آزمایش ژنتیک قبل از بارداری راهی مهم برای نداشتن فرزند معلول یا بیمار

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یکی از مهمترین کارهایی است که زوج های جوان باید انجام دهند تا بتوانند یک نوزاد سالم داشته باشند و از بروز بیماری های ژنتیکی در فرزند خود جلوگیری کنند.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک شامل کمک های حرفه ای و تخصصی متخصصین است که می تواند میزان احتمال انتقال بیماری های ارثی شما به نوزادتان را تعیین نماید و افراد در معرض خطر را شناسایی کند و مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها را بررسی نماید .

مشاوره ژنتیک به تفسیر اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات می پردازد و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می کند.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک بارداری به همه آزمایش های درخواستی گفته می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک در بارداری ها انجام می شود. آزمایش های ژنتیک بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین انجام می گیرد. امروزه با توجه به پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی شما می توانید از داشتن فرزندان معلول جلوگیری کنید به شرطی که قبل از بارداری و حین بارداری آزمایش های مربوط ژنتیکی را انجام دهید.

آزمایش ژنتیک طیف بسیار وسیع و متنوعی از آزمایش های مختلف و متنوع می باشد که هدف همگی آنها شناسایی وجود هرگونه تغییر در ژنهای فرد آزمایش شونده است. آزمایش ژنتیک ممکن است برای خانواده هایی که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در آنها وجود داشته باشد و قصد ازدواج یا بچه دار شدن داشته باشند ضرورت پیدا کند. همچنین برای کسانی که ازدواج فامیلی کرده اند و یا در پیشینه خانوادگی آنها بیماری های ژنتیکی وجود دارد توصیه می شود. افرادی که به هر نحو در معرض خطر بیماری های ژنتیکی قرار دارند و در حال حاضر باردار هستند و یا قصد دارند باردار شوند ممکن است نیاز به انجام اینگونه آزمایش ها را داشته باشند. این افراد باید با مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایش های مربوطه نسبت به بارداری خود اقدام کنند.

اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

برخی از اختلالات ژنتیکی زمانی بروز می کنند که فرد حامل دو نمونه از ژن معیوب باشد. اگر شما حامل یک نمونه از ژن معیوب باشید، به اختلال یا بیماری مبتلا نمی شوید. اگر همسرتان نیز حاوی نمونه دوم ژن معیوب باشد فرزندتان با نارسایی و بیماری خاص متولد خواهد شد.

غربالگری ژنتیک با گرفتن نمونه ای از بزاق یا خون توسط پزشک و ارسال به آزمایشگاه آغاز می شود. اگر از کیت آزمایش خانگی استفاده کرده اید، پس از قرار دادن نمونه در مکان مشخص شده، کیت را باید به سرعت به آزمایشگاه تحویل دهید.

هدف آزمایش غربالگری، یافتن ژن هایی در دی ان ای شما است که عامل بروز اختلالات و بیماری های زیر هستند:

1- فیبروز کیستیک ( بیماری ژنتیکی است که در آن سلول های پوششی که مسئول ساختن، موکوس، مایع گوارشی و عرق هستند آسیب می بینند. )

2- سندرم ایکس شکننده ( بیماری موروثی است که عامل بروز ناتوانی فکری و رشد و نمو است. )

3- اختلالات خون مانند کم خونی داسی شکل

4- بیماری تی-سکس ( اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مرکزی‌ شیرخواران‌ و کودکان‌ کم ‌سن‌ است که‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می شود. )

5- آتروفی عضلانی نخاعی ( به گروهی از بیماری‌ های ژنتیکی گفته می شود که باعث تحلیل نورون های حرکتی نخاع، ضعف عضلانی و مرگ می شود. )

در این موارد آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام دهید

1- مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در افرادی که ازدواج خویشاوندی کرده اند برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.
2- بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی، بیماری های عصبی عضلانی،  بیماری های خونریزی دهنده، بیماری های متابولیک نوزادی
3- والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر
4- وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد
5- مرده زایی
6- مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی
7- سرطان ارثی در خانواده
8- سقط مکرر
10- نازایی و ناباروری
11- ناقل بودن یکی از افراد فامیل
12- تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص
13- حاملگی پر خطر از جمله سن بالای 35 سال مادر هنگام بارداری
14- تشخیص قبل از لانه گزینی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص

نکته : مشاوره ژنتیک بهتر است قبل از ازدواج انجام شود تا خطر بیماری های ژنتیکی و ارثی و مادرزادی مشخص شود و یا افرادی که در فامیل به آن بیماری مبتلا هستند را مورد بررسی قرار دهند. بیماری های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی کند.

در صورت بروز بیماری قبل از تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می شود ولی باید به این نکته توجه کنید که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی بشوند.