سندرم مارفان چیست و چه مشکلاتی برای بدن ایجاد می کند؟!

سندرم مارفان

اندام های بدن توسط بافت همبند در کنار یکدیگر نگه داشته می شوند. سندرم مارفان بر بافت همبند اثر می گذارد. در واقع این سندرم یک اختلال ارثی بافت همبند است که تاثیر آن مستقیما بر رشد طبیعی بدن است. بافت همبند از ساختار اسکلتی و تمام اندام های بدن پشتیبانی می کند. هر اختلالی، مانند سندرم مارفان که بر بافت همبند تأثیر بگذارد، می تواند کل بدن از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب را تحت تأثیر قرار دهد.

ویژگی های فیزیکی واضح این اختلال عبارتند از:

• قد بلند و لاغر اندام بودن

• داشتن مفاصل شل

• داشتن پاهای بزرگ و صاف

• داشتن انگشتان نامتناسب

این اختلال در میان افراد در تمام سنین و نژادها، همچنین در مردان و زنان رخ می دهد. به گفته بنیاد مارفان، این سندروم حدود ۱ در ۵۰۰۰ نفر اتفاق می افتد.

علائم و عوارض سندرم مارفان

علائم این اختلال ممکن است در دوران کودکی و یا بعد ها بروز کند. برخی از علائم ممکن است با بالا رفتن سن بدتر شوند.

سیستم اسکلتی

این اختلال در افراد مختلف متفاوت است. علائم قابل مشاهده در استخوان ها و مفاصل شما رخ می دهد.

علائم قابل مشاهده در سیستم اسکلتی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• قد بلند به طور غیر معمول

• اندام های بلند

• پاهای بزرگ و صاف

• مفاصل شل

• انگشتان بلند و نازک

• ستون فقرات منحنی

• استخوان سینه و یا ستون فقرات که بیرون زده یا فرو رفته است

• دندان های شلوغ (ناشی از قوس در سقف دهان)

رگ های قلب و خون

علائم نامرئی این سندرم بیشتر در قلب و رگ های خونی رخ می دهد. آئورت، رگی که خون را از قلب حمل می کند، ممکن است بزرگ شود.

این مورد، خطر پارگی که بسیار خطرناک است را به همراه دارد. اگر درد قفسه سینه، مشکلات تنفسی یا سرفه غیرقابل کنترل دارید، فورا به پزشک متخصص مراجعه کنید و یا به دنبال مشاوره تلفنی پزشک باشید.

چشم ها

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب مشکلات چشمی دارند. از هر ۱۰ نفر مبتلا به این بیماری، ۶ نفر در یک یا هر دو چشم خود «دررفتگی جزئی عدسی» دارند. نزدیک بینی شدید نیز در بین افراد مبتلا به این سندرم رایج است.

بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری نیاز به عینک یا لنز برای اصلاح مشکلات بینایی دارند.

در نهایت، آب مروارید و آب سیاه نیز در افراد مبتلا به سندرم مارفان در مقایسه با سایر افراد بسیار شایع تر است.

دلایل ایجاد سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی یا ارثی است. نقص ژنتیکی در پروتئینی به نام فیبریلین ۱ رخ می دهد که نقش زیادی در تشکیل بافت همبند ایفا می کند. این نقص همچنین باعث رشد بیش از حد استخوان ها و در نتیجه به طور قابل توجهی موجب بلندی قد می شود.

اگر یکی از والدین این اختلال را داشته باشد، به احتمال ۵۰ درصد فرزند آنها نیز مبتلا می شود.

با این حال اگر نقص ژنتیکی در اسپرم یا تخمک آنها وجود داشته باشد نیز می تواند باعث شود والدین بدون سندرم مارفان فرزندی با این اختلال به دنیا بیاورند. این نقص ژنتیکی به خودی خود عامل حدود ۲۵ درصد موارد سندرم مارفان است. در ۷۵ درصد دیگر موارد، افراد این اختلال را از پدر یا مادر مبتلا، به ارث برده اند.

تشخیص سندرم مارفان

پزشک معمولا فرآیند تشخیص را با بررسی سابقه خانوادگی شما و انجام یک معاینه فیزیکی آغاز خواهد کرد.

