزی از بینی، کودک نباید در حالت درازکش قرار بگیرد، زیرا فشار بیشتری به عروق خونی وارد می شود. در این موارد باید دو طرف بینی را گرفت و فشار داد. سر نباید به عقب خم شود. استفاده از چند قطره داروی ضد تجزیه ی فیبرین (آنتی فیبرینولیتیک) در داخل بینی کمک کننده است ولی در صورت متوقف نشدن خونریزی، تزریق سریع فاکتورهای انعقادی توصیه می شود.

11- همواره از موجود بودن یخ در فریزر، برای کمپرس در موارد ضروری اطمینان حاصل کنید.

12- مسئولین مهد کودک یا مدرسه را از ابتلای کودک به هموفیلی مطلع سازید.

13- حرکت ندادن عضوی از بدن کودک خردسال، نشان دهنده ی خونریزی در آن عضو است.

14- والدین کودک مبتلا به هموفیلی باید دقت کنند که فرزندشان دچار یبوست نشود.

15- استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه ی منظم به دندانپزشک ضرورت دارد.

16- اجتناب از تزریق عضلانی و بروز هر آسیب دیگر، مانند صدمات ناشی از ریش تراش برقی در بزرگسالان مبتلا به هموفیلی ضرورت دارد.

17- بیمار مبتلا به هموفیلی باید از زور زدن و فين کردن یا قرار گرفتن در معرض گرمای زیاد خودداری کند. ● فرو کردن عضو دردناک در آب ولرم به کاهش درد کمک می کند.

نکته

امروزه کودکان بسیاری دیده می شوند که به جز حساس بودن به خونریزی، علامت بارز دیگری ندارند و در صورت برخوردار بودن از شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین می توانند زندگی طبیعی داشته باشند.

هموفیلی و تمام آنچه درباره آن باید بدانید (قسمت پایانی)
 

بیمار مبتلا به هموفیلی در چه هنگام باید به بیمارستان مراجعه کند؟

- هنگام بروز درد مفاصل و عضلات (قبل از اینکه تورم ایجاد شود)

- در صورت بند نیامدن خونریزی زخم

- در صورت دیدن خون در ادرار یا مدفوع

- پس از اصابت ضربه شدید به سر یا هنگامی که سر درد با تهوع و استفراغ همراه است

- در صورت وجود خونریزی یا تورم در گردن

- در صورت بروز درد شکم بدون علت واضح

مهندسی ژنتیک و هموفیلی

در ایالات متحده، از مهندسی ژنتیک به منظور از بین بردن موقت بعضی از آثار هموفیلی استفاده شده است.

دانشمندان سه بیمارستان در بوستون دریافتند که می توانند به طور موقت با استخراج سلول های پوست بیمارانی که DNA آن ها قادر به ساختن فاکتور هشت انعقاد خون نیست آثار هموفیلی را متوقف نمایند. سپس سلول های همبندی موسوم به «فیبروبلاست» ایزوله می شوند و از یک جریان الکتریکی برای تغذیه ی اجباری این سلول ها به وسیله ی DNA سازنده ی فاکتور هشت استفاده می شود.

فیبروبلاست ها در لوله ی آزمایش رشد می یابند و سپس در بافت نزدیکی معده کشت داده می شوند.

آزمایش در ۶ فرد داوطلب در ۴ مورد با موفقیت همراه بوده است. در این افراد، نیاز به استفاده از تزریق به منظور متوقف شدن خونریزی کنترل نشده کاهش پیدا کرد و در دو نفر از بیماران، مقدار فاکتور هشت به اندازه ای رسید که بیماری هموفیلی نوع شدید آن ها را به نوع خفیف یا متوسط تبدیل کرد. ولی دانشمندان متوجه شدند که تمام علایم بهبودی، ۱۰ ماه بعد از درمان از بین می روند. تحقیقات در این زمینه ادامه دارد و به احتمال زیاد به زودی نتایج موفقیت آمیز آن انتشار خواهد یافت.

بیشتر بخوانید:

هموفیلی و تمام آنچه درباره آن باید بدانید(قسمهای دیگر)

 

منبع: هموفیلی - دکتر علیرضا منجمی

پایگاه خبری حقوق نیوز - بیماری و پیشگیری


 



+ 0
مخالفم - 0
منبع: حقوق نیوز

 

نظرات : 0
منتشر نشده : 0

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید

سرخط خبرها: