بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک اختلال خونی ارثی است که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده و به طور قابل توجهی بر سیستم مراقبت های بهداشتی فشار وارد می کند. گلبول های قرمز معمولاً گرد و انعطاف پذیر هستند، بنابراین به راحتی در رگ های خونی حرکت می کنند. در بیماری سلول داسی شکل، برخی از گلبول های قرمز به شکل داسی یا هلال ماه هستند.
علی رغم پیشرفتهای درمانی، بسیاری از بیماران، به ویژه بیماران در مناطق محروم از نظر جغرافیایی، تشخیص داده نشده و به طور ناکافی مدیریت می شوند.
در ادامه این مقاله، به بررسی این بیماری و علائم، علل، راه های تشخیص و روش های درمان آن می پردازیم.
بیماری سلول داسی شکل چیست؟
بیماری سلول داسی شکل توسط گلبول های قرمز خون تغییر شکل یافته مشخص می شود. این تغییر به دلیل یک ژن معیوب است که هموگلوبین را تغییر می دهد. هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به بافت های بدن می رساند. بنابراین، بیماری سلول داسی شکل در رساندن اکسیژن به بافت ها اختلال ایجاد می کند.
گلبول های قرمز خون با هموگلوبین طبیعی، صاف، گرد و انعطاف پذیر هستند، مانند دونات بدون سوراخ. آنها می توانند به راحتی از طریق رگ های خونی حرکت کنند. سلول های دارای هموگلوبین سلول داسی، سفت و چسبناک هستند. وقتی اکسیژن خود را از دست می دهند، مانند حرف C به شکل داسی مانند هلال ماه در می آیند.
این سلول ها به هم می چسبند و نمی توانند به راحتی در رگ های خونی حرکت کنند. این موضوع می تواند عروق خونی کوچک و حرکت خون سالم و طبیعی حامل اکسیژن را مسدود کرده و باعث بروز مشکلات سلامتی گردد. انسداد می تواند باعث درد شود.
علت بیماری سلول داسی شکل چیست؟
سلول داسی شکل یک بیماری ارثی است که در اثر نقص در یک ژن ایجاد می شود.
• یک فرد تنها در صورتی با بیماری سلول داسی شکل به دنیا می آید که دو ژن به ارث برده شده باشد، یکی از مادر و دیگری از پدر.
• فردی که فقط یک ژن را به ارث می برد سالم بوده و گفته می شود که “ناقل” بیماری است. در صورتی که یک ناقل دارای یک فرزند ناقل دیگر باشد، شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دارد.
برای والدینی که هر یک ناقل ژن سلول داسی شکل هستند، 1 در 4 یا 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی شکل وجود دارد.
علائم بیماری سلول داسی شکل
علائم این بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد، اما علائم رایج عبارتند از:
• درد شدید: دوره های درد طاقت فرسا، به ویژه در استخوان ها، مفاصل، ماهیچه ها و شکم.
• خستگی: خستگی مفرط به دلیل کمبود گلبول های قرمز سالم که حامل اکسیژن هستند.
• ورم دست ها و پا ها: انسداد جریان خون می تواند باعث تورم در اندام ها شود.
• عفونت های مکرر: سلول های داسی می توانند به طحال، اندامی که برای مبارزه با عفونت ضروری است، آسیب بزنند.
• رشد و تکامل آهسته: کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل محدودیت اکسیژن، رشد همراه با تأخیر را تجربه کنند.
• زردی: رنگ مایل به زرد در پوست و چشم ناشی از تجمع بیلی روبین، محصول جانبی تجزیه گلبول های قرمز خون است.
عوارض بیماری سلول داسی شکل
همه اندام های اصلی تحت تأثیر بیماری سلول داسی قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها، کیسه صفرا، چشم ها، استخوان ها و مفاصل می توانند به دلیل عملکرد غیر طبیعی سلول های داسی شکل و ناتوانی آنها در جریان صحیح در رگ های خونی کوچک آسیب ببینند.
در ادامه، لیستی از عوارض مرتبط با بیماری سلول داسی شکل آورده شده است. با این حال، هر فردی ممکن است عوارض متفاوتی را تجربه کند. عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• کم خونی: از آنجایی که سلول های داسی شکل کوتاه مدت هستند یا از بین می روند، گلبول های قرمز کمتری در بدن موجود است. این امر منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدید می تواند باعث سرگیجه، تنگی نفس و خستگی شود.
• بحران درد، یا بحران داسی: این وضعیت زمانی اتفاق می افتد که جریان خون به یک ناحیه مسدود می شود، زیرا سلول های داسی شکل در رگ خونی گیر کرده اند. درد می تواند در هر جایی از بدن رخ دهد، اما اغلب در قفسه سینه، بازو ها و پا ها رخ می دهد. نوزادان و کودکان خردسال ممکن است تورم دردناک انگشتان دست و پا داشته باشند. وقفه در جریان خون نیز ممکن است باعث مرگ بافت شود.
• سندرم قفسه سینه حاد: این وضعیت زمانی اتفاق می افتد که داسی شدن در قفسه سینه رخ می دهد. این امر می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اغلب به طور ناگهانی رخ می دهد، زمانی که بدن تحت استرس ناشی از عفونت، تب یا کم آبی قرار می گیرد. سلول های داسی شکل به هم می چسبند و جریان اکسیژن را در رگ های کوچک ریه ها مسدود می کنند. این بیماری شبیه ذات الریه است و می تواند شامل تب، درد و سرفه شدید باشد.
• جداسازی طحال: بحران ها نتیجه تجمع سلول های داسی شکل در طحال هستند. این وضعیت می تواند باعث افت ناگهانی هموگلوبین شده و اگر به موقع درمان نشود، می تواند تهدید کننده زندگی باشد. طحال نیز در اثر افزایش حجم خون می تواند بزرگ و دردناک شود. پس از دوره های مکرر، طحال زخمی گشته و برای همیشه آسیب می بیند. اکثر کودکان، تا سن 8 سالگی، طحال کارآمدی ندارند، چه به دلیل برداشتن جراحی، و چه به دلیل دوره های مکرر انفارکتوس طحال. خطر ابتلا به عفونت یکی از نگرانی های اصلی کودکان بدون طحال فعال است. عفونت عامل اصلی مرگ و میر کودکان زیر 5 سال در این جمعیت است.
• سکته مغزی: این وضعیت یکی دیگر از عوارض ناگهانی و شدید افراد مبتلا به سلول داسی شکل است. سلول های بد شکل می توانند رگ های خونی اصلی را که اکسیژن مغز را تامین می کنند مسدود نمایند. هر گونه وقفه در جریان خون و اکسیژن به مغز می تواند منجر به آسیب شدید مغز و در نهایت سکته مغزی شود. اگر شما یک سکته از کم خونی داسی شکل داشته باشید، شانس بیشتری برای سکته دوم و سوم خواهید داشت.
• یرقان یا زرد شدن پوست، چشم ها و دهان: زردی یکی از علائم شایع بیماری داسی است. سلول های داسی به اندازه گلبول های قرمز معمولی زنده نمی مانند و بنابراین، سریع تر از آن چیزی که کبد بتواند آنها را فیلتر کند، می میرند. بیلی روبین (که باعث رنگ زرد می شود) از این سلول های شکسته شده در سیستم ایجاد گشته و باعث زردی می شود.
• پریاپیسم: این وضعیت یک انسداد دردناک رگ های خونی آلت تناسلی توسط سلول های داسی است. اگر به موقع درمان نشود، می تواند منجر به ناتوانی جنسی گردد.
علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است شبیه سایر اختلالات خونی یا مشکلات پزشکی باشد. برای تشخیص همیشه با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مشورت نمایید.
بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟
بیماری سلول داسی شکل ارثی است، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر کسی سابقه خانوادگی این بیماری را دارد، باید با پزشک خود در مورد آزمایش صحبت کند.
همراه با یک تاریخچه پزشکی کامل و معاینات فیزیکی، ممکن است آزمایش های خون و سایر آزمایشات را نیز انجام دهید.
بسیاری از کشور ها به طور معمول نوزادان را از نظر سلول داسی شکل غربال می کنند تا درمان در اسرع وقت آغاز شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند خطر عوارض را کاهش دهد.
الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خون است که می تواند تعیین کند که آیا فرد ناقل سلول داسی است و یا هر یک از بیماری های مرتبط با ژن سلول داسی شکل را دارد.
بیماری سلول داسی شکل چگونه درمان می شود؟
پزشک، سن، سلامت کلی و سایر عوامل را هنگام تعیین بهترین درمان برای شما در نظر می گیرد.
تشخیص زود هنگام و پیشگیری از عوارض در درمان بیماری سلول داسی شکل حیاتی است. هدف درمان پیشگیری از آسیب اندام از جمله سکته، جلوگیری از عفونت و درمان علائم است. پس از تشخیص، گزینه های درمانی مختلف می توانند به مدیریت بیماری کمک کنند، از جمله:
• مدیریت درد: دارو ها می توانند به کنترل درد در طول بحران کمک کنند.
• هیدراتاسیون: هیدراته ماندن به جریان خون کمک می کند و خطر چسبیدن سلول های داسی به هم را کاهش می دهد. نوشیدن مقدار زیادی آب روزانه (8 تا 10 لیوان) برای پیشگیری و درمان بحران های درد مفید است. در برخی شرایط ممکن است مایعات داخل وریدی مورد نیاز باشد.
• هیدروکسی اوره: این دارو می تواند تولید گلبول های قرمز سالم تر را افزایش داده و تعداد دفعات بحران های درد و و سندرم قفسه سینه حاد را کاهش دهد. همچنین ممکن است به کاهش نیاز به انتقال خون کمک کند. اثرات طولانی مدت این دارو ناشناخته است.
• واکسیناسیون و آنتی بیوتیک: واکسیناسیون منظم برای جلوگیری از عفونت به دلیل ضعف سیستم ایمنی ضروری است.
• اسید فولیک: اسید فولیک به جلوگیری از کم خونی شدید کمک می کند.
• انتقال خون: در موارد شدید، ممکن است نیاز به تزریق خون برای جایگزینی گلبول های قرمز سالم از دست رفته باشد. انتقال خون ممکن است به درمان کم خونی و جلوگیری از سکته کمک کنند. انتقال خون همچنین برای رقیق کردن هموگلوبین داسی شکل با هموگلوبین معمولی برای درمان درد مزمن، سندرم قفسه سینه حاد، جداسازی طحال و سایر موارد اضطراری مورد استفاده قرار می گیرد.
• معاینات منظم چشم: این معاینات برای غربالگری رتینوپاتی انجام می شود.
• پیوند مغز استخوان: یک گزینه بالقوه درمانی، پیوند مغز استخوان است که در آن سلول های بنیادی سالم جایگزین مغز استخوان بیمار می شود. پیوند مغز استخوان می تواند برخی از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل را درمان کند. تصمیم برای انجام این روش بر اساس شدت بیماری و توانایی یافتن اهداکننده مغز استخوان مناسب است. این تصمیمات باید با پزشکتان در میان گذاشته شده و فقط در مراکز پزشکی تخصصی انجام می شود. این روش به اهدا کننده مناسب نیاز داشته و یک روش درمانی پیچیده است.
زندگی با بیماری سلول داسی شکل
سلول داسی شکل یک بیماری مادام العمر است. اگرچه ممکن است نتوان به طور کامل از عوارض بیماری سلول داسی شکل پیشگیری کرد، اما داشتن یک سبک زندگی سالم می تواند برخی از عوارض را کاهش دهد.
با مدیریت و برخورداری از حمایت مناسب، افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند. برخی از نکاتی که باید رعایت کنید عبارتند از:
• سبک زندگی سالم: رژیم غذایی متعادل داشته باشید، به طور منظم ورزش کرده و به اندازه کافی بخوابید.
• آبرسانی مناسب: در طول روز مقدار زیادی مایعات بنوشید.
• عدم مصرف دارو های ضد احتقان: دارو های ضد احتقان مصرف نکنید زیرا باعث انقباض عروق خونی گشته و می توانند باعث ایجاد بحران شوند.
• پرهیز از عوامل تشدید کننده: عوامل دیگری که ممکن است باعث ایجاد بحران شوند عبارتند از ارتفاع زیاد، هوای سرد، شنا در آب سرد و کار فیزیکی سنگین.
• عدم قرار گیری در معرض عفونت: با تزریق واکسن آنفولانزای سالانه، شستن مکرر دست ها، اجتناب از تماس با بیماران و انجام معاینات منظم دندانپزشکی، از ابتلا به عفونت جلوگیری نمایید.
• مدیریت استرس: راه های سالمی برای مدیریت استرس بیابید، زیرا استرس می تواند باعث بروز بحران های درد شود.
• قرار گیری در گروه های حمایتی: به اشتراک گذاشتن تجربیات با سایر افرادی که با این بیماری زندگی می کنند می تواند از نظر عاطفی نشاطآور باشد.
• ارتباط و مشورت منظم با پزشک: انجام معاینات منظم و ارتباط باز در مورد علائم شما بسیار مهم است.
با افزایش آگاهی در مورد بیماری سلول داسی شکل، تشویق به تشخیص زودهنگام، و حمایت از تحقیقات برای درمان های بهتر، می توانیم آینده روشن تری را برای کسانی که با این بیماری زندگی می کنند ایجاد کنیم. اگر کسی به ابتلا خود به این بیماری مشکوک است، مهم است که برای تشخیص و مدیریت مناسب با یک متخصص مراقبت های بهداشتی مشورت نماید.
مروری بر نکات کلیدی:
• بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خونی ارثی است که با هموگلوبین معیوب مشخص می شود.
• این بیماری توانایی هموگلوبین گلبول های قرمز را برای حمل اکسیژن مهار می کند.
• سلول های داسی شکل تمایل دارند به هم چسبیده و رگ های خونی کوچک را مسدود ساخته و عوارض دردناک و مضری ایجاد کنند.
• بیماری سلول داسی شکل در صورت نیاز با دارو های مسکن، نوشیدن 8 تا 10 لیوان آب در روز، تزریق خون و سایر دارو ها درمان می شود.
دیدگاه