اختلالات ژنتیکی
بیماری نیمن پیک چیست و چرا نادر اما مهم است؟
مقدمه بیماری نیمن پیک یکی از اختلالات ژنتیکی نادر اما بسیار مهم در حوزه بیماریهای متابولیک و عصبی است که اگرچه شیوع پایینی دارد، اما پیامدهای آن میتواند عمیق، پیشرونده و گاه مرگبار باشد. این بیماری در گروه «اختلالات ذخیرهای لیزوزومی» قرار…۶ ماه پیش
ارتباط بین ALS و بیماری پارکینسون ژنتیک است
یک مطالعه جدید نشان میدهد افرادی که دارای انواع ژنتیکی نادر مرتبط با اختلالات مغزی دژنراتیو مانند بیماری پارکینسون هستند، در معرض افزایش خطر ابتلا به ALS نیز هستند. علاوه بر این، محققان دریافتند، داشتن این گونههای ژنتیکی خطر ابتلاء به ALS (اسکلروز…۱ سال پیش
DNA ویروسی مرموز در ژنوم انسان، ممکن است باعث برخی اختلالات روانپزشکی باشد
حدود ۸ درصد از DNA انسان از توالیهای ژنتیکی به دست آمده از ویروسهای باستانی تشکیل شده. این توالیها، که به عنوان رتروویروسهای درونزای انسانی (یا Hervs) شناخته میشوند، به صدها هزار تا میلیونها سال قبل برمیگردند – حتی قدمت برخی از آنها قبل از…۲ سال پیش
سندرم بارتر، بیماری نادر کلیوی | علائم و نحوه درمان سندرم بارتر
سندرم بارتر به گروهی از بیماری های نادر اشاره دارد که کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد. سندرم بارتر در سندرم بارتر پنج ژن ناقص شناخته شده وجود دارد. این بیماری یک نقص در توانایی کلیه برای ایجاد سدیم ایجاد می کند. افراد مبتلا به سندرم بارتر از طریق…۵ سال پیش
