بیماری هانتینگتون | علائم، نشانه ها و نحوه تشخیص بیماری

بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر و موروثی است که باعث تجزیه پیشرونده (دژنراسیون) سلولهای عصبی در مغز می شود.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج تجزیه می‌شوند. این عمل بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تأثیر می‌گذارد. هیچ درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد.

نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در ۳۰ یا ۴۰ سالگی خود را نشان می‌دهند، اما بیماری ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی ظاهر شود. داروها برای کمک به درمان و کاهش علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان‌ها نمی‌توانند مانع از کاهش اثرات و ضایعات فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.

علایم بیماری هانتینگتون

1. اختلالات حرکتی

می تواند هم حرکات ارادی و هم حرکات غیر ارادی را شامل شود. اختلال در حرکات ارادی ممکن است تاثیر بیشتری بر روی توانایی های فرد بگذارد و در ارتباط وی با دیگران نیز اختلال ایجاد کند. اختلالات حرکتی شامل موراد زیر است:

• حرکات تند و سریع

• انقباض غیرارادی و مداوم عضلات

• سفتی ماهیچه ها

• حرکات آهسته و ناهماهنگ

• حرکات چشمی آهسته غیرطبیعی

• اختلال در راه رفتن و تعادل بدن

• اختلال گفتار

• اختلال بلع غذا

2. اختلالات شناختی

• عدم توانایی برای شروع کار و یا گفتگو

• اختلال در اولویت بندی وظایف، برنامه زیری و سازمان دهی کردن

• عدم انعطاف پذیری

• عدم کنترل امیال که می تواند منجر به طغیان امیال شود. عمل بدون تفکر و بروز مشکلات در امور اخلاقی و جنسی.

• اختلال در ادراک فضا که می تواند به افتادن فرد منجر شود و طوری نمود می کند که انگار فرد دست و پا چلفتی است.

• اختلال تمرکز بر روی یک کار به مدت طولانی

• کندی در پردازش افکار و یافتن کلمات

• دشواری و اختلال در یادگیری اطلاعات جدید

3. اختلالات روانپزشکی

مهم ترین و شایع ترین اختلال روانی در بیماری هانتینگتون، افسردگی می باشد. علایم اختلال افسردگی عبارتند از:

• احساس غم و ناراحتی

• از دست دادن علاقه به انجام فعالیت های روزمره و عادی

• بی خوابی و یا خوابیدن بیش ازحد

• خستگی شدید و از دست دادن انرژی

• احساس بی ارزشی و احساس گناه

• اختلال در تصمیم گیری، حواس پرتی و کاهش تمرکز

• افکاری که ممکن است منجر به خودکشی شود

• تغییر اشتها

• کاهش و یا تغییر در میل جنسی ، رفتار جنسی نامناسب

4. سایر اختلالات روانی

• اختلال وسواس، افکار مزاحم و رفتارهای تکراری

• مانیا یا شیدایی که باعث تغییر خلق و خو می شود

• کج خلقی

• بی انگیزه بودن و بی علاقه بودن

• اضطراب

دلایل بروز بیماری هانتینگتون

این بیماری به علت معیوب بودن یک ژن که نوعی وراثت اتوزومال غالب در نظر گرفته می‌شود، بروز می‌کند. این بدین معنی است که تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا به این اختلال کافی است. بنابراین اگر یکی از والدین این ژن را داشته باشد، احتمال انتقال این ژن به فرزندان خود ۵۰ درصد است.

این جهش ژنتیکی که عامل بیماری هانتینگتون است با دیگر جهش‌های ژنتیکی تفاوت دارد. در این جهش، عامل جایگزینی یا فقدان وجود ندارد، در عوض خطای تکثیر وجود دارد. در بیماری هانتینگتون قسمتی از ژن به دفعات تکثیر می‌شود و در هر نسل، این تعداد افزایش می‌یابد. در مجموع، علائم این بیماری در افرادی که میزان تکثیر در آن‌ها زیاد است، زودتر نمایان شده و سرعت پیشرفت بیماری در آن‌ها نیز بیشتر است.

پیشگیری از بیماری هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، از این مسئله نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند. این افراد بهتر است برای انجام آزمایش ژنتیکی و برنامه ریزی خانواده با پزشک مشورت کنند. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات احتمالی نتیجه آزمایش مثبت می تواند به والدین کمک و راهنمای های لازم را ارائه دهد. همچنین، زوجین باید درمورد بچه دار شدن و یا راه حل های جایگزین، مانند آزمایش بارداری برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی گزینه های دیگری را انتخاب کنند.

یکی دیگر از گزینه های پیش رو برای زوج ها، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند است. در این فرایند تخم ها از تخمدان ها خارج شده و با آزمایش اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند. جنین ها برای تشخیص ژن هانتینگتون آزمایش می شوند و فقط جنینی که آزمایش ژن هانتینگتون را منفی نشان می دهد در رحم مادر کاشته می شوند.

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از شروع بیماری هانتینگتون، به تدریج توانایی های عملکردی فرد با گذشت زمان بدتر می شود. میزان پیشرفت بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون معمولاً در طی 10 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ می شود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات حاکی از آن است که خطر ابتلا به خودکشی بیشتر قبل از اینکه تشخیص داده شود و در مراحل ولیه بیماری وقتی فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند، بیشتر می شود.

سرانجام، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در انجام کلیه فعالیت های زندگی و مراقبت روزانه به کمک نیاز دارد. در اواخر این بیماری، او احتمالاً در یک تختخواب بستری می شود و قادر به صحبت کردن نیست. فردی که مبتلا به بیماری هانتینگتون است، به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمی شناسند.

علل شایع مرگ ناشی از این بیماری، عبارتند از:

• ذات الریه یا عفونت های دیگر

• صدمات مربوط به سقوط و افتادن فرد

• عوارض مربوط به عدم توانایی در بلع

نحوه تشخیص بیماری هانتینگتون

سابقه خانوادگی مهم‌ترین عامل در تشخیص بیماری هانتینگتون است. البته آزمایش‌های مختلف نیز می‌توانند به تشخیص آن کمک کنند.

1. تست‌های عصب شناسی

یک نورولوژیست آزمایش‌هایی برای بررسی موارد زیر انجام خواهد داد:

• واکنش‌ها

• هماهنگی

• تعادل

• قدرت عضلانی

• قدرت کششی

• حس لامسه

• شنوایی

• بینایی

2. آزمایش‌های تصویری و بررسی عملکرد مغز

اگر بیمار تشنج داشته باشد، آزمایش الکتروانسفالوگرافی (نوار مغزی) برای بررسی فعالیت‌های الکتریکی مغز تجویز خواهد شد. برخی آزمایش‌های تصویری مانند ام آر آی و سی تی اسکن نیز برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز کاربرد دارند.

3. تست‌های روانپزشکی

بیمار تحت یک ارزیابی روانپزشکی قرار خواهد گرفت. در این ارزیابی، مهارت‌های مقابله‌ای، وضعیت روحی، اختلالات تفکر و الگو‌های رفتاری بیمار بررسی می‌شود.

4. آزمایش ژنتیک

اگر یک فرد برخی از علائم بیماری هانتینگتون را داشته باشد، پزشک احتمالا آزمایش ژنتیک تجویز می‌کند. با استفاده از این روش، این بیماری به طور قطعی تشخیص داده می‌شود.

درمان بیماری هانتینگتون

1. دارو‌ها

مصرف دارو می‌تواند به درمان برخی علائم جسمی و روانی کمک کند. نوع و میزان دارو، با پیشرفت بیماری تغییر خواهند کرد.

• برای درمان حرکات ناخواسته و غیر ارادی می‌توان از دارو‌های تترابنازین و دارو‌های آرام‌بخش استفاده کرد.

• سفتی و انقباض ناخواسته عضلات را می‌توان با دیازپام درمان کرد.

• افسردگی و دیگر علائم روانی را می‌توان با دارو‌های ضد افسردگی و دارو‌های تثبیت کننده خلق درمان کرد.

2. سایر روش‌های درمانی

• با تن درمانی (physical therapy) می‌توان به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری بیمار کمک کرد.

• با کار درمانی (Occupational therapy) می‌توان فعالیت‌های روزانه بیمار را ارزیابی کرده و وسایلی را برای کمک به حرکت، خوردن و آشامیدن، استحمام و لباس پوشیدن بیمار توصیه کرد.

• با گفتار درمانی می‌توان اختلالات گفتاری بیمار را بهبود بخشید. اگر بیمار قادر به صحبت نباشد، سایر روش‌های ارتباطی به او آموزش داده خواهند شد. گفتار درمانی به اختلالات بلع نیز کمک خواهد کرد.

• با روان درمانی می‌توان مشکلات عاطفی و روانی بیمار را درمان کرد و مهارت‌های مقابله‌ای او را بهبود بخشید.