در سال ۲۰۲۳، متخصصان اعصاب در کلینیکی در چین، یک نوجوان ۱۹ ساله را با بیماری آلزایمر تشخیص دادند، که او را به جوانترین فرد مبتلا به این بیماری در جهان تبدیل کرد.
حافظه این نوجوان در سن ۱۷ سالگی شروع به کاهش کرد و با گذر زمان، این وضعیت بدتر شد.
تصاویر مغزی این بیمار نشاندهنده کوچک شدن هیپوکامپ (Hippocampus) بود، بخشی از مغز که نقش اصلی در حافظه دارد. همچنین، آزمایش مایع مغزی-نخاعی او نشانگرهایی از بیماری آلزایمر را نشان داد.
اگرچه بیماری آلزایمر عمدتاً افراد مسن را درگیر میکند، اما موارد ابتلا به این بیماری در سنین زیر ۶۵ سال، که به آن آلزایمر زودرس گفته میشود، تقریباً ۱۰ درصد از کل موارد این بیماری را تشکیل میدهند. تقریباً همه بیماران مبتلا به آلزایمر زیر ۳۰ سال دارای جهشهای ژنتیکی پاتولوژیک هستند که این بیماری را توجیه میکند و آنها را در دسته آلزایمر خانوادگی (Familial Alzheimer’s Disease – FAD) قرار میدهد. هرچه سن فرد هنگام تشخیص پایینتر باشد، احتمال ابتلا به دلیل یک ژن معیوب بیشتر است.
پژوهشگران دانشگاه پزشکی پکن نتوانستند هیچیک از جهشهای ژنتیکی معمول مرتبط با آلزایمر زودرس را در این بیمار پیدا کنند. همچنین، جستجوی ژنوم کامل او نیز هیچ ژن مشکوکی را نشان نداد.
پیش از این، جوانترین بیمار مبتلا به آلزایمر ۲۱ ساله بود که جهش ژن PSEN1 داشت؛ این جهش باعث تجمع پروتئینهای غیرطبیعی در مغز میشود که منجر به تشکیل پلاکهای سمی، یکی از ویژگیهای رایج آلزایمر، میشود. اما در این مورد نوجوان چینی، هیچ سابقه خانوادگی از آلزایمر یا زوال عقل وجود نداشت و بیماری یا ضربه مغزیای که کاهش حافظه را توجیه کند نیز در کار نبود.
این نوجوان در دو سال قبل از مراجعه به کلینیک حافظه، دچار مشکلات تمرکز و کاهش توانایی مطالعه شد. حافظه کوتاهمدت او به شدت کاهش یافت، بهطوریکه اغلب نمیتوانست وقایع روز گذشته را به خاطر بیاورد و مرتباً وسایل خود را گم میکرد.
با گذشت زمان، وضعیت شناختی او به حدی بدتر شد که نتوانست دبیرستان را به پایان برساند، هرچند هنوز توانایی زندگی مستقل را داشت. یک سال پس از مراجعه به کلینیک حافظه، او دچار کاهش شدید در یادآوری فوری و یادآوری کوتاهمدت و بلندمدت شد.
نمره حافظه کلی او ۸۲ درصد پایینتر از همسالانش بود و نمره حافظه فوری او ۸۷ درصد کمتر بود. تیم پزشکی او اعلام کرد که این بیمار درک ما از سن معمول شروع بیماری آلزایمر را دگرگون کرده است. آنها نوشتند: «بیمار دچار آلزایمر بسیار زودرسی شده بود، بدون هیچگونه جهش پاتولوژیک مشخص، که نشان میدهد پاتوژنز این بیماری هنوز نیاز به تحقیق و پژوهش بیشتری دارد.»
این تحقیق که در فوریه ۲۰۲۳ منتشر شد، نشان میدهد که آلزایمر از یک مسیر واحد پیروی نمیکند و بسیار پیچیدهتر از آن چیزی است که تصور میکردیم. آلزایمر از مسیرهای مختلفی بروز میکند و اثرات گوناگونی دارد.
متخصصان توصیه میکنند که مطالعات آینده باید بر موارد آلزایمر زودرس تمرکز کنند تا درک بهتری از این بیماری و از دست دادن حافظه به دست آید. بررسی موارد آلزایمر در جوانان ممکن است به یکی از چالشبرانگیزترین سوالات علمی آینده تبدیل شود.
دیدگاه