چه عواملی بر ایجاد اوتیسم در کودکان موثر هستند؟
اولین محیط کودک برای رشد رحم است. مغز جنین در طول بارداری در هر دقیقه حدود 250000 نورون تولید میکند. تجربیاتی که در این فرآیند اختلال ایجاد میکنند میتوانند مغز در حال رشد را به روشهای پایدار تحت تاثیر قرار دهند. مطالعات نشان میدهد که اوتیسم با تعدادی از عوامل در بارداری مرتبط هستند. رژیم غذایی مادر، داروهایی که مصرف میکند و شرایط روحی، ایمنی و متابولیک او، از جمله پره اکلامپسی (نوعی فشارخون بالا) و دیابت بارداری همگی میتوانند در ابتلای کودک به اوتیسم موثر باشند.
سایر عوامل مثل کیفیت هوایی که مادر در بارداری تنفس میکند و آفتکشهایی که در معرض آنها قرار میگیرد نیز این موضوع دخیل هستند. در کنار همه این موارد، عوامل ژنتیکی نیز بر بروز این اختلال موثر هستند و برخی جهشهای ژنتیکی نیز ممکن است موجب ایجاد اوتیسم در کودک شوند.
آیا اوتیسم ارثی است؟
مطالعات نشان داده است که اوتیسم عمدتاً یک اختلال ژنتیکی است و 40 تا 80 درصد قابلیت وراثت دارد. درحالیکه محققان هنوز در حال کار برای شناسایی تمام ژنهای مرتبط با اوتیسم هستند، این موضوع مشخص است که برخی جهشهای ژنتیکی میتواند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد. اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به اوتیسم است، بهتر است با پزشک زنان و زایمان در مورد غربالگری جهشهای ژنتیکی قبل از بارداری مشورت کنید.
اوتیسم از مادر به ارث میرسد؟
سوالی که احتمالا برای خیلی از افراد ایجاد میشود، این است که اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر. حقیقت این است که تقریبا 50 درصد خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان به وسیله جهشهای ژنتیکی به صورت خود به خودی ایجاد میشوند که این ژنها در والدین، خواهر یا برادر کودک وجود ندارد. در یک مطالعه که در مورد رابطه بین ویژگیهای رفتاری والدین و فرزندان مبتلا به اوتیسم انجام شد، مشخص شد که بسیاری از ویژگیهای کودکان مبتلا به اوتیسم پس از رفتاری اوتیسمی در مادر بروز میکنند. به عنوان مثال زمانی که مادر در برقراری ارتباط در یک محیط اجتماعی مشکل داشته باشد، فرزند اوتیستیک او نیز چنین مشکل ارتباطی خواهد داشت.
بررسی مطالعات در مورد عوامل ژنتیکی موثر بر اوتیسم
بررسی بسیاری از مطالعات نشان میدهد که اوتیسم از مادر به ارث میرسد. زنانی که دارای ویژگیهای خفیف اوتیسم هستند، ممکن است انواع ژنهای مرتبط با اوتیسم را به فرزندان خود منتقل کنند، بدون اینکه خودشان مبتلا به اوتیسم باشند. اما برخی تحقیقات جدید نیز نشان میدهند که انتقال این بیماری از پدر به فرزند نیز بسیار رایج است. بررسی یک مطالعه بزرگ که با تجزیه و تحلیل 9275 ژنوم کامل انجام شد، نشان داد که برخی جهشهای مرتبط با اوتیسم از پدران به فرزند منتقل میشوند. یک مطالعه جدید که DNA به اصطلاح غیرکدکننده را بررسی میکند، نشان میدهد که تغییرات در مناطقی که فعالیت ژن را تنظیم میکنند نیز ممکن است به اوتیسم کمک کند. و با کمال تعجب، این تغییرات از پدرانی که اوتیستیک نیستند به ارث میرسد.
اوتیسم یک بیماری پیچیده یا 100 ژن درگیر است و از همین رو نمیتوان به سادگی مشارکتهای ژنتیکی پدر و مادر را جدا نمود. در بسیاری از کودکان حتی ژن اوتیسم در خانوادهها وجود ندارد و کودکان به دلیل جهشهای ژنتیکی به این بیماری مبتلا میشوند.
هر فرد دارای هزاران گونه ساختاری در ژنوم خود است. بنابراین محققان تجزیه و تحلیل خود را برای بررسی تعداد انگشتشماری از ژنها که به نظر میرسید در بروز این اختلال موثر هستند، محدود کردهاند.
دانشمندان با بررسی الگوی انتقال از والدین به کودکان اوتیستیک و غیراوتیستیک خود بررسی کردند که اوتیسم از مادر به ارث میرسد یا پدر. محققان فرض کردهاند که مادران بیشتر احتمال دارد ژنهای محرک اوتیسم را منتقل کنند. این موضوع به این دلیل است که میزان اوتیسم در زنان بسیار کمتر از مردان است. تصور میشود که زنان میتوانند همان عوامل خطر ژنتیکی را بدون داشتن هیچ نشانهای از اوتیسم حمل کنند. اما هنگامی که مادری این ژنها را به پسرانش منتقل میکند، ممکن است پسر علائم بیماری را از خود نشان دهند. تناقض در نتایج آزمایشها و مطالعات میتواند کل فرضیه انتقال ژن از سمت مادر را زیر سوال ببرد و این چالش را ایجاد کند که انتقال این اختلال هم از سوی مادر و هم پدر امکانپذیر است!
احتمال اوتیسم در فرزند دوم چقدر است؟
مطالعات نشان میدهد که در خانوادههایی که فرزند اول آنها مبتلا به اوتیسم است، خطر بروز این اختلال در فرزند دوم آنها بین 6 تا 10 درصد است. در برخی مطالعات نیز احتمال ابتلای فرزند دوم به اوتیسم را بین 8 تا 19 درصد تخمین زدهاند. در صورتی که عوامل ژنتیکی بر ابتلای کودک به اوتیسم موثر باشند، معمولا احتمال این که فرزند دوم نیز با این بیماری متولد شود، بیشتر است. انجام آزمایشهای ژنتیک میتواند علت ابتلا به اوتیسم را در 15 درصد از کودکان شناسایی کند.
جالب است بدانید که برخی مطالعات نشان میدهد که اگر فرزند اول مبتلا به اوتیسم در خانواده دختر باشد، خطر بروز اوتیسم در فرزند دوم بیشتر خواهد بود. درحالیکه اگر کودک اول مبتلا به اوتیسم پسر باشد، احتمالا خطر کمتری برای ابتلای کودک دوم به اوتیسم وجود دارد.
سخن نهایی
بهطورکلی تصورات متفاوتی در مورد اختلال اوتیسم وجود دارد. حدود 100 ژن بر ایجاد این بیماری در کودک دخیل هستند. در بسیاری از مواقع جهشهای ژنتیکی و عوامل محیطی در زمان بارداری موجب بروز اوتیسم در کودک میشوند. هنوز دانشمندان بهطور قطع نمیدانند که عوامل ژنتیکی چطور و دقیقا روی کدام ژن کودک تاثیر میگذارند که نوزاد با اوتیسم متولد میشود. اما برخی شواهد نشان میدهند که اوتیسم از مادر به ارث میرسد و برخی دیگر ژنهای پدری را بر بروز این مشکل موثر میدانند. درمان بهموقع و کمک گرفتن از تکنیکهای درمانی میتواند به کودکان مبتلا به اوتیسم کمک کند تا زندگی راحتتری را تجربه کنند.
از طرف دیگر رعایت نکاتی ساده در زمان بارداری به همراه درمان عفونتها و فراهم کردن شرایط خاص میتواند تا حدودی خطر بروز این مشکل در نوزاد را کاهش دهد. در صورتی که قصد بارداری دارید، بهتر است ابتدا با یک متخصص زنان در این مورد مشورت کنید.
دیدگاه