امروز: جمعه, ۰۷ آذر ۱۳۹۹ برابر با ۱۱ ربيع الآخر ۱۴۴۲ قمری و ۲۷ نوامبر ۲۰۲۰ میلادی
کد خبر: 274683
۲۵
۱
۰
نسخه چاپی
Albinism

آلبینیسم یا زالی | انواع آلبینیسم | علائم آلبینیسم یا زالی | درمان آلبینیسم

اصطلاح آلبینیسم (Albinism) به زالی و سفید پوستی اشاره دارد که گروهی از اختلالات ارثی را در بر می گیرد. در پی ابتلای فرد به این اختلال، بدن فرد میزان کمتری ملانین تولید کرده یا اینکه به کلی ملانین ترشح نخواهد کرد. در حقیقت نوع و میزان ملانین که بدن فرد تولید می کند تعیین کننده رنگ پوست، موها و چشم های فرد است

آلبینیسم یا زالی | انواع آلبینیسم | علائم آلبینیسم یا زالی | درمان آلبینیسم

آلبینیسم (Albinism) یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص می‌شوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید می‌کند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین می‌کند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند کارهایی را برای حفاظت از پوست و بهبود بینایی خود انجام دهند.

آلبینیسم یا زالی

اصطلاح آلبینیسم (Albinism) به زالی و سفید پوستی اشاره دارد که گروهی از اختلالات ارثی را در بر می گیرد. در پی ابتلای فرد به این اختلال، بدن فرد میزان کمتری ملانین تولید کرده یا اینکه به کلی ملانین ترشح نخواهد کرد. در حقیقت نوع و میزان ملانین که بدن فرد تولید می کند تعیین کننده رنگ پوست، موها و چشم های فرد است. همچنین ملانین نقش مهمی در عملکرد عصب های بینایی دارد، در نتیجه افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً دچار مشکلات بینایی هستند. نشانه های بروز آلبینیسم معمولاً از ظاهر پوست، رنگ موها و چشم های فرد پیدا است اما گاهی اوقات تشخیص تفاوت ها کار آسانی نخواهد بود. همچنین افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به قرار گرفتن در معرض نور خورشید حساس بوده و این کار باعث افزایش احتمال بروز سرطان پوست در فرد مبتلا خواهد شد.

اگرچه که هیچ درمانی برای بیماری آلبینیسم وجود ندارد، افرادی که مبتلا به این اختلال هستند می توانند برای محافظت از پوست و چشم های خود اقداماتی انجام داده و از بروز عوارض این بیماری پیشگیری کنند.

انواع آلبینیسم

انواع بیماری آلبینیسم بر اساس ژن درگیر شده و شیوه به ارث رسیدن آن متفاوت خواهد بود. اما به طور بیماری آلبینسم در انواع زیر موجود است:

اکولوکوتانئوس آلبینیسم (OCA)

این نوع از آلبینیسم شایع ترین نوع آن بوده و بیانگر به ارث رسیدن دو کپی از یک ژن جهش یافته است. هر کدام از این کپی ها از یکی از والد ها به شکل اتوزومال مغلوب به کودک منتقل شده است. این نتیجه جهش یکی از هفت ژن است که از OCA1 تا OCA7 را در بر می گیرد. ژن OCA باعث کاهش رنگدانه های پوستی، موها و چشم ها شده و علاوه بر آن می تواند مشکلات بینایی برای فرد مبتلا به همراه داشته باشد. میزان رنگدانه ها با توجه به نوع آن متفاوت بوده و رنگ اصلی پوست، موها و چشم ها را تعیین خواهد کرد.

آلبینیسم چشمی

این نوع از بیماری آلبینیسم فقط مربوط به چشم ها بوده و می تواند باعث مشکلات بینایی شود. شایع ترینی نوع آن نوع1 است که توسط ژن جهش یافته بر روی کروموزم X به فرد انتقال پیدا می کند. ژن مرتبط با آلبینیسم چشمی می تواند از مادر دارای یک ژن جهش یافته X به فرزندش منتقل شود. آلبینیسم چشمی بیشتر در مردان اتفاق افتاده و نسبت به OCA میزان شیوع کمتری دارد.

آلبینیسم مرتبط با سندرم های ارثی نادر

به عنوان مثال سندرم Hermnsky-Pudlak که یکی از انواع OCA است می تواند باعث بروز خون ریزی، مشکلاتی مثل کبودی، بیماری های روده و ریه شود. سندرم Chediak-Higashi نیز که یکی از انواع OCA است می تواند باعث بروز مشکلات سیستم ایمنی همراه با بازگشت عفونت، ناهنجاری های عصبی و دیگر اختلالات جدی برای فرد مبتلا شود.

آلبینیسم یا زالی | انواع آلبینیسم | علائم آلبینیسم یا زالی | درمان آلبینیسم

علائم آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم معمولا، و نه همیشه، در پوست، مو و رنگ چشم‌ها دیده می‌شود. اگرچه، تمام مردم مبتلا به این اختلال مشکلات بینایی را تجربه می کنند.

