بیماری نیمن پیک

بیماری نیمن پیک چیست و چرا نادر اما مهم است؟

مقدمه بیماری نیمن پیک یکی از اختلالات ژنتیکی نادر اما بسیار مهم در حوزه بیماری‌های متابولیک و عصبی است که اگرچه شیوع پایینی دارد، اما پیامدهای آن می‌تواند عمیق، پیشرونده و گاه مرگبار باشد. این بیماری در گروه «اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی» قرار…