هموکروماتوز | علائم بیماری هموکروماتوز | علت هموکروماتوز | انواع هموکروماتوز | تشخیص هموکروماتوز ارثی

بیماری هموکروماتوز  نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت افزایش جذب آهن از روده‌ها رخ می دهد و دارای ۲ نوع هموکروماتوز اولیه و هموکروماتوز ثانویه است.

هموکروماتوز چیست؟

بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) است كه در آن، در بدن آهن بیش از حد مجاز تجمع می کند. به طور معمول، روده شما فقط مقدار تعیین شده آهن از غذاهایی که می خورید را جذب می کند. اما در هموکروماتوز بدن شما بیش از حد آهن جذب می کند، و هیچ راهی برای خلاص شدن از آن نیست. بنابراین بدن شما آهن اضافی را در مفاصل شما و در اندام هایی مثل کبد، قلب و پانکراس شما ذخیره می کند. اگر درمان نشود، هموكروماتوز می تواند عملکرد اعضای شما را متوقف كند.

علائم بیماری هموکروماتوز

- درد در مفاصل، به خصوص بند انگشت‌ها
- احساس خستگی
- افزایش عجیب وزن
- پوستی با رنگ برنز یا خاکستری
- درد شکم
- از دست دادن تحریک جنسی
- ریزش مو‌های بدن
- لرزش قلب
- حافظه مبهم

گاهی اوقات مردم هیچ نشانه‌ای از هموکروماتوز را تا زمانی که مشکلی ایجاد نشود، ندارند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

- مشکلات کبدی، از جمله سیروز (زخم) کبد
- دیابت
- ضربان قلب غیر طبیعی
- آرتروز
- اختلال نعوظ (مشکل داشتن در نعوظ)
- اگر مقدار زیادی ویتامین C  مصرف کنید و یا غذا‌های زیادی را که حاوی آن است بخورید، هموکروماتوز شما می‌تواند بدتر شود؛ از آنجا که ویتامین C  به بدن شما کمک می‌کند تا آهن بیشتری را از مواد غذایی جذب کند.

 علت هموکروماتوز

بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر یک جهش در ژنی که مقدار جذب آهن از غذا را در بدن کنترل می کند، ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می شود. این نوع از بیماری هموکروماتوز تاکنون شایع ترین نوع هموکروماتوز بوده است.

جهش های ژنی عامل هموکروماتوز

ژنی به نام HFE در بیشتر موارد عامل بیماری هموکروماتوز ارثی است. شما یک ژن HFE را از هر یک از والدین خود به ارث می برید. دو جهش رایج C282Y, H63D عموما در ژن HFE رخ می دهند. تست ژنتیکی تعیین می کند که آیا شما این جهش ها را در ژن عامل بیماری هموکروماتوز دارید یا خیر.

اگر شما هر دو ژن معیوب را به ارث برده باشید شما به بیماری هموروماتوز دچار می شوید. شما همچنین ممکن است ژن معیوب عامل هموکروماتوز را به فرزندان خون منتقل کنید. اما همه افرادی که هر دو ژن را به ارث برده باشند به مشکلات ناشی از جذب بیش از حد آهن در بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند.

اگر شما یک ژن معیوب به ارث برده باشید به بیماری هموکروماتوز مبتلا نمی شوید. شما حامل یک جهش ژنی هستید و می توانید این جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. اما فرزندان به بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند مگر در شرایطی که ژن معیوب را از پدر یا مادر خود نیز دریافت کنند.

عوامل خطر هموکروماتوز

عواملی که خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی را افزایش می دهند، عبارتند از:

- داشتن 2 نسخه از ژن جهش یافته بزرگترین عامل خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی می باشد.
- افراد با سابقه خانوادگی (والدین یا خواهر و برادر) هموکروماتوز، به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا می شوند.
- علائم و نشانه های هموکروماتوز در مردان نسبت به زنان در سنین پایین تری بروز پیدا می کنند. چون زنان در دوران قاعدگی و حاملگی تا حدودی آهن اضافی خود را از دست می دهند، و بدن آن ها آهن کمتر را جذب می کند اما بعد از یائسگی یا هیسترکتومی، خطر بروز علائم هموکروماتوز در زنان افزایش می یابد.