پوست

شایع ترین شکل آلبینیسم باعث ایجاد موها و پوست بسیار سفید شده و فرد مبتلا در مقایسه با خواهران و برادران خود دارای رنگ پوست، مو و چشم روشن تری خواهد بود. رنگ پوست (پیگمنتیشن) و رنگ مو ممکن است بین رنگ سفید تا قهوه ای بوده و حتی در بعضی از موارد ممکن است با رنگ پوست و مو والدین و خواهر و برادرانی که بیماری آلبینیسم ندارند، یکسان باشد.

با قرار گرفتن افراد مبتلا به این بیماری در معرض نور خورشید، ممکن است موارد زیر بروز پیدا کند:

- کک و مک
- خال های پوستی همراه یا بدون رنگدانه. خال هایی که رنگ دانه ندارند معمولاً به رنگ صورتی ظاهر می شوند
- بروز لکه های خورشیدی (لنتیگو)
- آفتاب سوختگی و عدم توانایی در برنزه کردن پوست در زیر آفتاب

در بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگدانه های پوستی هیچ گاه تغییر پیدا نمی کنند.

بقیه موارد مبتلا، ممکن است تولید ملانین در طول دوران کودکی و نوجوانی آغاز شده یا افزایش یافته و باعث تغییرات در رنگ پوست فرد شود.

مو

رنگ مو می‌تواند از خیلی سفید تا قهوه ای تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین رنگ مو ممکن است در اوایل بلوغ تیره‌تر شود.

رنگ چشم

رنگ چشم می‌تواند از آبی خیلی روشن تا قهوه‌ای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث می‌شود که آن‌ها تا حدی شفاف باشند. این به این معنیست که عنبیه به طور کامل نمی‌تواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به دلیل این اتفاق، چشم‌های با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور می‌کند هستید، این اتفاق مشابه قرمزی چشم در حین فلش زدن عکس است.

بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم

صرف نظر از این که کدام ژن معیوب وجود دارد، اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد می‌شوند.

علائم و نشانه های آلبینیسم که مربوط به عملکرد چشم هستند عبارتند از:

- حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
- عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها (استرابیسم)
- نزدیک بینی و یا دوربینی شدید
- حساسیت به نور (ترس از نور)
- انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز درون چشم های شما (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می‌شود.

آلبینیسم یا زالی | انواع آلبینیسم | علائم آلبینیسم یا زالی | درمان آلبینیسم

علت آلبینیسم

محققان بر این باورند جهش های ژنتیکی که تولید رنگدانه یا «ملانین» را تحت تأثیر خود قرار میدهند، نقش اصلی را در ابتلای افراد به این بیماری ایفا می کند. ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده میگیرد و فرد دچار زالی نمی شود.

اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود 52 درصد احتمال دارد که کودک زال باشد ،50 درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و 25درصد احتمال دارد که ژنهای کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد 25 درصد احتمال ناقل بودن فرزند و 75 درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

روش تشخیص آلبینیسم

آنچه که در سال های اخیر در مواجهه با آلبینیسم مشخص شده، گویای آن است که تقابل با این بیماری و بخصوص تشخیص آن، یکی از چالش برانگیزترین موضوعات علمی و پزشکی دوران معاصر است. در صورتی که نشانه های اولیه ابتلا به آلبینیسم تشخیص داده شود، ارجاع به پزشک متخصص ضروری است. اگر کودکی به زالی مبتلا باشد، تشخیص بیشتر بر مبنای توجه به رنگ موی پوست و موهای سر خواهد بود. گذشته از آن ،تشخیص اولیه این بیماری می تواند براساس ایجاد و افزایش حرکات پرشی و سریع در ناحیه چشم ها باشد؛ به طوری که حتی این نشانه را می توان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبینیسم مشاهده کرد. در این زمینه ،بررسی های مختلفی نیز برای تشخیص اولیه این بیماری وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طریق عنبیه، نارسایی در رشد شبکیه مرکزی و فقدان رنگدانه ملانین در چشم.

در گذشته ،از آزمونهای پزشکی نظیر بررسی پیاز موها برای تشخیص آلبینیسم استفاده می شد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تکنیک های تشخیصی، آزمون های ژنتیکی دقی قتری ارائه شده است که با استفاده از آنها می توان طبقه بندیهای دقیقی از این بیماری داشت. یکی از این تکنیک ها که به آن VEP گفته می شود و برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب بینایی به کار گرفته میشود، از روش های مهم تشخیصی در تشخیص اولیه و موقع آلبینیسم به شمار می آید.

درمان آلبینیسم

با توجه به ارثی بودن بیماری تا کنون درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. به علت فقدان رنگیزه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری چشم ها وپوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است .به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه سوتا در تلاش است تا روشهای درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید می شود که وارد سلول های بیمار می شوند و جهش های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می کنند.تاکنون دانشمندان پیشرفت هایی در خصوص اصلاح این جهش ها در پوست و موی موش های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته اند، اما تا کاربردی شدن این یافته ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

  • منبع
  • درمانکده
  • پزشکت
  • بنیاد بیماری های نادر ایران

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید