سندروم واردنبرگ چیست؟
سندروم واردنبرگ (waardenburg Syndrome) یک بیماری ارثی است که با کری و ناهنجاری های چهره و موها مشخص می گردد.
سندروم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی و شامل علایم خاصی از جمله ناشنوایی، تغییر رنگ چشم‌ها، پوست، موها و تغییر در شکل صورت بوده و با همین علایم نیز شناخته می‌شود.
افرادی که به این سندروم دچارند معمولا دارای چشمانی با رنگ متفاوت و یا نقطه دار هستند.این افراد صورتی با شکل غیرعادی داشته و قسمتی از موی سر آن‌ها به رنگ خاکستری تغییر رنگ می دهد. این بیماری ژنتیکی هیچ درمانی نداشته اما می توان آن را کنترل کرد.
این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۱ توصیف و معرفی شد. بعدها مشخص شد که این سندرم ۴ نوع مختلف دارد. برای مثال نوع دوم این بیماری در سال ۱۹۷۱ مشخص شد. امروزه بر اساس ژن‌های دخیل در این بیماری زیرگونه‌هایی برای این بیماری مشخص شده‌است.
انواع سندروم واردنبرگ
پزشکان برای این سندروم ۴ نوع مختلف را در نظر گرفته‌اند که هر نوع برای خود علایم مختلفی دارد اما از لحاظ علایم ظاهری بیشتر این نوع ها از جمله نوع ۱ و ۲ شبیه به هم هستند.
نوع ۱
مبتلایان به این نوع از سندروم واردنبر٬ دارای فاصله‌ی زیادی بین دو چشم خود هستند.۲۰% این افراد دچار ناشنوایی بوده و قسمت‌هایی از پوست و موی آن‌ها دچار تغییر رنگ یا فاقد رنگ است.
نوع ۲
ناشنوایی در این نوع بسیار شایع‌تر(۵۰%) از نوع ۱ است. تغییرات رنگ در پوست و موی این افراد مشابه نوع ۱ است.این نوع به خاطر نبود فاصله‌ی زیاد بین دو چشم، از نوع ۱ قابل افتراق خواهد بود.
نوع ۳
مبتلایان به این نوع همان علایم تغییر رنگ را داشته و این افراد همچنین دارای فاصله‌ی زیاد بین دو چشم و بینی پهن هستند.تفاوت این نوع با انواع قبلی مشکلاتی مربوط به اندام‌های حرکتی فوقانی است.این افراد دارای بازوها و شانه‌های ضعیف یا تغییر شکل داده در محل مفاصل هستند. بعضی از این افراد ممکن است دچار معلولیت‌های ذهنی یا کام شکافدار باشند. نوع ۳ به سندروم کلین-واردنبرگ(Klein-Waanderburg Syndrome) مشهور است.
نوع ۴
در این نوع مبتلایان شاهد تغییر رنگ مو و حتی ریزش مو خواهند بود.این افراد معمولا همراه با این بیماری به بیماری دیگری به نام هیرشپرونگ (Hirschsprung) نیز مبتلا هستند. این بیماری میتواند منجر به انسداد کولون و یبوست‌های مکرر شود.
علائم و نشانه‌های سندرم واردنبرگ
علایم این سندروم با توجه به نوع آن مختلف است اما جدا از نوع ها میتوان گفت که افراد مبتلا معمولاً علایم زیر را خواهند داشت:
- بینایی آن‌ها تغییر میابد.
- عنبیه تغییر رنگ داده و رنگ هرکدام معمولاً متفاوت بوده و دارای نقطه‌هایی است.
- موهای این افراد قبل ۳۰ سالگی خاکستری می‌شود.
- پوست این افراد دارای لکه‌های سفید است.
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم، شنوایی نرمالی دارند اما ناشنوایی میتواند در هر ۴ نوع اتفاق بیفتد.
بعضی از مبتلایان مشکلات دیگری نظیر غیرعادی بودن قسمت‌هایی از بدن نیز هستند که مشهورترین این مشکلات، موارد زیر خواهد بود:
- چشم این افراد در تولید اشک دچار مشکل است.
- این افراد دارای رودهٔ کوچک‌تری هستند.
- رحم شکل غیرعادی دارد.
- دارای کام شکاف دارند.
- تقریباً پوست آن‌ها فاقد رنگ است.
- دارای مژه‌ها و ابروهای سفید هستند.
- دارای بینی پهن هستند.
- این افراد ممکن است دارای یک ابرو در یک سمت یا یک ابروی به هم‌پیوسته در کل صورت داشته باشند.
علایم با توجه به نوع سندروم متفاوتند اما به نظر می‌رسد که نوع۳ نسبت به سایر انواع، بیشتر ناتوان‌کننده است. جدا از علایم کلی گفته شدهٔ مربوط به نوع۳، افراد مبتلا به این نوع ممکن است موارد زیر را هم تجربه کنند:
- استخوان‌های انگشتان به‌هم متصل
- غیرعادی بودن شکل دست‌ها، بازوها و شانه‌ها
- میکروسفالی و کوچک بودن غیرعادی سر
- معلولیت‌های ذهنی
- تغییر شکل در استخوان‌های جمجمه
سندرم واردنبرگ همچنین میتواند با تعداد زیادی بیماری‌های مادرزادی همراه باشد؛ مانند اختلالات گوارشی و نخاعی، بالا آمدن کتف و کام و لب شکافدار. گاهی این سندرم با سندرم هیرشپرونگ همراه است.
سندرم واردنبرگ بر روی توانایی‌های ذهنی بیماران تأثیری ندارد.
علل ابتلا سندروم واردنبرگ
این سندروم مسری نبوده، نمیتوان آن را با دارو‌ها درمان کرد و ابتلا به آن اکتسابی نیست؛ یعنی نمیتوان به این سندروم به خاطر شرایط زندگی و یا شرایط محیطی مبتلا شد.
جهش در حداقل ۶ ژن مختلف با ابتلا به این سندروم در ارتباط است.این ژن‌ها به بدن کمک میکنند تا سلول‌های مختلفی ، مخصوصا ملانوسیت‌ها را بسازد. ملانوسیت‌ها سلول‌هایی هستند که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ مخصوص خودشان را میدهند.
بعضی از ژن‌های دخیل در این سندروم شامل SOX10، EDN3 و EDNRB ، همچنین میتوانند در رشد و تکامل اعصاب روده نقش داشته باشند.با توجه به نوع جهش رخ داده در این ژن‌ها، افراد به تایپ‌های مختلفی از این سندروم مبتلا خواهند شد.
تشخیص سندروم واردنبرگ
سندروم واردنبرگ اغلب می تواند توسط یک دکتر با مشاهده ویژگی های بالینی تشخیص داده شود. این شامل رنگ پوست، رنگ چشم و مو و در برخی موارد ناشنوایی است.
معیارهای اصلی برای تشخیص عبارتند از :
- هتروکرومیا ایریدیس، زمانی که رنگ چشم ها کاملا متفاوت است و یا اینکه یک یا هر دو چشم دو رنگ داشته باشند
- رنگ غیر معمول مو
- اختلال در گوشه داخلی یک یا هر دو چشم
- والدین یا خواهر و برادر با سندرم واردنبرگ
معیارهای کوچک برای تشخیص عبارتند از:
- لکه های سفید پوست از زمان تولد
- ابرو پیوندی ، گاهی اوقات به نام “unibrow”
- پل گسترده بینی
- موی خاکستری قبل از سن ۳۰ سالگی
تشخیص سندرم وااردنبرگ نوع ۱ نیازمند دو معیار اصلی است. نوع ۲ بدین معنی است که دو معیار اصلی وجود دارد، از جمله ناهنجاری های گوش داخلی و گوشه چشم.
درمان و کنترل سندروم واردنبرگ
افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ میتوانند مانند سایر افراد زندگی و طول عمر نرمالی داشته باشند.هیچ شواهدی بر تغییر علایم این افراد در اثر شرایط زندگی وجود ندارد.افرادی که دچار ناشنوایی شدید شده اند میتوانند از مدرسه های مخصوص ناشنوایان استفاده کنند.
راه های درمانی مشهور برای این سندروم شامل موارد زیر میباشند:
- برای درمان ناشنوایی میتوان از کاشت حلزون گوش یا سمعک استفاده کرد.
- برای درمان انسداد کولون میتوان از جراحی کمک گرفت.
- برای جلوگیری از ابتلای دوباره‌ی کولون به انسداد، میتوان از colostomy bag استفاده کرد.
- برای درمان کام یا لب شکافدار نیز میتوان از روش جراحی کمک گرفت.
- میتوان به وسیله‌ی رنگ‌کردن مو یا آرایش صورت، تغییر رنگ به‌وجود آمده را رفع کرد.
افراد مبتلایی که ممکن است علایم شدیدتری داشته باشند، نیازمند کمک‌هایی از طرف دیگران برای کنترل شرایط، خواهند بود.گروه‌های پشتیبان، مشاوره خانواده و آموزش درباره‌ی بیماری، میتواند برای این افراد مفید واقع شود.
درکل سندروم واردنبرگ دارای علایم مختلفی است که ممکن است بعضی از افراد مبتلا، دچار علایم کوچکی مانند تغییرات ظاهری شوند و در سوی دیگر بعضی افراد ممکن است دچارتغییرات و مشکلات شدید عملکردی در بدن خود شوند. هیچ راهی برای پیشبینی تغییرات علایم در فرد مبتلا وجود ندارد اما پزشکان با دانستن نوع بیماری، میتوانند راهکارهای درمانی مفیدتری برای بیماران عرضه کنند.با کمک کردن و پشتیبانی از این افراد، میتوان موجب شد که بیماران زندگی نرمال و سالمی را در کنار خانواده‌هایشان تجربه کنند.
دیدگاه