بیماری هیرشپرونگ | علائم بیماری هیرشپرونگ | علت بیماری هیرشپرونگ | درمان بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ یک اختلال عصبی – عملکردی و شایع‌ترین علت انسداد گوارشی در نوزادان به‌شمار می‌رود.

تعریف بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ مانع حرکات روده بزرگ به علت نبود سلول‌های عصبی در روده می‌شود که نمی‌گذارد مدفوع در بخش تحتانی کولون حرکت کند و سبب جمع شدن آن در بخش تحتانی روده بزرگ می‌شود و این بیماری یک نقص مادرزادی است.

به عبارت دیگر در این بیماری تمام یا بخشی از روده بزرگ یا قسمت‌های ابتدایی دستگاه گوارش فاقد اعصاب و در نتیجه دچار اختلال عملکردی می‌شوند. بدلیل عدم وجود بافت عصبی کامل درانتهای روده، این قسمت تحرک کافی نداشته و در نتیجه مدفوع در پشت قسمتی که اعصاب کامل ندارد تجمع پیدا می‌کند و این قسمت به‌طور مزمن گشاد و بزرگ می‌شود. این بیماری بیشتر در پسر ها دیده می شود .

بيماري هيرشپرونگ يك بيماری شايع جراحی در اطفال بوده و از بيماری های رايج مطالعه شده توسط جراحان اطفال و محققين است.

بيمـاری هيرشـپرونگ از علـل شـايع انـسداد روده در نـوزادان می باشد که تقریباً به میزان 1 در هر 3500 -5000 تولد نوزاد زنده و 70- 80% موارد در جنس مذکر مشاهده می شود.

ناتوانی در دفع مدفوع طی ۴۸ ساعت اول زندگی، اغلب کلید تشخیص بیماری هیرشپرونگ در نوزادان است. این علامت خطر برای تشخیص این بیماری بسیار ارزشمند است.

بی اشتهایی، استفراغ همراه با لکه‌های صفراوی و اتساع شکم جزء علائم اولیه بیماری هیرشپرونگ می‌باشد. گاهی هم علائم انسداد روده دیده می‌شود.

علائم بیماری هیرشپرونگ

علائم و نشانه های بیماری هیرشپرونگ بسته به شدت بیماری متفاوت است. معمولا علائم و نشانه ها به زودی پس از به دنیا آمدن نوزاد ظاهر می شوند. اما گاهی اوقات این علائم تا مدت ها بعد از زایمان نیز آشکار نمی شوند.

کودکانی که مبتلا به حالت‌های شدید بیماری هستند معمولا در چند روز اول زندگی خود علائم را نشان خواهند داد. موارد خفیف ممکن است تا مدتی علامتی بروز ندهند.

در نوزادان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ ممکن است این علائم وجود داشته باشند:

1- عدم توانایی در دفع مدفوع طی روز اول یا دوم زندگی

2- تورم شکم، نفخ، یا وجود گاز

3- اسهال

4- استفراغ، که ممکن است شامل استفراغ یک ماده سبز یا قهوه‌ای باشد

موارد خفیف‌تر بیماری هیرشپرونگ ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا حتی گاهی اوقات تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی نیز اشکار نشود. در این موارد علائم معمولا ملایم‌تر بوده، اما می‌توانند طولانی و مزمن باشند.

این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1- تورم شکمی

2- یبوست که درد آن ممکن است باعث گریه بیش از حد نوزاد شود

3- مشکل افزایش وزن

4- استفراغ که در آن یک ماده سبز یا قهوه ای وجود دارد

5- گاز

از آنجایی که بیماری هیرشپرونگ ممکن است بر توانایی بدن در جذب مواد مغذی اثر بگزارد، رشد در کودکان بزرگتری که با ان مبتلا هستند ممکن است به تأخیر بیافتد.

علت بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ زمانی بروز می‌کند که سلول‌های عصبی در روده بزرگ به طور کامل شکل نمی‌گیرند. سلول‌های عصبی در روده کنترل کننده انقباضات عضلات هستند که باعث حرکت غذا در روده می‌شوند. بدون این انقباضات مدفوع در داخل روده بزرگ باقی می‌ماند.

