امروز: یکشنبه, ۱۶ بهمن ۱۴۰۱ برابر با ۱۳ رجب ۱۴۴۴ قمری و ۰۵ فوریه ۲۰۲۳ میلادی
کد خبر: 276656
۱۱۱۳
۱
۰
نسخه چاپی

تالاسمی | تالاسمی مهمترین بیماری خونی ارثی | علایم، علل و پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی | تالاسمی مهمترین بیماری خونی ارثی | علایم، علل و پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یکی از بیماری های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول های قرمز خون بشدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد، این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا می‌شود.

تالاسمی (thalassemia) واژهای یونانی، مرکب از «thalassa» به معنی «دریا» و «haima» به معنی «خون»، نوعی بیماری خونی ارثی است که در آن، نقیصه ژنتیکی موجود، باعث کاهش میزان تولید یکی از زنجیره های گلوبین سازنده هموگلوبین (ترکیب پیچیده پروتئین - آهن خون که اکسیژن را از ریه ها به سلول های بدن و دی اکسید کربن را از سلول ها به ریه ها حمل می کند) می شود. کاهش مزبور، موجب ساخته شدن مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین، و در نتیجه، ایجاد کم خونی یعنی نشانه اصلی بیماری تالاسمی می شود. تالاسمی به صورت کم خونی خفیف یا شدید بروز می کند.

معمولاً فرم‌های شدید بیماری در اوایل جوانی تشخیص داده می شوند و در تمام طول عمر ادامه دارد.

تالاسمی ها بر حسب این که کدام زنجیره مولکول هموگلوبین دچار اختلال است به انواع آلفا، بتا و دلتا تقسیم می شوند.

در تالاسمی آلفا، تولید زنجیره آلفای مولکول هموگلوبین دچار کاهش است و علایم این نوع تالاسمی معمولاً شدید نیست و ممکن است فقط وجود کم خونی خفیف در آزمایش خون به اثبات برسد.

در تالاسمی بتا، تولید زنجیره بتای مولکول هموگلوبین کاهش می یابد. این نوع تالاسمی را به دو نوع تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم می کنند.

تالاسمی | تالاسمی مهمترین بیماری خونی ارثی | علایم، علل و پیشگیری از تالاسمی

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% آنها تالاسمی مینور خواهند داشت.

1- آلفا تالاسمی

2- بتا تالاسمی

انواع بتا تالاسمی ماژور

بتا تالاسمی ماژور ( شدید )

بتا تالاسمی مینور(خفیف )

بتا تالاسمی ماژور

اگر پدر و مادری هر دوسالم ناقل باشند، در هر بارداری یک چهارم یا 25 %احتمال وجود دارد که هر دو ژن ناسالم به کودك به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری (ماژور) شود. به همین دلیل لازم اسـت در هـر بـارداری، ابـتلای جنـین بررسی شود و تولد یک یا چند فرزند، بیمار دلیلی بر به دنیا آمدن کودك سالم در حاملگی های بعدی نیست.

راه های پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور

امروزه زوج های سالم ناقل (مینور) که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی(ماژور) آنها را تهدید می کند، راه های متعددی در پیش رو دارند:

- یکی از راه های پیشگیری از بیماری تالاسمی (ماژور) این است که دو فرد سالم ناقل (مینور) با یکدیگر ازدواج نکنند.

- چنانچه دو زوج سالم ناقل (مینور) با هم ازدواج کنند می توانند یکی از راه های زیر را انتخاب کنند:

الف) یک راه این است که زوج های ناقل پس از ازدواج بچه دار نشوند.

ب ( انتخاب فرزندخوانده یکی دیگر از راه ها است.

ج (راه دیگر استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد می باشد.

بتا تالاسمی مینور

اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن گلبول های قرمز به ارث ببرد، این فـرد مبـتلا بـه تالاسـمی مینور است و بیمار محسوب نمی شود؛ زیرا دارای یک ژن سالم است که درست کار می کند. افراد سالم ناقل زندگی عادی دارنـد، مـی تواننـد ورزش کنند و به هرکاری که مایل هستند مشغول شوند. فقط در زمان ازدواج باید مراقب باشـند و آزمـایش هـای زمـان ازدواج را بادقـت انجـام دهند.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. هر فرد دو فرم از هر یک از والدین خود دریافت می کند. در صورت به ارث بردن:

- یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه هایی از تالاسمی دیده نخواهد شد؛ اما فرد حامل بیماری است و می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.
- ژن جهش یافته، بروز علائم تالاسمی در فرد خفیف خواهد بود. این بیماری ممکن است آلفا تالاسمی مینور (خفیف) نامیده شود.
- ژن جهش یافته، علائم و نشانه های فرد متوسط تا شدید خواهد بود.

به ارث رسیدن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا به طور مادام العمر به انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودکی که با این بیماری متولد می شود می تواند با تزریق و پیوند سلول بنیادی درمان شود.

تالاسمی | تالاسمی مهمترین بیماری خونی ارثی | علایم، علل و پیشگیری از تالاسمی

علایم بیماری تالاسمی

• کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

• افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان های صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی).

• اختلال رشد در بچه‌های بزرگتر

• رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

• بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود.

• علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.

• استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

تشخیص تالاسمی

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند. در صورتیکه پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می تواند آن را با آزمایش خون تایید کند.

آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است. علاوه بر این آزمایش خون می تواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.

تست پیش از تولد

پیش از تولد نوزاد می توان با کمک آزمایش ابتلا به تالاسمی و شدت آن را مشخص کرد.

تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می گیرند شامل موارد زیر هستند:

نمونه برداری از پرزهای جفتی. این تست معمولا در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن قطعه بسیار کوچکی از جفت برای ارزیابی است.

آمنیوسنتز. این روش که معمولا در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، شامل بررسی نمونه ای از مایع اطراف جنین است.

تالاسمی | تالاسمی مهمترین بیماری خونی ارثی | علایم، علل و پیشگیری از تالاسمی

علت تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول هایی است که هموگلوبین – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند- می سازند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند و می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می شود.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:

افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload). افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند را در پی داشته باشد.

عفونت. خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.

بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:

ناهنجاری های استخوانی. تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است. این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود و احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال. طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین امر باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.

بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.

کاهش میزان رشد. کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.

مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

تالاسمی | تالاسمی مهمترین بیماری خونی ارثی | علایم، علل و پیشگیری از تالاسمی

درمان تالاسمی

اشکال خفیف تالاسمی خفیف (مینور) نیازی به درمان ندارد.

درمان های مربوط به تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است موارد زیر را دربر گیرد:

انتقال خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار، نیاز به انتقال خون دارند. انتقال خون در گذر زمان موجب تجمع آهن در خون می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و دیگر ارگان‌ها آسیب برساند.

آهن‌زدایی (chelation). این روش درمانی جهت حذف آهن اضافی از خون است. آهن می تواند در نتیجه انتقال خون مکرر ایجاد شود؛ تولید آهن اضافی در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق پی در پی ندارند نیز ممکن است روی دهد. حذف آهن اضافی برای سلامتی امر بسیار مهم است.

برای کمک به حذف آهن اضافی از بدن ممکن است مصرف داروی خوراکی مانند دفیراکسیروکس (اگزژاد، جادنو) یا دفریپرون (فریپروکس) نیاز باشد. داروی دیگری به نام دفروکسامین (Desferal) بصورت تزریقی تجویز می شود.

پیوند سلول های بنیادی. پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی موارد مثمر ثمر باشد. این روش در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و مصرف داروهای کنترل کننده بار اضافی آهن را کاهش دهد.

این روش دریافت سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار که معمولا خواهر یا برادر است را شامل می شود.

• برداشتن طحال. اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

• پیوند مغز استخوان. درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

پیشگیری از تالاسمی

ـ انجام آزمایش خون از نظر کم خونی

ـ انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی در دوران بارداری

  • منبع
  • آزمایشگاه تشخیص طبی رسالت
  • دانشگاه علوم پزشکی بوشهر
  • درمانکده

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید