آلبینیسم یا زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به واسطه آن در بدن رنگدانه ملانین تولید نمی‌شود و یا تولید آن کاهش می‌یابد. نوع و میزان ملانین بدن باعث تعیین رنگ پوست، مو و چشم می‌شود. ملانین همچنین نقش مهمی در ایجاد اعصاب بینایی دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای مشکلات بینایی نیز هستند.

علائم آلبینیسم یا زالی معمولا در پوست، مو و رنگ چشم انسان ظاهر می‌شود، اما گاهی اختلاف اندکی در ایجاد علائم وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی نیز به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین این افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. از آنجایی که برای آلبینیسم یا زالی هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم و حفظ حداکثربینایی انجام دهند.

انواع بیماری زالی

زالی در دو دسته‌ی کلی طبقه‌بندی می‌شود. زالی بصری (Ocular Albinism) که به اختصار OA هم در متون مختلف نوشته می‌شود، سیستم بینایی و چشم‌ها را درگیر می‌کند. نوع دوم به اسم زالی پوستی-بصری (Oculocutaneous Albinism) یا به اختصار OCA شناخته می‌شود که علاوه بر چشم، پوست و موی فرد هم درگیر این عارضه می‌شود. زالی نوع OCA مورد تحقیق توسط پژوهشگران قرار گرفته و تا به این لحظه، زیر گروه‌های متنوعی از همین نوع شناسایی و توسط محققین معرفی شده است. بسته به ژن‌هایی که تحت تاثیر جهش زالی قرار می‌گیرند، می‌توان انتظار رویت زیر گروه خاصی از نوع OCA را داشت. هفت مورد از مهم‌ترین زیرمجموعه‌های بیماری زالی OCA به شرح زیر است:

• OCA نوع 1: افراد معمولا پوست سفید به رنگ شیری، موهای سفید و چشمان آبی دارند. با افزایش سن امکان دارد پوست و موی بیماران تیره‌تر شود.

• OCA نوع 2: وخامت عارضه در این نوع کمتر از نوع ۱ است. زالی نوع ۲ بیشتر در آفریقا، آمریکایی‌های دو رگه‌ی آفریقایی و برخی از جوامع بومی مقیم آمریکا رخ می‌دهد.

• OCA نوع 3: مشکل‌های بصری در این نوع زالی معمولا کمتر از حالت‌های دیگر است. زالی نوع ۳ بیشتر در سیاه‌پوستان آفریقای جنوبی رویت می‌شود.

• OCA نوع 4: این مدل، رایج‌ترین نوع زالی در میان جمعیت خاورمیانه است. شباهت زیادی بین نوع ۴ و نوع ۲ وجود دارد.

• زالی بصری وابسته به کروموزوم X: همان‌طور که از اسمش برمی‌آید، یک جهش ژنتیکی روی کروزوم X موجب بروز چنین نوعی از زالی می‌شود. این نوع بیماری بیشتر در مردان بروز پیدا می‌کند. مشکلات بینایی همچنان پابرجاست اما معمولا رنگ چشم، مو و پوست شبیه به سایر انسان‌های معمولی جامعه است.

• سندرم هرمانسکی-پودلاک: این نوع زالی به شدت کمیاب است و بیشتر یک اختلال رایج در پورتو ریکو دانسته می‌شود. علائم این نوع تقریبا مشابه به بیماری زالی OCA است اما بیماری‌های متنوع دیگری که مربوط به روده، قلب، کلیه و ریه می‌شود، در این دسته از افراد احتمال دارد بیشتر یافت شود. همچنین بیماری‌های خطرناکی مثل هموفیلی هم در این نوع احتمال بروز دارد.

• سندرم چدیاک-هیگاشی: این نوع از عارضه هم در میان سایر زیرمجموعه‌های زالی، یک اختلال به شدت کمیاب است. جهش ژن CHS1 می‌تواند سندرم چدیاک-هیگاشی را رقم زند. برخی از علائم این سندرم شبیه به زالی OCA است، اما در اتفاقی عجیب اما جالب رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند در این دسته از افراد تا حدودی متفاوت باشد. برای مثال امکان دارد موی یک فرد، نقره‌ای و از طرفی دیگر پوستش به رنگ خاکستری ملایم باشد. در این دسته از افراد، سلول‌های خونی سفید هم نقص‌هایی را تجربه می‌کنند. بنابراین، افرادی که با این سندرم دست و پنجه نرم می‌کنند، به شدت مستعد دریافت بیماری‌های عفونی هستند.

علائم زالی چیست؟

علائم آلبینیسم یا زالی شامل درگیری پوست، مو و چشم و بینایی است.

پوست

قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم یا زالی منجر به سفیدی موها و پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادرهای آن فرد می‌شود. رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریبا همانند والدین یا خواهر و برادر بدون آلبینیسم یا زالی باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید، در برخی افراد ممکن است موجب:

• کک مک

• خال، با یا بدون رنگدانه (خال بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ است)

• لکه‌های بزرگ مانند کک مک

• آفتاب سوختگی

با این حال در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند. در برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع شود یا افزایش یابد و تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

مو

رنگ مو می‌تواند از بسیار سفید تا قهوه ای باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی که آلبینیسم یا زالی دارند ممکن است رنگ موهایشان زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. رنگ مو ممکن است در اوایل بزرگسالی یا با قرار گرفتن در معرض مواد معدنی موجود در آب یا محیط زیست تیره شود و با افزایش سن نیز تیره‌تر شود.

رنگ چشم

مژه و ابرو اغلب کم رنگ است. رنگ چشم می‌تواند از آبی کم رنگ تا قهوه ای متفاوت باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم‌ها (عنبیه) موجب می‌شود تا حدودی شفاف شود. این بدین معنی است که عنبیه چشم نمی‍‌تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. از این جهت، ممکن است چشم‌هایی با رنگ‌های بسیار روشن در بعضی از نورها به رنگ قرمز ظاهر شوند.

بینایی

اختلال بینایی یک ویژگی کلیدی در همه انواع آلبینیسم یا زالی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت غیرارادی و سریع چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)

• ناتوانی هر دو چشم برای تمرکز در یک نقطه جهت‌گیری می‌شود یا ناتوانی در حرکات هماهنگ هردو چشم(استرابیسم یا لوچی)

• دوربینی یا نزدیک بینی شدید.

• حساسیت به نور(فتوفوبیا)

• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا لنز داخل چشم (آستیگماتیسم)، که موجب بروز تاری دید می‌شود.

• رشد غیرطبیعی شبکیه، که نتیجه آن کاهش بینایی است.

• سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی‌کنند.

• ضعف ادراک عمقی

• کاهش بینایی (بینایی کمتر از ۲۰/۲۰۰) یا نابینایی کامل

علت و دلیل ایجاد بیماری زالی

همان‌طور که قبلا هم به آن اشاره شد، بروز برخی از جهش‌های ژنتیکی روی ژن‌های مربوط به تولید ملانین می‌تواند بیماری زالی را رقم زند. با این حال، محققین در تلاش هستند ساز و کار مولکولی این بیماری را کشف کنند. در این زمینه، اطلاعاتی هر چند مختصر کشف شده است.

در اکثر مدل‌های زالی دیده شده که جهش‌های ژنتیکی در ارتباط با آنزیمی به اسم تیروزیناز است. این آنزیم وظیفه دارد تا آمینو اسید تیروزین را شکسته و ملانین را تولید کند. به زبان بسیار ساده‌تر، آنزیم تیروزیناز، پیش‌نیاز ساخت و تولید ملانین به شمار می‌رود. بسته به جهش‌های مشخصی، تولید ملانین یا به طور کامل متوقف شده یا روند این پروسه به شدت آرام انجام می‌گردد. همچنین جالب است بدانید که طی پژوهش‌های مختلف مشخص شده که ملانین نقش حیاتی و مهمی را در تکامل عصب بینایی و قرنیه ایفا می‌کند. بنابراین، این دسته از تغییرات ژنتیکی موجب ظهور مشکلات بینایی می‌شود.

بررسی وراثت ژنتیکی بیماری زالی

گاهی از اوقات اتفاق می‌افتد که بیماری زالی در پدر و مادر رویت نشده، اما فرزند به راحتی درگیر این بیماری می‌شود. مشکل از کجاست؟ در این نوع از بیماری زالی، انتقال از طریق وراثت اتوزومی مغلوب رخ داده است. والدین، ژن‌های اتوزومی را در اختیار دارند اما آنها علائم بیماری را نشان نمی‌دهند. اگر فرض را بر این بگیریم که هم پدر و هم مادر هر کدام ژن‌های زالی را در اختیار داشته و علائمی هم نداشته باشند، شانس تولد فرزند مبتلا به زالی یک به چهار است. پنجاه درصد شانس هم وجود دارد که بچه‌ای به دنیا بیاید که زال نباشد، اما حامل این ژن به حساب می‌آید؛ به این معنا که فرزند می‌تواند ژن را با خود داشته، اما علائمی نشان ندهد. اگر او در آینده با فرد سالمی ازدواج کند، بیست و پنج درصد شانس تولد یک فرزند زال وجود دارد.

اگر وراثت وابسته به جنس باشد، داستان تا حد زیادی متفاوت خواهد بود؛ چراکه پدر در این سناریو حتما باید علائم زالی را نشان دهد؛ چون ژن مرد به صورت XY است و اگر X درگیر شود، حتما علائم را باید در پدر رویت کرد. با این حال، از آنجایی که مادر حاوی ژن XX است، این احتمال همچنان وجود دارد که مادر تنها ناقل ژن این اختلال باشد و علائمی هم از خود نشان ندهد. اگر فرض بر این موضوع گرفته شود که مادر حامل ژن معیوب است، هر دختری که متولد می‌شود پنجاه درصد احتمال دارد حامل ژن باشد و پنجاه درصد احتمال می‌رود که علائم زالی را نشان دهد.

عوارض جانبی زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشم و نیز مشکلات اجتماعی و عاطفی را به دنبال داشته باشد.

• عوارض چشمی: مشکلات بینایی می‌تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

• عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای پوستی بسیار حساس به نور و اشعه خورشید هستند. آفتاب سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم یا زالی است زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست به دنبال آسیب نور خورشید را افزایش دهد.

• چالش‌های اجتماعی و عاطفی: علاوه بر این، برخی افراد با مسائل اجتماعی قابل توجهی مواجه هستند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی اغلب می‌تواند تاثیر منفی بر زندگی این افراد داشته باشد. آن‌ها معمولا از اعضای خانواده‌های خود و یا گروه‌های قومی متفاوت هستند، بنابراین ممکن است مانند افراد بیگانه احساس کنند یا رفتار کنند. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس پایین و استرس منجر شود.

تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی چگونه است؟

علائم آلبینیسم معمولا از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگ‌دانه‌ها معاینه می‌شود. ازآنجایی‌که آلبینیسم می‌تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک متخصص چشم ارجاع داده شود.

از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای تشخیص آلبینیسم کمک می‌گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می‌چسبانند تا اتصالات چشم‌ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند. اما دقیق‌ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم انجام می‌شود.

درمان بیماری زالی یا آلبینیسم چگونه است؟

باوجوداینکه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما می‌توان علائم ناشی از این بیماری را تسکین داد و از آسیب‌های ناشی از تابش نور خورشید جلوگیری کرد. درمان بیماری زالی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورای بنفش نور خورشید

• پوشیدن لباس محافظ و ضدآفتاب برای محافظت از پوست در برابر نور خورشید

• استفاده از عینک طبی یا لنز برای رفع مشکلات بینایی

• جراحی روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیرطبیعی چشم

داروهای بیماری آلبینیسم

در حال حاضر هیچی داروی موثری برای درمان آلبینیسم یا زالی وجود ندارد. بااین‌حال، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، نیتیزینون را برای درمان تیروزینمی ارثی نوع ۱ تایید کرده است. چراکه این دارو سطح تیروزین پلاسما را افزایش داده و باعث تولید رنگ‌دانه‌های چشم و مو می‌شود.

درمان آلبینیسم در طب سنتی

بعضی از داروهای گیاهی تا حدودی می‌توانند به تولید رنگ‌دانه‌ها در موی سر کمک کنند. مصرف روزانه روغن بان (یا روغن مورینگا) به‌طور موضعی، خوردن یک هلیله سیاه خردشده همراه با یک قاشق مرباخوری روغن زیتون، ضماد پودر برگ درخت انبه و همچنین نوشیدن روزانه یک لیوان آب‌هویج زرد (زردک) یا دو قاشق غذاخوری مربای زردک ممکن است در درمان بیماری زالی تاثیرگذار باشد.

آیا ازدواج با افراد زال و مبتلا به آلبینیسم امکان‌پذیر است؟

ازآنجایی‌که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، ازدواج آلبینیسم ممکن است باعث به دنیا آمدن یک فرزند مبتلا به این بیماری شود. البته احتمال تولد یک فرزند مبتلا به زالی برای یک پدر و مادر عادی هم وجود دارد. بر اساس تحقیقات سازمان Your Common Wealth، اگر هر دو والدین ژن مغلوب برای آلبینیسم داشته باشند، احتمال متولد شدن نوزاد زال، یک به ۴ است. چراکه ژن‌های OCA در کروموزوم‌های اتوزوم وجود دارد.

پیشگیری از بیماری آلبینیسم در کودکان

همان‌طور که گفته شد، آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی مادام‌العمر است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام تحقیقات و آزمایش‌های لازم قبل از ازدواج، برای پیشگیری از تولد یک کودک مبتلا به آلبینیسم مفید است. بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده زن یا مرد مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و احتمال داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری کمک کند.

تاثیر آلبینیسم یا زالی بر سبک زندگی چگونه است؟

ابتلا به آلبینیسم یا زالی ممکن است روی سبک زندگی و احساسات و عواطف فرد نیز تاثیر بگذارد. البته این‌گونه تاثیرات از فردی به فرد دیگر و در مراحل مختلف زندگی متفاوت است. متفاوت بودن ظاهر افراد زال با مردم عادی باعث شده است آن‌ها در بسیاری از موارد مورد آزار و اذیت دیگران قرار بگیرند و حتی منزوی شوند.

از طرفی افراد مبتلا به آلبینیسم به‌دلیل حساس بودن پوست و چشم‌هایشان به آفتاب ممکن است مجبور باشند فعالیت‌های خود را در فضای آزاد محدود کنند. چراکه نور خورشید می‌تواند باعث بروز سرطان پوست و از بین رفتن بینایی در بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم شود.

بر اساس یک مقاله معتبر در مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI)، افراد زال به‌دلیل اجتناب از تعاملات اجتماعی، دچار کمبودهای عاطفی هستند. علاوه بر این، این افراد تمایل کمتری برای تحصیل در مدرسه، یافتن شغل یا پیدا کردن شریک زندگی دارند. از همین رو کمک گرفتن از یک مشاور یا روان‌درمانگر می‌تواند زندگی اجتماعی افراد زال را تا حد زیادی بهبود بخشد.

برای کاهش اثرات آلبینیسم یا زالی روی سبک زندگی موارد زیر توصیه می‌شود:

• هر ۶ تا ۱۲ ماه یک‌بار از نظر سرطان پوست بررسی شوید.

• همیشه از کلاه، عینک آفتابی، پیراهن آستین‌بلند و کرم ضدآفتاب با SPF ۳۰ یا بالاتر استفاده کنید.

• حداقل هر ۲ تا ۳ سال یک‌بار چشم‌هایتان را معاینه کنید.

• برای جلوگیری از انزوا و داشتن زندگی بهتر با یک مشاور یا روان‌شناس صحبت کنید.