بیماری ارثی ویلسون | علائم، تشخیص و نحوه درمان

بیماری ویلسون یکی از انواع بیماری های ارثی است که در اثر تجمع مس در کبد، مغز، قلب، کلیه ها و چشم ایجاد می شود.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که با تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی بدن مشخص می شود. بیماری ویلسون، همچنین به عنوان دژنراسیون (از بین رفتن) سلول های کبدی و انحطاط پیشرونده عدسی چشم شناخته می شود و در حدود 1 در 30000 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا می شوند.

مس نقش مهمی در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. به طور معمول، مس از راه غذا جدب بدن شده و مقدار اضافی آن از طریق ماده صفراوی دفع می شود. اما در مبتلایان به بیماری ویلسون، مس به درستی دفع نمی شود و در اندام های حیاتی بدن تجمع می یابد. بیماری ویلسون وقتی زود تشخیص داده شود، بیماری قابل درمان است و بسیاری از مبتلایان به این اختلال زندگی عادی دارند.

بیماری ویلسون در بین افراد جوان و مسن شیوع بیشتری دارد اما تشخیص آن در سنین 5 تا 35 سالگی بیشتر است.

علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون

بنابه اینکه کدام‌یک از اعضای بدن تحت‌تأثیر بیماری ویلسون قرار دارد، علائم آن متفاوت خواهد بود. این بیماری تنها از سوی پزشک و با معاینات و آزمایش‌های مخصوص تشخیص داده می‌شود. زیرا ممکن است علائم آن باعث شود که با سایر بیماری‌ها با نشانه‌هایی مشابه اشتباه گرفته بشود.

1. مشکلات مرتبط با کبد

نشانه‌های زیر می‌توانند نشان از تجمع مس در کبد باشند:

• ضعف

• احساس خستگی

 • کاهش وزن

• حالت تهوع

• استفراغ

• بی اشتهایی

• خارش

• زردی یا زردشدن پوست

• آماس و ورم یا تورم پاها و شکم

• درد و نفخ شکم

• آنژیوم عنکبوتی یا گیلاسی (Spider angiomas) که به‌دلیل رنگ قرمز آن به این عنوان نیز خوانده می‌شود، توموری خوش‌خیم است که با رشد بیش‌ازحد عروق خونی خوش‌خیم در پوست تولید می‌شود

• انقباض ماهیچه‌ها

بسیاری از این علائم مانند زردی و تورم با علائم مشکلات دیگری نظیر نارسایی‌های کبد و کلیه مشابه است. پزشک معالج شما قبل از اینکه درباره‌ی بیماری ویلسون به تشخیص برسد باید آزمایش‌های متعددی انجام بدهد.

2. مشکلات عصبی

• وجود مشکل در بینایی، حافظه و تکلم

• راه رفتن غیرعادی

• میگرن

• سرازیرشدن بیش‌از‌حد بزاق دهان

• بی خوابی

• آشفتگی و ناتوانی در کنترل حرکات دست

• تغییرات شخصیت

• تغییرات خلق‌وخو

• افسردگی

• مشکلات تحصیلی

در حالتی که بیماری شدید است، این علائم به‌شکل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد ماهیچه‌ها در حین حرکت نمود پیدا می‌کند.

3. حلقه کایزر فلاشر (Kayser-Fleischer rings) و آب‌مروارید آفتاب‌گردانی

پزشک معالج برای تشخیص بیماری ویلسون، حلقه‌ی کایزر فلاشر و آب مروارید آفتاب‌گردان را نیز در چشم بررسی می‌کند. کایزر فلاشر که اختصارا (K-F) خوانده می‌شود، تغییر رگ قهوه‌ای – طلایی غیرعادی چشم است که دراثر تجمع مس اضافی ایجاد می‌شود. این مشکل در حدود ۹۷ درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می‌شود. از میان هر پنج فرد مبتلا به ویلسون، یک نفر به آب‌مروارید آفتاب‌گردانی دچار می‌شود. در این حالت، مرکز چشم چندرنگ می‌شود و این رنگ‌ها مثل پره‌های چرخ در مرکز رنگی چشم دیده می‌شوند.

4. سایر علائم

تجمع مس در سایر اندام‌ها می‌تواند به این شکل بروز پیدا کند:

• تغییر رنگ ناخن‌ها به حالت کبودی

• سنگ کلیه

• پوکی استخوان زودرس

• آرتروز (ورم مفصل)

• قاعدگی نامنظم

• افت فشار خون

علت ایجاد بیماری ویلسون

مس یکی از فلزات سنگین است که به میزان اندکی مورد نیاز بدن می باشد. این ماده در برخی از مواد نظیر جگر، همبرگر، قارچ، آجیل و شکلات به میزان فراوانی وجود دارد. پس از مصرف این مواد غذایی، معمولاً 50 درصد مس موجود در آنها جذب و مازاد آن از راه کبد و مجاری صفراوی دفع می گردد.

در بیماری ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اختلال وجود دارد و به همین دلیل مس زیادی در بدن تجمع می یابد. تجمع مس در بدن به کبد، گلبول های قرمز، کلیه ها، مغز و… آسیب میرساند. این عدم توانایی در دفع مس به صورت ارثی از پدر و مادر به ارث می رسد.

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمی شود. بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد.

شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان می باشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند، فرد دچار بیماری می شود.

عوارض بیماری ویلسون

بیماری ویلسون، بدون درمان می تواند کشنده باشد. عوارض جدی بیماری شامل موارد زیر است:

سیروز کبدی

در بیماری ویلسون، از آنجا که سلول های کبدی سعی می کنند صدمات ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت پوششی در کبد شکل می گیرد و عملکرد کبد را دشوارتر می کند و باعث بروز سیروز کبدی می شود.

نارسایی کبد

نارسایی کبدی احتمال دارد به طور ناگهانی رخ دهد که به آن نارسایی حاد کبدی گفته می شود، یا حتی در طولانی مدت می تواند به صورت تدریجی بروز کند. پیوند کبد، ممکن است تنها گزینه درمانی نارسایی کبدی باشد.

مشکلات سیستم اعصاب مرکزی غیر قابل برگشت

لرزش، حرکات غیر ارادی عضلات، و مشکلات تکلم و گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون، بهبود می یابد. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، باز هم مشکل عصبی مداوم دارند.

مشکلات کلیوی

بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تغییر در تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده در ادرار شود.

مشکلات روانی

مشکلات روانی احتمالی ناشی از بیماری ویلسون، شامل تغییر شخصیت، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دو قطبی یا روان پریشی می باشد.

مشکلات خون

مشکلات خون ناشی از این بیماری شامل تخریب گلبول های قرمز (همولیز) می باشد که احتمال دارد منجر به کم خونی و زردی شود.

نحوه تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون می تواند چالش برانگیز و مشکل باشد، زیرا علائم آن معمولاً با سایر بیماری های کبدی، مانند هپاتیت، مشابه هستند و تشخیص آن ها از همدیگر سخت می باشد. علاوه بر آن علائم می توانند با گذشت زمان شدیدتر و بدتر شوند. تغییرات رفتاری که به تدریج بروز می کنند می توانند از علائم بارز بیماری ویلسون باشند.

پزشکتان برای تشخیص بیماری به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایشات تکیه می کنند. آزمایشات برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:

آزمایش خون و ادرار

آزمایش خون می تواند برای بررسی عملکرد کبد و ناهنجاری در آنزیم های کبدی، سطح مس در خون، سطوح پایین تر سرولوپلاسمین، (پروتئینی که مس را از طریق خون منتقل می کند) انجام می گیرد.

پزشکتان همچنین احتمال دارد میزان مس دفع شده در ادرار شما را در طی یک دوره 24 ساعته اندازه گیری کند.

معاینه چشم با استفاده از میکروسکوپ با منبع نور زیاد (لامپ شکاف)

چشم پزشکتان حلقه های کایزر-فلیشر را که در اثر مس زیاد در چشم ایجاد می شود را بررسی می کند. بیماری ویلسون همچنین با نوعی آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردان همراه است که در معاینه چشم تشخیص داده می شود.

برداشتن نمونه ای از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی)

پزشکتان می تواند بیوپسی کبد را برای بررسی علائم و آسیب مقدار زیاد مس توصیه کند. احتمالا باید هشت ساعت قبل از انجام بیوپسی کبد مصرف برخی از داروهای خود را متوقف کنید و ناشتا باشید.

قبل از قرار دادن سوزن برای گرفتن نمونه بافتی، از بی حسی موضعی و در صورت نیاز از داروهای آرام بخش و داروهای ضد درد استفاده می شود. قبل از رفتن به خانه، بهتر است چند ساعت در تخت خود دراز بکشید.

آزمایش ژنتیک

آزمایش خون می تواند جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد بیماری ویلسون می شوند را شناسایی کند. آزمایش ژنتیکی به پزشکتان این امکان را می دهد تا خواهران و برادران شما نسبت به بروز بیماری غربالگری شوند و با تشخیص زود هنگام قبل از بروز علائم درمان را شروع کنند. اسکن تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) و توموگرافی کامپیوتری (CT) ممکن است به تشخیص هرگونه ناهنجاری مغزی، به خصوص اگر علائم عصبی داشته باشید کمک کند. با تجویز این آزمایشات، پزشکتان به دنبال نشانه های الکتریکی ضعیف ساقه مغز و آسیب به مغز و کبد خواهد بود.

همچنین اگر باردار هستید و مبتلا به بیماری ویلسون باشید، می توانید غربالگری را برای نوزاد خود انجام دهید.

درمان بیماری ویلسون

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون، D-penicillamine (دی پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B6 و ZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

البته درمان قطعی وجود ندارد ولی بوسيله بعضی از داروها از قبيل پنی سيلامين و ترينتن می توان با افزايش دفع مس از پيشرفت بيماری و رسوب مس در ارگان های مختلف جلوگيری کرد. مصرف غذاهای حاوی روی نيز در کاهش جذب مس از روده می تواند موثر باشد.

بيمار بايستی رژيم غذايی خاصی را رعايت کند به طوری که غذاهای حاوی مس مانند گوشت قرمز، آجيل و ميوه های مغز دارو غذاهای دريايی مانند ميگو مصرف نکند.

افراد خانواده فرد مبتلا حتی اگر بدون علامت باشند بايستی از لحاظ وجود بيماری غربالگری شوند و اگر ويلسون در آنها تشخيص داده شود بايستی مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گيرند. درصورت از کار افتادن کبد و ايجاد سيروز پيوند کبد بايستی انجام شود.