گزرودرما پیگمنتوزوم | گزرودرما پیگمنتوزوم؛ یک بیماری ژنتیکی خطرناک پوستی و چشمی

گزرودرما پیگمنتوزوم چیست؟

گزرودرما پیگمنتوزوم یک بیماری ژنتیکی نادر است که متخصصان مراقبت های بهداشتی آن را حساسیت شدید به اشعه ماورابنفش می دانند.

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک ناهنجاری ارثی است که مشخصه‌ی آن حساسیت شدید به پرتوهای فرابنفش ساطع‌شده از خورشید (UVA, UVB) می‌باشد. این ناهنجاری بیشتر چشم‌ها و نواحی پوستی در معرض نور خورشید را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تعدادی از افراد بیمار مشکلاتی در دستگاه عصبی مرکزی نیز نشان می‌دهند.

انواع گزرودرما پیگمنتوزوم

محققین حداقل هشت نوع ارثی گزرودرما پیگمنتوزوم را شناسایی کرده‌اند؛ هفت گروه مکمل و یک نوع متفاوت. انواع بیماری بر اساس علل ژنتیکی از هم متمایز می‌شوند. همه‌ی انواع بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش داده، گرچه برخی به نسبت بقیه بیشتر با ناهنجاری‌های عصبی در ارتباط هستند. وخامت ناهنجاری‌های عنوان‌‌شده بین افراد بیمار بسیار متفاوت است.

- گزرودرما پیگمنتوزوم نوع A نوع کلاسیک بیماری می‌باشد.

- در گزرودرما پیگمنتوزوم نوع B، نقایص عصبی و آسیب‌های پوستی مرتبط گزرودرما پیگمنتوزوم کلاسیک (XPA) به همراه سندرم کوکاین اتفاق می‌افتد.
در بعضی موارد، گزرودرما پیگمنتوزوم نوع C با ناهنجاری‌های التهابی دستگاه ایمنی بافت پیوندی (بیماری لوپوس) ارتباط دارد. علاوه‌بر این افراد مبتلا به این نوع، بسیار مستعد بروز نوع خاصی سرطان پوست یعنی ملانومای بدخیم می‌باشند.

- گزرودرما پیگمنتوزوم نوع D با ویژگی‌های مانند موهای کم‌پشت و شکننده (تریکوتیودیستروفی)، قد کوتاه، ویژگی‌های غیر طبیعی چهره، تکوین جنسی غیر طبیعی (هیپوگنادیسم) و پوسته‌پوسته و خشک شدن پوست (ایکتیوز) تظاهر پیدا می‌کند. برخی از این بیماران شروع دیرهنگام علائم عصبی مانند زوال عقلی و از دست دادن هماهنگی بین حرکات (آتاکسی) را تجربه می‌کنند.

- گزرودرما پیگمنتوزوم نوع E کم‌تر با علائم عصبی همراه است و بیشتر افراد مبتلا به این نوع، شکل خفیف‌تر بیماری پوستی را نشان می‌دهند. البته این افراد مستعد بروز زودهنگام انواع سرطان‌های پوست مانند کارسینومای سلول پایه (basal cell carcinoma)، کارسینومای سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) و ملانومای بدخیم (malignant melanoma) هستند.

- گزرودرما پیگمنتوزوم نوع F کم‌تر با سرطان پوست، ناهنجاری‌های عصبی و ناهنجاری‌های چشمی در ارتباط است.

- مانند سایر انواع بیماری، نوع متغیر گزرودرما پیگمنتوزوم (XP-V) نیز علائمی مانند آنچه در افراد مبتلا به نوع کلاسیک دیده شده را نشان می‌دهد. البته نوع متغیر بیماری با علائم عصبی در ارتباط نیست و افراد مبتلا مستعد بروز زودهنگام انواع سرطان‌های پوست ناشی از نور خورشید مانند کارسینومای سلول پایه (basal cell carcinoma)، کارسینومای سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) و ملانومای بدخیم (malignant melanoma) هستند.

- اطلاعات کمی درباره‌ی گزرودرما پیگمنتوزوم نوع غالب وجود دارد. گفته می‌شود که این نوع شکل خفیف‌تر نوع کلاسیک بیماری می‌باشد.

- سندرم De Sanctis-Cacchione نیز نوعی گزرودرما پیگمنتوزوم همراه با اختلالات عصبی شدید مانند کوتولگی و تأخیر در تکوین جنسی می‌باشد.

علائم بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

علائم گزرودرما پیگمنتوزوم یا به اختصار XP به طور معمول در طول زایمان یا در طی سه سال اول زندگی بروز می کند. در برخی از افراد مبتلا به این بیماری علائم در اواخر دوران کودکی خود را نشان می دهند .

پوست

نوزادان و کودکان مبتلا به این بیماری معمولا بعد از قرار گرفتن در معرض آفتاب ، شروع به رشد کک و مک می کنند. این مناطق عبارتند از:

- صورت
- گردن
- بازوها
- پاها

آفتاب سوختگی دردناک و خفیف نیز ممکن است رخ دهد.

تغییرات شدید در رنگدانه رایج است. این می تواند باعث ایجاد تکه های پوست تیره تر (هایپرپیگمنته) شود. یا پوست می تواند رنگ طبیعی خود را از دست بدهد و به رنگ زرد و یا سفید (هایپوپیگمنته) تبدیل شود.

بینایی و شنوایی

افراد مبتلا به XP اغلب علائم چشم را نشان می دهند. این شامل :

- حساسیت شدید به نور (فتوفوبیا)
- پلک های غیر طبیعی به داخل (انتروپیون) یا خارج (اکتروپیون)
- التهاب قرنيه
- تولید بیش از اندازه اشک
- کوری ناشی از ضایعات نزدیک به چشم

بعضی افراد ممکن است کم شنوایی متراکم را تجربه کنند که ممکن است باعث کم شنوایی کامل شود.

علل بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم در اثر جهش در ژن‌هایی ایجاد شده که در ترمیم DNA آسیب‌دیده شرکت دارند. سلول‌های طبیعی قادر به ترمیم DNA آسیب‌دیده قبل از بروز مشکلات جدی می‌باشند. در افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم، آسیب‌های DNA به‌طور طبیعی ترمیم نمی‌شود. زمانی که اشعه‌های فرابنفش ژن‌های مسئول کنترل رشد و تقسیم سلولی را تخریب می‌کنند؛ سلول‌ها یا می‌میرند یا به شکل غیر قابل کنترل و سریع رشد می‌کنند. رشد خارج از کنترل سلول‌ها منجر به شکل‌گیری تومورهای سرطانی می‌شود. گرچه مغز در معرض تابش اشعه‌های فرابنفش نمی‌باشد، ناهنجاری‌های عصبی در نتیجه‌ی تجمع همین آسیب‌های DNA ایجاد می‌شوند. محققین احتمال می‌دهند که عوامل دیگری به DNA سلول‌های عصبی آسیب می‌رسانند. هنوز مشخص نیست که چرا بعضی بیماران مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم ناهنجاری‌های عصبی را نشان داده و سایر بیماران اختلالات عصبی نشان نمی‌دهند.

تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

از آنجا که گزرودرما پیگمنتوزوم نادر است و حساسیت به نور در بسیاری از شرایط دیگر ایجاد می شود، پزشکان معمولا برای آن آزمایش تجویز نمی کنند.

اگر شما یا فرزندتان علائم را نشان می دهید، پزشک اولا شرایط دیگر را رد می کند. اگر مشکوک به XP باشید، داشتن یک نشانه ممکن است به شما کمک کند تا تشخیص و پشتیبانی لازم را دریافت کنید.

اگر سابقه خانوادگی XP دارید، پزشک شما می تواند وضعیت حامل بودن شما را از طریق غربالگری که از نمونه خون یا بزاق استفاده می کند، تعیین کند.

اگر شما باردار هستید و می خواهید خطر ابتلای جنین خود را به XP تعیین کنید، آزمایش آمنیوسنتز می تواند انجام شود. این آزمون مایع در اطراف جنین را تحلیل می کند. این می تواند تعیین کند که آیا جنین دارای XP و سایر بیماری های ژنتیکی است یا خیر.

مدیریت و پیشگیری از گزرودرما پیگمنتوزوم

در حال حاضر هیچ درمانی برای گزرودرما پیگمنتوزوم وجود ندارد، پزشکان و افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، معمولا بر روی مدیریت و پیشگیری از علائم تمرکز می کنند.

متخصصانی که ممکن است در مراقبت از افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم نقش داشته باشند، عبارتند از:

- متخصصین پوست
- متخصصین سرطان
- چشم پزشکان
- متخصصین مغز و اعصاب
- متخصصین شنوایی سنجی
- متخصصین گوش و حلق و بینی
- متخصصین ژنتیک

هر فرد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید هر 6 تا 12 ماه به یک متخصص پوست مراجعه کند تا علائم سرطان را بررسی کند.

همچنین باید معاینه منظم بینایی، شنوایی و نورولوژی (عصب شناسی) داشته باشد.

افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید تا حد امکان قرارگیری در معرض اشعه ماورابنفش (UV) را کاهش دهند.

منبع متداول این اشعه نور خورشید است، بنابراین پوشیدن موارد زیر در بیرون از خانه بسیار مهم است:

- لباس محافظ از جمله هودی، دستکش و محافظ صورت که مانع از اشعه ماورابنفش شود.
- ضد آفتاب
- عینک آفتابی محافظ
- همچنین افراد می توانند از نوار مسدودکننده اشعه ماورابنفش (UV) بر روی پنجره های خود استفاده کنند.

منابع دیگر نور UV که باید از قرارگیری در معرض آنها اجتناب کرد، عبارتند از:

- لامپ های آفتابی
- تخت های برنزه
- لامپ های بلک لایت
- چراغ زنون
- چراغ قوه پلاسما
- قوس جوشکاری
- نور درمانی

از آنجایی که نور خورشید منبع اصلی ویتامین D است، افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید از مکمل های ویتامین D استفاده کنند.

همچنین دود سیگار باعث آسیب به DNA می شود.

بنابراین افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید از سیگار کشیدن و قرارگیری در معرض دود دست دوم سیگار خودداری کنند.