انواع هموکروماتوز

هموکروماتوز به دو دسته اولیه و ثانویه طبقه بندی می شود.

هموکروماتوز اولیه

هموکروماتوز اولیه نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که باعث می شود آهن زیادی از مواد غذایی جذب شود.

بیشتر انواع هموکروماتوز اولیه به دلیل جهش ایجاد می شوند. ژن HFE یا همان ژن هموکروماتوز میزان آهن موجود در مواد غذایی را کنترل می کند. دو جهش شایع این ژن وجود دارد که باعث هموکروماتوز می شوند. آن ها C282Y و H63D هستند. فرد برای ایجاد این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر والد به ارث ببرد. فردی که فقط یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث می برد، حامل این بیماری محسوب می شود، اما ممکن است آن ها هرگز علائم را بروز ندهند.

دو نوع خاص هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز نوجوانان و نوزادان هستند.

- هموکروماتوز نوجوانان، باعث بروز علائمی شبیه علائم هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان می شود.اما تجمع آهن خیلی زودتر و معمولاً در سنین 15 تا 30 سالگی بروز می کنند. علت اصلی هموکروماتوز نوجوانان جهش در ژن های هموژولین یا هپسیدین می باشد.
- هموکروماتوز نوزادی، باعث ذخیره بیش از حد آهن در کبد نوزادان می شود که گاهی منجر به مرگ می شود. علت افزایش آهن در جنین در حال رشد بیماری سیستم ایمنی بدن می باشد.

هموکروماتوز ثانویه

این شکل از بیماری ارثی نیست و در نتیجه بیماری های زمینه ای ایجاد می شود. به طور مثال تزریق متعدد خون در برخی مبتلایان به انواع خاصی از کم خونی یا بیماری مزمن کبدی می تواند باعث بروز هموکروماتوز ثانویه شود. غالباً به این نوع هموکروماتوز، اضافه بار آهن گفته می شود.

برخی مواردی که باعث هموکروماتوز ثانویه می شوند عبارتند از:

- دیالیز
- تزریق مکرر خون
- بیماری مزمن کبد، که اغلب ناشی از عفونت هپاتیت C یا الکلیسم است.
- کم خونی، هنگامی رخ می دهد که بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز ایجاد نکند.

عوامل خطر هموکروماتوز اولیه

افراد زیر در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز اولیه هستند:

- افرادی که خویشاوندی نزدیک با این اختلال دارند، از جمله والدین، ​​خواهر و برادر یا مادربزرگ و مادربزرگ، در معرض خطر بیشتری برای ارث بردن جهش ژن هستند.
- مردم تبار اروپایی در معرض خطر بیشتری قرار دارند.
- زنانی که یائسه هستند بیشتر در معرض خطر هستند. خون ریزی قاعدگی مقدار آهن موجود در خون شما را کاهش می دهد، که می تواند ظهور علائم را در افراد در معرض خطر بیماری به تأخیر بیندازد.

همه افرادی که جهش ژنی را برای هموکروماتوز به ارث می برند، دچار این بیماری نمی شوند. بسیاری از افراد حامل هستند، به این معنی که آن ها ژن دارند اما علائمی بروز نمی دهند. افرادی که بیشترین خطر ابتلا به علائم را دارند، کسانی هستند که دارای دو نسخه جهش یافته از ژن HFE هستند، یکی از هر والدین. با این حال، همه این افراد علائم ایجاد نمی کنند.

عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه

عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه شامل موارد زیر است:

- مصرف مشروبات الکلی
- سابقه خانوادگی دیابت، بیماری قلبی یا بیماری کبد
- مصرف مکمل های غذایی با آهن یا ویتامین C، که می تواند مقدار آهن جذب شده توسط بدن شما را افزایش دهد.

تشخیص هموکروماتوز ارثی

تشخیص هموروماتوز ارثی دشوار است. علائم اولیه مانند درد مفاصل و خستگی ممکن است در اثر شرایطی به غیر از هموکروماتوز ایجاد شوند.

بسیاری از افراد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است هیچ نشانه یا علامتی به غیر از بالا بودن میزان آهن نداشته باشند. هموکروماتوز ممکن است در تست های خونی که برای سایر مشکلات انجام شده اند یا غربالگری اعضای خانواده فردی که بیماری در او تشخیص داده شده، شناسایی شود.

تست های خونی

دو تست خونی مهم برای تشخیص بالا بودن میزان آهن انجام می گیرد:

اشباع ترانسفرین سرم: این تست میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) –که آهن را در خون حمل می کند- را می سنجد. میزان اشباع ترانسفرین بالاتر از 45 درصد بالا در نظر گرفته می شود.
فریتین سرم: در این تست برای تشخیص هموکروماتوز، میزان آهن ذخیره شده در کبد سنجیده می شود. اگر نتیجه اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از سطح نرمال باشد، پزشک میزان فریتین را در سرم شما بررسی خواهد کرد.
از آن جایی که شرایط دیگری نیز می توانند سطح فیریتین سرم را بالا ببرند، در بیماری هموکروماتوز هر دو تست خونی بالاتر از سطح نرمال هستند. این آزمایشات بهتر است در شرایطی انجام شوند که شما ناشتا هستید. بالا بودن یکی یا همه این تست های خونی که برای سطح آهن خون انجام گرفته ممکن است در شرایط دیگر نیز رخ دهد. برای دست یافتن به نتایج دقیق تر بهتر است تست ها را تکرار کنید.

افراد که تست آهن غیر طبیعی دارند باید برای تایید تشخیص هموکروماتوز تست ژنتیک انجام دهند. بیشتر افراد مبتلا دو جهش ژنی دارند.

تست های دیگر

پزشک ممکن است برای تایید تشخیص هموکروماتوز و بررسی سایر مشکلات موجود تست های دیگری را توصیه کند:

تست عملکرد کبدی: این تست به شناسایی آسیب کبدی کمک می کند.

ام آر آی: ام آر آی یک راهکار سریع و غیر تهاجمی برای ارزیابی میزان آهن اضافی در کبد شما است.

تست برای وجود جهش ژنتیکی: اگر میزان آهن در خون شما خیلی بالا باشد، انجام تست دی ان ای برای بررسی جهش هایی در ژن HFE توصیه می شود. اگر می خواهید تست ژنتیک برای تشخیص هموکروماتوز را انجام دهید با یک پزشک یا مشاور ژنتیک در این باره صحبت کنید.

نمونه برداری از کبد (بیوپسی): اگر پزشک به آسیب کبدی مشکوک باشد، به کمک یک سوزن نازک نمونه ای از بافت کبد برمی دارد. نمونه برای بررسی وجود آهن و همچنین شواهدی مبنی بر آسیب کبدی خصوصا سیروز یا اسکار کبدی، به آزمایشگاه فرستاده می شود. خطرات نمونه برداری از کبد شامل خونریزی، کبودی و عفونت هستند.

بررسی افراد سالم برای بیماری هموکروماتوز

انجام تست ژنتیک برای تمام اقوام درجه اول –والدین، خواهر و برادر و فرزندان- فردی که هموکروماتوز در او تشخیص داده شده است، توصیه می شود. اگر جهش تنها در یکی از والدین مشاهده شد دیگر نیازی به انجام تست در فرزندان نیست.

درمان هموکروماتوز

خون گیری

پزشکان می توانند هموکروماتوز ارثی را با خون گیری مرتب از بیمار به طور ایمن و موثری درمان کنند. برخی از مراکز جمع آوری خون مجوز نگه داری و استفاده از این خون برای افراد نیازمند را دارند. هدف از خون گیری کاهش میزان آهن خون و نرمال کردن این میزان است. این که خون گیری چه مقدار و هر چند وقت یکبار انجام می شود به سن شما، وضعیت سلامتی و میزان اضافی بودن آهن بستگی دارد. برای نرمال شدن سطح آهن در خون شما به زمان یک سال یا بیشتر نیاز دارید.