روده بزرگ مواد هضم‌شده را از طریق یک سری انقباضات به نام حرکات دودی در طول روده حرکت می‌دهد. حرکات دودی توسط اعصابی که بین لایه‌های بافت ماهیچه‌ای قرار دارند، در روده کنترل می‌شوند. در کودکان مبتلا به بیماری هیروشپرونگ، این اعصاب در طول برخی قسمت‌های روده بزرگ وجود ندارند. این مساله مانع از شل شدن روده بزرگ شده، که می‌تواند باعث انسداد مواد هضم شده و سختی دفع مدفوع شود.

بیماری هیروشپرونگ ممکن است کل روده بزرگ را درگیر کند که در این صورت به آن (بیماری long-segment) گفته می‌شود، یا می‌تواند طول کوتاه‌تری از روده بزرگ، نزدیک به مقعد را (بیماری short-segment) تحت تاثیر قرار دهد.

حالت شایع تر بیماری‌ آن است که سلول‌های عصبی نزدیک به مقعد وجود ندارند، چرا که سلول‌های رحم در مسیری که از بالای روده بزرگ شروع می‌شود، تا نزدیکی انتهای مقعد، رشد می‌کنند. (بنابراین، در بیماری هیروشپرونگ ، سلول‌های عصبی در این مسیر رشد نمی‌کنند.)

پزشکان به درستی نمی‌دانند که چرا بعضی از کودکان به بیماری هیروشپرونگ مبتلا می‌شوند، اما می‌دانند که این بیماری ممکن است ارثی بوده و در پسرها شایعتر از دختران است.

در واقع، بیماری هیرشپرونگ در مردان حدود پنج برابر بیشتر از زنان است. همچنین خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ در کودکان مبتلا به سندرم دان و بیماری‌های قلبی ژنتیکی بالاتر است.

تشخیص بیماری هیرشپرونگ

برای تشخیص پزشک ممکن است در مورد دفع مدفوع نوزاد از شما سوالاتی ار بپرسد. او ممکن است یک یا چند نمونه از آزمایشات زیر را برای تشخیص یا رد بیماری هیرشپرونگ توصیه کند:

1- اشعه ایکس شکم با استفاده از رنگ کنتراست

در این آزمایش باریم یا رنگ کنتراست از طریق یک لوله مخصوص داخل رکتوم، به داخل روده وارد می شود. باریم پوشش روده را پر می کند. در این شرایط یک شبح روشن از روده بزرگ و راست روده تشکیل می شود.

اشعه ایکس اغلب کنتراست روشنی را بین بخش بدون اعصاب روده و قسمت نرمال آن آشکار می کند. اما اغلب تورم روده پشت آن نشان داده می شود.

2- اندازه گیری کنترل عضلات اطراف مقعد

تست مانومتری معمولا در کودکان و بزرگسالان انجام می شود. در این آزمایش دکتر بالونی را داخل رکتوم باد می کند. عضله اطراف آن باید در نتیجه این تغییر شل شوند. اگر اینطور نباشد، یعنی بیماری هیرشپرونگ وجود دارد.

برداشتن نمونه از بافت کولون برای آزمایش (بیوپسی)

این روش مطمئن ترین راه برای شناسایی بیماری هیرشپرونگ است. در این روش یک نمونه بیوپسی با استفاده از دستگاه مکش جمع آوری شده و سپس زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا مشخص شود آیا سلول های عصبی آن از بین رفته است یا خیر؟

درمان بیماری هیرشپرونگ

جراحی مؤثرترین درمان برای بیماری هیرشپرونگ است. این درمان به صورت یک یا دومرحله‌ای انجام می‌شود که بستگی به شدت بیماری دارد. کودکانی که در زمان جراحی بسیار بیمار هستند (به علت ورم روده یا سوءتغذیه) ممکن است جراحی دو مرحله‌ای داشته باشند.

رایج‌ترین جراحی برای درمان این بیماری شامل برداشتن بخشی از روده بزرگ بدون اعصاب و وصل کردن بخش باقیمانده روده بزرگ به راست روده می‌شود. این جراحی اغلب به صورت جراحی لاپاروسکوپیک است.

در بیشتر موارد، پزشک ترجیح می‌دهد که جراحی را به صورت دومرحله‌ای انجام دهد.