بیماری تنها از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داده نمی شود و ارزیابی کامل لازم است. معمولاً این ارزیابی شامل معاینه سیستم اسکلتی، قلب و چشم می شود.

 ارزیابی های معمول عبارتند از:

• آزمایش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، اسکن توموگرافی یا اشعه ایکس، که می تواند در برخی افراد برای بررسی انجام شود.

• اکوکاردیوگرام، که برای بررسی آئورت شما از نظر بزرگ شدن، پارگی یا آنوریسم (تورم حباب مانند به دلیل ضعف در دیواره شریان) استفاده می شود.

• الکتروکاردیوگرام (EKG)، که برای بررسی ضربان و ریتم قلب استفاده می شود.

• ارزیابی چشمی، که برای بررسی سلامت چشم از نظر آب مروارید و آب سیاه انجام می شود.

راه های درمان سندرم مارفان

سندرم مارفان قابل درمان نیست و درمان‌ها معمولا بر کاهش تأثیر علائم مختلف این بیماری تمرکز دارند. درمان ها در هر بخش به شرح زیر است:

قلبی عروقی

آئورت در این شرایط بزرگتر می شود و خطر ابتلا به بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. ضروری است که به طور منظم با متخصص قلب از طریق مشاوره تلفنی پزشک مشورت کنید.

اگر مشکلاتی در دریچه های قلب شما وجود داشته باشد، داروهایی مانند مسدود کننده های بتا (که کاهش فشار خون و ضربان قلب را به دنبال دارند) یا جراحی جایگزین، ممکن است ضروری باشد.

استخوان ها و مفاصل

معاینات سالانه به تشخیص تغییرات ستون فقرات یا سینه کمک می کند. این امر به ویژه برای نوجوانان که در مرحله رشد سریع هستند، مهم است.

پزشک شما ممکن است ارتوپدی را تجویز یا جراحی را توصیه کند، به ویژه اگر رشد سریع سیستم اسکلتی شما باعث مشکلات قلب و ریه شود.

درمان مشکلات چشمی

معاینه منظم چشم به تشخیص و اصلاح مشکلات بینایی کمک می کند. چشم پزشک ممکن است بسته به شرایط شما عینک، لنز یا جراحی را توصیه کند.

ریه ها

چه سیگار بکشید یا نه، اگر این اختلال را دارید، بیشتر در معرض خطر مشکلات ریه هستید.

اگر مشکالت تنفسی، درد ناگهانی قفسه سینه یا سرفه خشک مداوم دارید، بلافاصله از مشاوره تلفنی پزشک بهره بگیرید.

فعالیت بدنی

قبل از انجام ورزش های شدید و فعالیت های بدنی با پزشک خود مشورت کنید.

سیستم اسکلتی، بینایی و مشکلات قلبی ممکن است شرکت در ورزش هایی مانند فوتبال و سایر ورزش های پر فعالیت را خطرناک کند. بلند کردن اجسام سنگین نیز می تواند مشکلاتی را ایجاد کند و باید از آن خودداری کرد.

چگونه خطر ابتلای فرزند متولد نشده خود را برای مارفان کاهش دهیم؟

برای اینکه بدانید آیا سندرم مارفان دارید یا خیر، می توانید مشاوره ژنتیکی انجام دهید.

با این حال، حدود یک چهارم موارد مارفان ناشی از نقص ژن خودبه‌خودی است که پیش‌بینی و پیشگیری کامل از بیماری را غیرممکن می‌کند.

پیشنهاد می شود که برای جلوگیری از عوارض بالقوه بارداری که از بیماری حاصل می شود، به دنبال مراقبت های پزشکی و بررسی های منظم از طریق اپلیکیشن پزشک آنلاین باشید.

با توجه به بسیاری از عوارض احتمالی مرتبط با قلب، ستون فقرات و ریه ها، افراد مبتلا به سندرم مارفان طول عمر کوتاه تری دارند. با این حال، تماس مرتب با پزشک و انجام درمان‌های مؤثر می‌تواند به شما کمک کند تا ۷۰ سالگی و بعد از آن زنده بمانید.