- برنامه درمانی اولیه. در ابتدا خون گیری برای درمان هموکروماتوز ممکن است به میزان 470 میلی لیتر یک یا دو بار در روز عموما در بیمارستان یا مطب پزشک انجام شود. در حالی که شما روی یک صندلی نشسته اید، یک سرنگ وارد ورید بازوی شما می شود. خون از طریق سرنگ به داخل یک لوله که به یک کیسه متصل است، جریان می یابد.

- برنامه درمانی نگه دارنده. زمانی که سطح آهن خون شما به حالت نرمال برمی گردد، خون گیری کمتر انجام می شود؛ هر دو تا چهار ماه یکبار. برخی از بیماران مبتلا به هموکروماتوز ممکن است بدون خون دادن سطح آهن خون خود را نرمال نگه دارند اما برخی ممکن است به خون گیری ماهانه نیاز داشته باشند. برنامه درمانی برای بیماری هموکروماتوز به سرعت تجمع آهن در بدن شما بستگی دارد.

درمان هموکروماتوز ارثی به رفع علائم خستگی، درد شکمی و تیرگی پوست کم می کند. درمان می تواند از بروز عواقب جدی بیماری هموکروماتوز مانند بیماری کبدی، بیماری قلبی و دیابت پیشگیری کند. اگر شما تاکنون به یکی از این شرایط دچار شده اید، فلبوتومی ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کرده و در برخی موارد این شرایط را برگرداند.

فلبوتومی تاثیری بر روی سیروز یا بهبود درد مفصلی ندارد.

اگر شما در اثر بیماری هموکروماتوز  به سیروز دچار شده اید، پزشک متخصص گوارش ممکن است انجام غربالگری سرطان کبد را به طور مرتب توصیه کند. غربالگری سرطان کبد شامل سونوگرافی شکمی و آزمایش خون است.

اکسیداسیون برای افرادی که نمی توانند خون بدهند

اگر شما به آنمی دچار هستید و یا به علت پیامدهای قلبی نمی توانید خون گیری را تحمل کنید، پزشک دارویی برای دفع آهن اضافی در هموکروماتوز را تجویز می کند. دارو می تواند به بدن شما تزریق شود یا به صورت قرص مصرف گردد. دارو به آهن اضافی متصل می شود و امکان دفع آهن از طریق ادرار یا مدفوع را در فرآیندی به نام اکسیداسیون (chelation) فراهم می کند.

درمان های خانگی هموکروماتوز

علاوه بر خون گیری درمانی در درمان هموکروماتوز، شما با اقداماتی می توانید امکان کاهش بیشتر خطر عوارض هموکروماتوز را فراهم کنید:

- عدم مصرف مکمل های آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن: این مکمل ها موجب افزایش سطح آهن موجود و در نتیجه تشدید هموکروماتوز می شوند.
- عدم مصرف مکمل های ویتامین سی: ویتامین سی جذب آهن را افزایش می دهد. در هر حال، نیازی به پرهیز از مصرف ویتامین سی در رژیم غذایی وجود ندارد.
- عدم مصرف الکل: مصرف الکل به میزان زیادی خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی افزایش می دهد. اگر شما به بیماری هموکروماتوز ارثی مبتلا هستید و تاکنون بیماری کبدی داشته اید، از مصرف الکل بپرهیزید.
- عدم مصرف ماهی خام و صدف: بیماران مبتلا به هموکروماتوز مستعد ابتلا به عفونت خصوصا عفونت هایی که در اثر باکتری های موجود در ماهی خام و صدف ایجاد می شوند، هستند.

برای بیمارانی که خون گیری را برای درمان هموکروماتوز انجام می دهند، تغییر غذایی دیگری نیاز نیست.