سندرم بارتر، بیماری نادر کلیوی | علائم و نحوه درمان سندرم بارتر

 سندرم بارتر به گروهی از بیماری های نادر اشاره دارد که  کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد.

سندرم بارتر

در سندرم بارتر پنج ژن ناقص شناخته شده وجود دارد. این بیماری یک نقص در توانایی کلیه برای ایجاد سدیم ایجاد می کند. افراد مبتلا به سندرم بارتر از طریق ادرار سدیم زیادی از دست می دهد. این امر باعث افزایش سطح هورمون آلدوسترون می شود و باعث می شود که کلیه ها  پتاسیم بیش از حد بدن را از بین ببرند. این است که به عنوان هدر رفتن پتاسیم شناخته شده است.

سندرم بارتر شامل گروه اختلالاتی است که با هیپوکالمی، الکالوزمتابولیک و هیپرکلسیوری و از دست دادن نمک تظاهر می کنند.

انواع سندرم بارتر

• سندرم پیش از تولد بارتر که در دوران جنینی شروع می‌شود و می‌تواند بسیار جدی و حتی تهدیدی برای حیات نوزاد باشد. ممکن است جنین آن طور که باید در رحم رشد نکند، یا پیش از تکامل کامل متولد شود.

• سندرم کلاسیک بارتر که معمولاً در اوایل کودکی آغاز می‌شود و به اندازه شکل پیش از تولد شدید نیست. اما می‌تواند بر روی رشد تأثیر گذاشته و باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.

• سندرم جیتلمن، زیرگروهی از سندرم بارتر است و معمولاً علایم آن پس از ۶ سالگی ظاهر می‌شود.

علائم و نشانه های سندرم بارتر

ممکن است علایم متفاوتی ظاهر شود؛ حتی برای افرادی با شرایط یکسان. برخی از موارد معمول عبارتند از:

• یبوست

• تکرر ادرار

• احساس ناخوش عمومی

• ضعف و گرفتگی عضلات

• تمایل به مصرف نمک

• عطش شدید

• رشد و نمو کندتر از حد طبیعی

سندرم پیش از تولد بارتر، ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شود. در صورت وجود علائمی مبنی بر کارکرد نادرست كلیه‌های جنین و یا وجود مایعات زیاد در رحم، احتمال ابتلا به این سندرم بالاست.

نوزادان مبتلا به این نوع سندرم، ممکن است دفع مایعات زیادی داشته باشند و علائم زیر را نشان دهند:

• تب‌های بالا و خظرناک

• کم آبی

• استفراغ و اسهال

• ویژگی‌های غیر معمول صورت مانند صورت مثلثی، پیشانی بزرگ، گوش‌های بزرگ

• رشد غیرطبیعی

• ناشنوایی در بدو تولد

علل بروز سندرم بارتر

ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای کارکرد درست بدن حمل می‌کنند. درصورت تغییر ژن (جهش در ژن)، بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهند.

حداقل پنج ژن با سندرم بارتر در ارتباط هستند و همه‌ی آن‌ها، نقش مهمی در نحوه‌ی عملکرد کلیه‌ها، به ویژه توانایی فرد در مصرف نمک، ایفا می‌کنند. از دست دادن نمک زیاد (هدر رفتن نمک)، می تواند بر نحوه‌ی جذب سایر مواد در کلیه‌ها، از جمله پتاسیم و کلسیم تأثیر بگذارد.

عدم تعادل در این عناصر می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی شود:

• کمبود شدید نمک، می‌تواند باعث کمبود آب بدن، یبوست و تکرر ادرار شود.

• کمبود شدید کلسیم می‌تواند استخوان‌ها را تضعیف کرده و باعث تولید مکرر سنگ کلیه شود.

• پایین بودن سطح پتاسیم خون می‌تواند باعث ضعف عضلات، گرفتگی عضلات و خستگی شود.

تشخیص سندروم بارتر

با انجام آزمایشات بر روی مایع آمنیونی رحم، می‌توان نوع پیش از تولد این سندرم را تشخیص داد. برای کودکانی که علائم سندرم بارتر کلاسیک را نشان می‌دهند، پزشک،معاینه کامل، همراه با آزمایش خون و ادرار انجام می‌دهد. آزمایش ژنتیکی نیز ممکن است انجام شود. پزشک، نمونه خون و احتمالاً نمونه‌های کوچکی از بافت کودک خواهد گرفت تا بتوانند جهش‌های احتمالی در ژن را شناسایی کند.

نحوه درمان سندروم بارتر

با تجویز مایعات کافی و پتاسیم وسدیم وکلسیم ومنیزیوم وفسفرمناسب از ایجاد علائم سندروم بارتر پیشگیری می کنیم داروهائی مثل هیدروکلروتیازیدو اسپیرنولاکتون و ایندومتاسین  براساس صلاحدید پزشک استفاده می شود. با مراقبت و درمان و پیگیری، پیش آگهی این بیماران معمولا خوب است

پیشگیری از سندروم بارتر

درخانواده هائی که ازدواج فامیلی دارند ویا یک کودک مبتلا به بارتر درخانواده وجود داشته باشد باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری باید انجام شود تا شاهد تولد فرزندان سالم باشیم.