در مرحله نخست، پزشک بخش ناسالم روده را جدا می‌کند و روشی به نام استومی (ostomy) را پیاده می‌کند. یعنی حفره کوچکی (استوما) در شکم کودک ایجاد می‌کند و بخش سالم فوقانی قولون را به حفره وصل می‌کند.

دو نوع استومی وجود دارد:

۱. آیلیوستومی: برداشتن کل روده بزرگ و وصل کردن روده کوچک به استوما.

۲. کولوستومی: فقط برداشتن بخشی از روده بزرگ.

مدفوع کودک از طریق استوما وارد کیسه‌ای می‌شود که به آن وصل شده است و باید چند بار در روز تخلیه شود. این کار باعث می‌شود که بخش تحتانی روده بزرگ قبل از جراحی دوم بهبود یابد. در جراحی دوم، پزشک حفره را می‌بندد و بخش نرمال روده بزرگ را به راست روده وصل می‌کند.

پس از جراحی، کودک اغلب دچار یبوست می‌شود و باید رژیم غذایی سرشار از غذا‌های پرفیبر به او داده شود تا این مشکل او حل شود. نوشیدن آب فراوان هم به جلوگیری از کم آبی بدن کمک می‌کند. روده بزرگ آب غذا را جذب می‌کند، بنابراین کودکی که بخشی از روده او برداشته می‌شود، بعد از جراحی مشکل کم آبی دارد. دارو‌های مسهل هم به رفع یبوست کودک کمک می‌کنند.

کودکانی که همچنان پس از جراحی نشانه‌های بیماری هیرشپرونگ را دارند یا نشانه‌های جدیدی (مانند اسهال انفجاری یا آبکی، تب، ورم شکم یا خونریزی از راست روده) بروز می‌دهند باید فوراً نزد پزشک برده شوند. این‌ها ممکن است نشانه‌های آماس روده باشند.

عوارض بیماری هیرشپرونگ

یکی از مهمترین عوارض بیماری هیرشپرونگ، آنتروکولیت (التهاب روده) است؛ که حتی بعد از عمل هم ممکن است رخ دهد. از مهمترین علائم این عارضه استفراغ٬ اسهال بدبو٬ نفخ شکم و تب می‌باشد. در صورت بروز چنین عارضه‌ای باید بیمار فورا به بیمارستان محل عمل منتقل شود و تحت درمان‌های دارویی و در صورت لزوم جراحی قرار گیرد.

تنگی محل پیوند در بالای مقعد: این عارضه بعد از برداشتن روده معیوب و پیوند زدن روده سالم به مقعد اتفاق می‌افتد که علائمی مثل سختی اجابت مزاج با احساس درد موقع دفع بوجود می‌آید. پزشک این عارضه را از طریق دیلاتاسیون (گشاد نمودن محل تنگی) در مان می‌نماید.

از عوارض نادر بیماری هیرشپرونگ بی اختیاری دفع مدفوع است که این عارضه با تدابیری قابل پیشگیری و درمان است.

یکی از عوارض درازمدت بیماری هیرشپرونگ در پسر بچه‌ها ضعف قدرت جنسی در سنین بلوغ است. لازم به ذکر است که اخیرا روش‌های جدیدی برای درمان هیرشپرونگ بدون باز کردن شکم انجام می‌شود که در این روش٬ روده بدون عصب و روده متسع از طریق مقعد خارج گشته و روده سالم به مقعد پیوند زده می‌شود.

عوامل خطر ابتلا به هیرشپرونگ

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به هیرشپرونگ را افزایش دهند عبارتند از:

1- سابقه خانوادگی: هیرشپرونگ می تواند به ارث برده شود. به این ترتیب داشتن یک خواهر و برادر که دارای این بیماری است، شانس ابتلا را بیشتر می کند. اگر فرزندی دارید که این بیماری را دارد، ممکن است کودکان دیگرتان نیز به آن مبتلا شوند.

2- جنسیت: بیماری هیرشپرونگ در مردان شایع تر است.

3- بیماری های ارثی: داشتن سایر بیماری های ارثی مانند سندرم داون و سایر اختلالاتی که در هنگام تولد با نوزاد همراه است مانند بیماری های قلبی مادرزادی، می تواند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.

منبع: پیامدهای حذف یک مرحله ای روده بزرگ از راه معقد در بیماری هیرشپرونگ - مهران هیرادفر و دیگران - دانشگاه علوم پزشکی مشهد - شماره 4 - 1387