بیماری مادرزادی قلب | علائم بیماری های مادرزادی قلبی | عوارض نقص مادرزادی قلب | درمان بیماری های مادرزادی قلبی

بیماری های مادرزادی قلبی یا نقص مادرزادی قلب مشکل ساختار قلب است که از هنگام تولد وجود دارد. نقص مادرزادی قلب شایع ترین نوع نقص مادرزادی  و ارثی در جامعه انسانی است. نقص می تواند در دیواره های قلب، دریچه های قلب و شریان ها و رگهای نزدیک قلب باشد. نقایص ایجاد شده در اثر  بیماری های مادرزادی قلبی می توانند جریان طبیعی خون را از طریق قلب قطع کنند. جریان خون می تواند کند شود، به مسیر اشتباه یا به جای اشتباه برود، یا به طور کامل مسدود شود.

بیماری های مادرزادی قلبی

قلب عضو حیاتی و پیچیده بدن آدمی است که به همراه اغلب دستگاه های بدن بین هفته دوم تا دهم بارداری تشکیل شده و بیشتر بیماری های  قلبی که از بدو تولد وجود دارند اعم از اینکه در زمان تولد یا سالهای بعد علایم آنها بروز کند،  بیماری های مادرزادی قلب ناشی از نقص تکاملی در ساختمان قلب هستند.

بیماری های مادرزادی قلبی، ناهنجاريها و نقصهاي ساختمانی یا عملکردی هستند که در ساختار قلب هنگام تکامل جنین ـ بیشتر در 3 ماهه اول حاملگی ـ ایجاد می شوند. میزان نقص ممکن است از یک نقص ساده در دیواره بین دهلیزها تا نقایص متعدد همزمان در یک بیمار باشد.  پزشکان از معاینه فیزیکی و آزمایش قلب مخصوص برای تشخیص بیماری های مادرزادی قلبی استفاده می کنند. پزشکان اغلب در طول بارداری یا پس از تولد، نقایص جدی قلب را تشخیص می دهند.

این بیماری ممکن است در قسمت‌های مختلف قلب ایجاد شود:

- دیواره‌های قلب
- دریچه‌های قلبی
- رگ‌های خونی

علائم بیماری های مادرزادی قلبی

علائم و نشانه های نقص های شدید در نوزادان شامل موارد زیر است:

- تنفس سریع و پی در پی
- رنگ بنفش برای پوست، لب ها و ناخن ها
- خستگی
- گردش خون ضعیف
- خستگی مزمن
- تنگی نفس
- ناتوانایی در ورزش کردن
- تغذیه ضعیف
- افزایش وزن بد
- عفونت ریه

نقص مادرزادی قلب اغلب در طول سونوگرافی بارداری تشخیص داده می شود. برای مثال، اگر دکتر شما یک ضربان قلب غیر طبیعی را تجربه کند، ممکن است با انجام آزمایش های خاص، موضوع را بررسی کند شامل اکوکاردیوگرام، اشعه ایکس قفسه سینه یا اسکن MRI باشد. در موارد دیگر علائم نقص مادرزادی قلب تا چند سال پس از تولد ممکن نیست. هنگامی که علائم پیشرفت می کنند، ممکن است شامل موارد زیر باشند:

- ر یتم های قلب غیر طبیعی
- سرگیجه
- مشکل تنفس
- غش
- ورم بدن
- خستگی

بسیاری از  بیماری های مادرزادی قلبی بدون علائم یا علائم کمی را ایجاد می کنند. اغلب علائم بیماری های مادرزادی قلبی تا زمان بزرگ سالی تشخیص داده نمی شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی نیازی به درمان ندارند. درمان می تواند شامل دارو، روش کاتتر، جراحی و پیوند قلب باشد. درمان بیماری های مادرزادی قلبی بستگی به نوع نقص، شدت آن و سن، اندازه و سلامت عمومی کودک دارد.  تقریبا تمام کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی به سن بلوغ می رسند. بعضی به مراقبت مداوم برای بیماری های مادرزادی قلبی در طول زندگی خود نیاز دارند.

عوارض نقص مادرزادی قلب

عوارض جانبی ناشی از نقص مادرزادی قلب ممکن است سال ها پس از درمان اولیه به وجود بیایند.

برخی از این عوارض عبارتند از:

ضربان قلب غیر طبیعی (آریتمی)

آریتمی هنگامی اتفاق می افتد که تکانه های الکتریکی که ضربان قلب را هماهنگ می کنند به درستی کار نکرده و درن تیجه باعث می شود تا قلب خیلی سریع، خیلی آهسته یا نامنظم بتپد. در برخی افراد، آریتمی شدید در صورت عدم درمان می تواند باعث مرگ ناگهانی فرد مبتلا شود.

عفونت قلبی (اندوکاردیت)

قلب شما شامل چهار اتاقک و چهار دریچه است که توسط یک غشای نازک به نام آندوکاردیوم پوشانده شده است. اندوکاردیت عفونت این پوشش نازک داخلی قلب است که زمانی رخ می دهد که باکتری ها یا میکروب ها وارد جریان خون و سپس قلب فرد می شوند. اندوکاردیت درمان نشده ممکن است به دریچه های قلب فرد آسیب رسانده یا باعث سکته قلبی فرد شود. در صورتی که دریچه های قلب مصنوعی بوده، قلب با مواد پروتز اصلاح شده یا اگر نقص قلب به طور کامل ترمیم نشده باشد، پزشک ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به اندوکاردیت آنتی بیوتیک تجویز کند.

سکته مغزی

سکته مغزی هنگامی اتفاق می افتد که خون رسانی به بخشی از مغز شما قطع شده یا به شدت کاهش یابد. نقص مادرزادی قلب می تواند باعث این شود تا لخته خونی از طریق قلب به مغز انتقال پیدا کند. همچنین برخی از آریتمی های قلبی نیز می تواند باعث ایجاد لخته خون و بروز سکته در فرد شود.

نارسایی قلبی

قلبی که به عنوان نارسایی احتقانی قلبی نیز شناخته می شود، بدین معنی است که قلب شما نمی تواند خون کافی را برای تأمین نیازهای بدن به قسمت های مختلف پمپاژ کند. برخی از انواع بیماری مادرزادی قلبی می توانند منجر به این نارسایی های قلبی شوند. با گذشت زمان بیماری های خاصی مانند بیماری عروق کرونر یا فشار خون بالا نیز می تواند باعث ضعیف شدن قلب شده و پمپاژ کردن خون را دشوارتر از گذشته کند.

پرفشاری ریوی

این عارضه نوعی فشار خون بالاست که بر روی شریان های ریه تأثیر می گذارد.

برخی از نقایص مادرزادی قلب باعث می شود تا خون بیشتری به سمت ریه ها پنپاژ شده و در نتیجه افزایش فشار در این نواحی کار پمپاژ خون توسط قلب دشوارتر از حالت طبیعی شود. در نهایت عارضه پرفشاری ریوی باعث ضعیف شدن عضله قلب و بروز مشکلات و عوارض دیگر برای فرد مبتلا خواهد شد.

مشکلات دریچه قلب

در برخی از انواع بیماری مادرزادی قلب، دریچه های قلب غیر طبیعی خواهد بود.

علل بیماری های قلبی مادرزادی

بیماری های مادرزادی قلبی به علت یک مشکل توسعه زودهنگام در ساختار قلب رخ می دهد. این نقص معمولا با جریان طبیعی خون از طریق قلب مواجه می شود که ممکن است تنفس را تحت تاثیر قرار دهد. اگرچه محققان دقیقا مطمئن نیستند که چرا قلب نمی تواند به طور صحیح رشد کند، علل مشکوک شامل موارد زیر می باشند:

- ژنتیک نقص قلب ممکن است در خانواده ها رخ دهد.
- مصرف برخی داروهای تجویزی در دوران بارداری، یک کودک را در معرض خطر بیشتری برای نقص قلب قرار می دهد.
- استفاده از الکل یا داروهای غیر قانونی در دوران بارداری
- ابتلا مادران به عفونت ویروسی مانند سرخچه (سرخک آلمانی) در مادر در سه ماهه اول بارداری
- در سه ماهه اول بارداری احتمال بیشتری دارند که یک کودک مبتلا به نقص قلب ایجاد کنند.
- افزایش سطح قند خون، مانند دیابت، ممکن است در دوران کودکی تأثیر بگذارد.
- مشکلات ژنی یا کروموزوم در کودک، مانند سندرم داون

انواع بیماری های مادرزادی قلبی

انواع مختلف بیماری های مادرزادی قلبی وجود دارد، می توان آنها را به سه دسته اصلی تقسیم کرد:

نقص دریچه قلب، دریچه های داخل قلب که جریان خون را کنترل می کنند ممکن است تنگ یا گشاد شوند؛ که در عملکرد قلب در پمپاژ خون تداخل می کند.

نقص های دیواره قلب، دیواره های طبیعی که بین طرف چپ و راست و اتاق های بالا و پایین قلب وجود دارد، ممکن است به درستی رشد نکند، سبب جربان خون در قلب یا ایجاد مکان هایی شود که در قلب وجود نداشت شود. این نقص فشار قلب را برای کار سخت تر می کند که ممکن است منجر به فشار خون بالا شود.

 نقص رگهای خونی، شریان ها و رگ های خونی که خون را به قلب و بدن می برند ممکن است به درستی عمل نکنند. این می تواند جریان خون را کاهش یا متوقف کند که منجر به عوارض مختلف برای سلامتی می شود.

تشخیص بیماری مادرزادی قلب

پزشکان ممکن است قبل از اینکه نوزاد متولد شوند، مشکل را تشخیص دهند. دکتر به ضربان قلب شما گوش می دهد تا سلامت قلب را بررسی کند. اگر او یک صدای غیر معمول شنید، ممکن است آزمایش های بیشتری را انجام دهد، مانند:

اکوکاردیوگرام: نوعی از اولتراسوند که تصویر قلب شما را می گیرد.

کاتتریزاسیون قلب: پزشک یک لوله بسیار نازک و انعطاف پذیر (به نام کاتتر) را از طریق یک رگ خون در بازو یا پا هدایت می کند تا به قلب شما برسد.

اشعه ایکس قفسه سینه: این می تواند علائم نارسایی قلبی را نشان دهد.

الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG): این فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری می کند.

MRI: اسکن می کنید که پزشکان می توانند ساختار قلب را ببینند.

درمان بیماری های مادرزادی قلبی

درمان نقص مادرزادی قلبی بستگی به نوع و شدت نقص دارد. بعضی از نوزادان نقایص قلبی خفیف دارند که با زمان خود درمان می شوند. برخی  از افراد ممکن است نقایص شدید داشته باشند که نیاز به درمان گسترده ای دارند. در این موارد، درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروها

داروهای مختلفی وجود دارد که می تواند به کارکرد قلب کمک کند. برخی از آنها همچنین می توانند برای جلوگیری از لخته شدن خون از شکل گیری یا کنترل ضربان قلب نامنظم مورد استفاده قرار گیرند.

دستگاه های قلب ایمپلنت

برخی از عوارض ناشی از نقایص قلبی مادرزادی با استفاده از دستگاه های خاصی از جمله دستگاه های ضربان ساز و نقص ایمنی قلبی عروق (ICD) قابل پیشگیری هستند. یک ضربان ساز ممکن است به تنظیم ضربان قلب غیر طبیعی کمک کند.

روش کاتتر

تکنیک های کاتتر سازی اجازه می دهد تا پزشکان برخی از نقص های قلبی مادرزادی را بدون جراحی باز کردن قفسه سینه و قلب ترمیم کنند. در طی این مراحل، دکتر یک لوله نازک را به یک ورید در پا وارد می کند و آن را به سمت قلب هدایت می کند. هنگامی که کاتتر در موقعیت صحیح قرار دارد، پزشک ابزارهای کوچکی را که از طریق کاتتر رشته شده است، برای اصلاح نقص استفاده می کند.

عمل جراحی قلب باز

اگر روش کاتتر برای یک نقص مادرزادی قلب کافی نباشد، این نوع جراحی ممکن است مورد نیاز باشد.

پیوند قلب

در موارد نادر که نقص مادرزادی قلب برای حل کردن بسیار پیچیده است، پیوند قلب ممکن است مورد نیاز باشد. در طی این روش، قلب کودک با یک قلب سالم از یک اهدا کننده جایگزین می شود.

بیماری های مادرزادی قلبی در بزرگسالان

بسته به نقص، تشخیص و درمان ممکن است در مدت کوتاهی پس از تولد، در دوران کودکی یا در دوران بزرگسالی شروع شود. برخی از نقص ها تا زمانی که کودک بالغ نمی شود علائمی ایجاد نمی کنند، بنابراین تشخیص و درمان ممکن است به تأخیر بیفتد. در این موارد علائم نقص قلب مادرزادی جدید کشف شده ممکن است عبارتند از:

- تنگی نفس
- درد قفسه سینه
- کاهش توانایی در ورزش
- خستگی

درمان بیماری های مادرزادی قلبی در بزرگسالان نیز می تواند بسته به شدت نقص قلب متفاوت باشد. بعضی از افراد ممکن است نیاز به نظارت دقیق بر وضعیت خود داشته باشند وبرخی ممکن است نیاز به دارو و جراحی داشته باشند. در بعضی موارد، نقایصی که ممکن است در دوران کودکی درمان شده باشد، دوباره در بزرگسالی مشکلاتی ایجاد کند. صرف نظر از وضعیت شما، مهم است که به دنبال مراقبت از پزشک خود باشید. درمان ممکن است وضعیت شما را درمان نکند، اما می تواند به شما در حفظ یک زندگی فعال و مفید کمک کند. همچنین خطر ابتلا به عوارض جدی مانند عفونت قلب، نارسایی قلبی و سکته را کاهش می دهد.

بعضی از نقص های قلب با وجود درمان در سنین کودکی، در سنین بالاتر و در بزرگسالی فرد عود پیدا می کنند. ترمیم این نقایص می تواند تا حدی به بهبود عملکرد قلب کمک کند اما نمی تواند کاملاً وضعیت قلب را به حالت طبیعی خود بازگرداند. حتی اگر در کودکی درمان نقایص قلب موفقیت آمیز بوده باشد، ممکن است با افزایش سن فرد این نقایص مجدداً عود پیدا کرده یا بدتر شود. همچنین ممکن است مشکلات قلبی که در کودکی نگران کننده نبوده و درمان نشده با افزایش سن فرد شدت گرفته و اکنون نیاز به درمان داشته باشد.

ترمیم نقایص قلبی مادرزادی در سنین بزرگسالی ممکن است عوارض جانبی مثل به جا ماندن بافت زخم را به همراه داشته باشد. بافت زخم می تواند منجر به بروز آریتمی یا همان ریتم غیر طبیعی قلب پس از درمان شود.

پیشگیری از بیماری های مادرزادی قلبی

زنان حامله یا برنامه ریزی برای باردار شدن می توانند اقدامات احتیاطی خاصی برای کاهش خطر ابتلا به یک نوزاد با نقص قلب مادرزاد داشته باشند:

- اگر شما در حال برنامه ریزی برای بارداری هستید، با پزشک خود در مورد داروهای تجویزی یا بدون نسخه که مصرف می کنید صحبت کنید.
- اگر دچار دیابت هستید قبل از اینکه باردار شوید باید سطح قند خون خود را کنترل کنید. مهم است که با پزشک خود برای مدیریت بیماری در دوران بارداری مشورت کنید.
- اگر شما در برابر سرخجه یا سرخک آلمانی واکسینه نشدید، گزینه های پیشگیری را پیگیری کنید.
- اگر سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی قلب دارید، از پزشک خود درباره غربالگری ژنتیکی بپرسید. برخی ژن ها ممکن است به پیشرفت قلب غیرطبیعی کمک کنند.
- اجتناب از نوشیدن الکل و استفاده از داروهای غیر قانونی در دوران بارداری.