امروز: یکشنبه, ۰۹ آذر ۱۳۹۹ برابر با ۱۳ ربيع الآخر ۱۴۴۲ قمری و ۲۹ نوامبر ۲۰۲۰ میلادی
کد خبر: 274479
۳۲
۱
۰
نسخه چاپی

سندروم آلپورت | انواع ژنتیکی سندرم آلپورت | نشانه های سندرم آلپورت | درمان سندرم آلپورت

سندرم آلپورت (Alport syndrome) نوعی بیماری است که به عروق خونی کوچک موجود در کلیه های فرد مبتلا آسیب می رساند. این عارضه می تواند به بیماری کلیوی و نارسایی کلیوی منجر شده و باعث بروز مشکلات شنوایی و بینایی در بیماران شود

سندروم آلپورت | انواع ژنتیکی سندرم آلپورت | نشانه های سندرم آلپورت | درمان سندرم آلپورت

سندرم آلپورت (Alport syndrome) نوعی بیماری است که به عروق خونی کوچک موجود در کلیه های فرد مبتلا آسیب می رساند. این عارضه می تواند به بیماری کلیوی و نارسایی کلیوی منجر شده و باعث بروز مشکلات شنوایی و بینایی در بیماران شود.

سندروم آلپورت چیست؟

سندرم آلپورت یا نشانگان آلپورت، ( Alport Syndrome ) یک بیماری ژنتیکی است که از طریق بیماری کلیوی، از دست دادن شنوایی و آنومالی های چشمی، شناسایی می شود.

افراد مبتلا به سندرم آلپورت، از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه را تجربه می کنند. تقریبا در ادرار تمام افراد بیمار خون وجود دارد (هماچوری )، که نشان دهنده عملکرد غیرعادی کلیه ها می باشد.

بسیاری افراد مبتلا به سندرم آلپورت سطوح بالایی از پروتئین را نیز در ادرار خود دارند (پروتئینوری ) . عملکرد کلیه ها حین پیشرفت این بیماری کاهش میابد و منجر به مرحله آخر بیماری کلیوی ( ESRD) می شود.

افراد مبتلا به سندرم آلپورت، طی اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی، مکررا از دست دادن شنوایی حسی عصبی، که از طریق آنومالی های گوش داخلی ایجاد می شود را تجربه می کنند. افراد بیمار ممکن است شکل عدسی چشم هایشان را از دست بدهند و رنگ آمیزی غیرعادی بافت حساس به نور در پشت چشم ( شبکیه ) را نیز داشته باشند. این آنومالی های چشمی ندرتا منجر به از دست دادن بینایی می شوند.

انواع ژنتیکی سندرم آلپورت

سه نوع ژنتیکی سندرم آلپورت وجود دارد:

سندرم آلپورت مرتبط با X یا XLAS

سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب یا ARAS

سندرم آلپورت اتوزومال غالب یا ADAS

1. سندرم آلپورت مرتبط با X

این نوع سندرم که به کروموزوم X ارتباط دارد شایع ترین نوع سندرم آلپورت است که حدود 80 درصد موارد ابتلا به این بیماری را شامل می شود.

در صورت عدم درمان این نوع سندرم آلپورت، 90 درصد مردان تا سن 40 سالگی دچار نارسایی کلیوی می شوند در حالی که این مورد در زنان کمتر و آهسته تر رخ می دهد.

2. سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب

این نوع سندرم زمانی رخ می دهد که پدر و مادر هر دو ژن غیر طبیعی داشته باشند و این ژن را به کودک خود انتقال دهند، برای ابتلا به این نوع از سندرم آلپورت به هر دو نسخه ژن غیر طبیعی از پدر و مادر نیاز می باشد.

3. سندرم آلپورت اتوزومال غالب

این سندرم زمانی رخ می دهد که یکی از والدین این بیماری را داشته باشد و ژن غیر طبیعی را به کودک خود انتقال دهد، برای ابتلا به این نوع از سندرم آلپورت تنها یک نسخه از ژن غیر طبیعی نیاز است.

سندروم آلپورت | انواع ژنتیکی سندرم آلپورت | نشانه های سندرم آلپورت | درمان سندرم آلپورت

علل سندروم آلپورت

جهش در ژن های COL4A3 ،COL4A4 و COL4A5 منجر به ایجاد سندرم آلپورت می شود. این ژن ها هر کدام دستورالعمل هایی برای ساخت یک پروتئین به نام کلاژن تیپ ٤ ، فراهم می کنند. این پروتئین نقش مهمی در کلیه ها ، بویژه در ساختارهایی به نام گلومرول ها ، ایفا میکند. گلومرول ها خوشه هایی از رگ های خونی ویژه هستند که آب و محصولات زائد را از خون پاک کرده و ادرار را ایجاد می کنند. جهش در این ژن ها باعث آنومالی های کلاژن تیپ ٤ در گلومرول ها میشود که از فیلترینگ مناسب خون توسط کلیه ها ممانعت کرده و به خون و پروتئین اجازه ورود به ادرار را میدهد. تدریجا در کلیه ها زخم ایجاد میشود و نهایتا منجر به نارسایی کلیه در بسیاری افراد مبتلا به سندرم آلپورت می شود.

کلاژن تیپ ٤ یکی از اجزا مهم ساختارهای گوش داخلی نیز میباشد ، بویژه اندام کورتی که امواج صوتی را به پیام های عصبی برای مغز تبدیل میکند. تغییرات در کلاژن تیپ ٤ اغلب منجر به عملکرد غیرعادی گوش داخلی شده و میتواند منجر به از دست دادن شنوایی شود. در چشم ها ، این پروتئین برای حفظ شکل عدسی ها و رنگ طبیعی شبکیه ضروری است. جهش هایی که کلاژن تیپ ٤ را معیوب می کنند ، میتوانند منجر به از دست دادن شکل عدسی ها و ایجاد شبکیه با رنگ غیرعادی، شوند.

الگوی توارث سندروم آلپورت

سندروم آلپورت میتواند الگوهای توارث متفاوتی داشته باشد. در حدود ٨٠ درصد موارد از طریق جهش های ژن COL4A5 ایجاد شده و با الگوی توارث وابسته به X به ارث میرسد. این ژن روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی ) قرار گرفته است. در مردان ( افرادی که تنها یک کروموزوم X دارند ) ، یک کپی تغییر یافته از ژن COL4A5 در هر سلول برای ایجاد نارسایی کلیه و دیگر علائم شدید این اختلال ، کافی است. در زنان ( افرادی که ٢ کروموزوم X دارند ) ، یک جهش در یک کپی از ژن COL4A5 معمولا تنها منجر به هماچوری میشود اما برخی زنان علائم شدید بیشتری را تجربه میکنند. مشخصه وراثت وابسته به X این است که پدرها نمیتوانند صفات وابسته به X را به پسران خود انتقال دهند. در حدود ١٥ درصد موارد ، سندرم آلپورت از جهش های هر دو کپی ژن COL4A3 یا COL4A4 ایجاد شده و با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد.

والدین افرادی که اختلال اتوزومی مغلوب دارند ، هر کدام یک کپی از ژن تغییر یافته را دارند و حامل نامیده میشوند. برخی حاملین بیمار نبوده و دیگران بیماری با شدت کمتر به نام نوروپاتی غشای پایه نازک را کسب میکنند که از طریق هماچوری شناسایی میشود. سندرم آلپورت در حدود ٥ درصد موارد ، وراثت اتوزومی غالب دارد. افراد با این فرم از سندرم آلپورت یک جهش در ژن COL4A3 یا COL4A4 در هر سلول دارند. اینکه چرا برخی افراد با یک جهش در ژن COL4A3 یا COL4A4 دارای سندرم آلپورت اتوزومال غالب می باشند و دیگران نوروپاتی غشا پایه نازک دارند ، مبهم باقی مانده است.

نشانه های سندرم آلپورت

ضایعات کلیوی پیش رونده : این ضایعات غیر قابل بازگشت می باشد و در نهایت منجر به چروکیدگی کلیه ها خواهد شد.

اختلال شنوایی : به صورت کری عصبی دوطرفی می باشد ، که به طور معمول از همان اوایل طفولیت همراه بیمار خواهد بود.

ضایعات چشمی : که در بعضی موارد دیده می شود. بیشتر متوجه عدسی و رتین می باشد.

- اختلالات چشم
- خون در ادرار
- ناهنجاری های کلیه
- ناشنوایی عصبی
- ناهنجاری های کلیه
- رسوب در چشم ها
- غیر طبیعی بودن رنگ ادرار
- از دست دادن بینایی
- تورم پا
- سرفه
- آب مروارید
- چشمان بیرون زده
- شل شدن عضلات شکمی
- انگشتان غیر طبیعی
- کاهش تون عضلانی
- چشمان بیرون زده
- آتروفی مغز
- ضعف در کنترل سر در نوزادان
- مشکلات تغذیه ای در نوزادان
- عقب ماندگی ذهنی
- عقب ماندگی رشد
- نزدیک بینی
- هیپوپاراتیروئیدیسم ( پرکاری تیروئید )
- اختلال های گفتاری و زبانی

اختلالات گفتاری و زبانی در افراد مبتلا به سندرم آلپورت عبارتند از :

– عقب ماندگی گفتار

– اختلال پیش رونده در مهارت های مربوط به تولید صوت.

سندروم آلپورت | انواع ژنتیکی سندرم آلپورت | نشانه های سندرم آلپورت | درمان سندرم آلپورت

نحوه تشخیص سندرم آلپورت

پزشک برای تشخیص سندرم آلپورت نیاز به مشاهده علائم و بررسی تاریخچه پزشکی خانوادگی فرد دارد، برخی آزمایش و تست ها می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند، از جمله:

آزمایش ادرار

با آزمایش ادرار می توان پروتئین و خون موجود در ادرار را تشخیص داد

آزمایش خون

با آزمایش خون می توان سطح پروتئین و ضایعات موجود در خون را مشخص کرد

آزمایش نرخ فیلتراسیون گلومرولی یا GFR

نوعی آزمایش خون که نشان می دهد کلیه ها در دفع ضایعات بدن چگونه عمل می کنند

نمونه برداری از کلیه

در این آزمایش یک تکه کوچک از کلیه جدا شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود

تست شنوایی

این تست پزشک مشکلات شنوایی که ممکن است به دلیل ابتلا به سندرم آلپورت رخ دهد را بررسی می کند

تست بینایی

در این تست پزشک مشکلات بینایی که ممکن است به دلیل ابتلا به سندرم آلپورت رخ دهد را بررسی می کند

تست ژنتیک

این تست برای تایید تشخیص و تعیین نوع سندرم آلپورت استفاده می شود

درمان در سندرم آلپورت

در حال حاضر درمان خاصی برای سندرم آلپورت وجود ندارد و اقدامات درمانی موجود به منظور کاهش علائم و کند کردن سرعت پیشرفت بیماری کلیوی انجام می شود که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

- مصرف داروهای مهار کننده ACE یا ARB (کنترل فشار خون بالا)
- مصرف دیورتیک ها
- محدود کردن مصرف نمک و سدیم در رژیم غذایی

پیوند کلیه برای افراد مبتلا به این سندرم بسیار موفق بوده است.

درمان با ژن درمانی و سلول های بنیادی هم از جمله روش های درمانی می باشد.

در حوزه گفتار و زبان

– هم زمان با کاهش قابلیت درک گفتار ، استفاده از روش ارتباط تکمیلی و جایگزینی ( AAC ) را مد نظر قرار دهید.

ارتباطات جایگزینی و تکمیلی ( AAC ) دوره ای گسترده از انواع ارتباطات تکمیل کننده و افزایش دهنده گفتار است. این روش شامل : شیوه های الکترونیک ، تابلوها یا کارت های تصاویر و نشانه های کلامی می باشد.

  • منبع
  • آزمایشگاه مندل
  • هوش کالا
  • کوکا

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید