امروز: شنبه, ۰۲ بهمن ۱۴۰۰ برابر با ۱۸ جمادى الآخر ۱۴۴۳ قمری و ۲۲ ژانویه ۲۰۲۲ میلادی
کد خبر: 277446
۴۱۳
۱
۰
نسخه چاپی

هموفیلی | هموفیلی و علایم و راه های درمان را بشناسید

هموفیلی | هموفیلی و علایم و راه های درمان را بشناسید

بیماری هموفیلی

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در آن، توانایی بدن برای کنترل ایجاد لخته (انعقاد خون) اختلال می یابد و خون در محل بریدگی یا دچار آسیب، بند نمی آید.

هموفیلی (Hemophilia) از دو کلمه یونانی «haima» به معنی «خون» و «philia» به معنی «دوست داشتن» یا «تمایل زیاد داشتن» مشتق شده است و در فارسی به آن «خون تراوی» می گویند. هموفیلی، نوعی بیماری ارثی ژنتیکی است که در آن، توانایی بدن برای کنترل ایجاد لخته (انعقاد خون) اختلال می یابد و خون در محل بریدگی یا دچار آسیب، بند نمی آید. این بیماری به جز در موارد استثنایی، فقط در افراد مذکر دیده می شود.

فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشد. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید.

هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود.
  • خونریزی در سر و گاهی در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
  • اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، می تواند منجر به مرگ شود.

علت هموفیلی

هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین های فاکتور لخته شدن را ایجاد می کند، به وجود می آید. این تغییر یا جهش می تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.

در صورت خونریزی، بدن شما معمولا سلول های خونی را در محل جراحت جمع می کند تا برای جلوگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل بدهد. فرآیند لخته شدن وابسته به مجموعه ای از فاکتورهای انعقاد است. بیمار زمانی به هموفیلی مبتلا شده است که دچار کمبود یا فاقد این فاکتورها باشد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و در اکثر موارد به صورت ارثی منتقل می شود. با این حال حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده ندارند. علت ابتلا در این افراد معمولا تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی است.

هموفیلی اکتسابی از انواع نادر این بیماری است که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون رخ می دهد. دلایل این اختلال شامل موارد زیر است:

هموفیلی | هموفیلی و علایم و راه های درمان را بشناسید

انتقال هموفیلی

هموفیلیA و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX خود دارا می باشد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.

مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.

خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.

انواع هموفیلی

چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر متداول ترین آن ها عبارتند از:

هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII یا 8 ایجاد می شود.

هموفیلی B (بیماری کریسمس)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX یا 9 ایجاد می شود.

علائم هموفیلی

علائم رایج هموفیلی عبارتند از:

  • خونریزی در مفاصل: این خونریزی می تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانو، آرنج و مچ پا تأثیر می گذارد.
  • خونریزی در پوست (که باعث کبودی می شود) یا عضله و بافت نرم: منجر به تجمع خون در یک ناحیه می شود (هماتوم نامیده می شود).
  • خونریزی دهان و لثه: بعد از از دست دادن دندان به سختی می توان آن را متوقف کرد.
  • خونریزی بعد از ختنه
  • خونریزی پس از تزریق، مانند واکسیناسیون
  • خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار
  • خون در ادرار یا مدفوع
  • خونریزی مکرر از بینی

هموفیلی | هموفیلی و علایم و راه های درمان را بشناسید

عوارض بیماری هموفیلی

خونریزی عمیق داخلی: وقوع خونریزی در بافت های درونی ماهیچه ها که باعث تورم اندام بیمار می شود. این تورم می تواند روی اعصاب فشار وارد کرده و منجر به بی حسی یا افزایش درد شود.

آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می تواند به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم مراجعه به پزشک، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتروز یا از بین رفتن مفصل شود.

عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی نیاز بیشتری به انتقال خون دارند و متعاقبا خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده و عفونی برای آنها بیشتر است. البته به دلیل افزایش فرآیندهای غربالگری خون اهدا شده برای بیماری های هپاتیت و HIV در دهه 90 میلادی، احتمال این نوع عفونت ها به شدت کاهش پیدا کرد.

واکنش نامطلوب بدن به دریافت فاکتور انعقاد: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل انعقاد مورد استفاده در انتقال خون واکنش منفی نشان می دهد. در این موارد سیستم ایمنی بدن پروتئین های مهارکننده ای را ایجاد می کند که فاکتورهای انعقاد را غیرفعال کرده و باعث کاهش کارآمدی فرآیند درمان می شود.

تشخیص هموفیلی

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی است، باید بلافاصله بعد از تولد نوزادشان، او را آزمایش کنند.

حدود یک سوم نوزادانی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می شوند جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد.

برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد، آنها که به آن روش سنجش فاکتور را انجام می دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت را نشان می دهد.

درمان هموفیلی

بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (از طریق ورید) کنسانتره های فاکتور آماده شده تجاری انجام می شود. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت های خونریزی را متوقف کنند و با انجام تزریق به طور منظم (به نام پروفیلاکسی)، حتی می توانند از بیشتر قسمت های خونریزی جلوگیری کنند.

دریافت مراقبت های پزشکی با کیفیت از پزشکان و پرستاران که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند، می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. معمولاً بهترین انتخاب برای مراقبت مراجعه به یک مرکز درمان هموفیلی (HTC) است. HTC نه تنها برای رسیدگی به تمام مسائل مربوط به این اختلال را فراهم می کند، بلکه آموزش های بهداشتی را نیز ارائه می دهند که به افراد کمک می کند.

هموفیلی | هموفیلی و علایم و راه های درمان را بشناسید

نکات زیر را در بیماران مبتلا به هموفیلی رعایت کنید

1- برای کودک مبتلا به هموفیلی، اسباب بازی های نرم و بدون لبه ی تیز بخرید.

2- به کودک مبتلا و اطرافیان او درباره ی چگونگی بیماری توضیح دهید. نقش والدین در این زمینه بسیار مهم است.

3- واکسیناسیون را طبق برنامه انجام دهید ولی واکسن های داخل عضله باید زیر پوست تزریق شوند.

4- واکسن هپاتیت حتما باید در افراد مبتلا به هموفیلی تزریق شود زیرا خطرات احتمالی ناشی از تزریق خون آلوده را کاهش می دهد.

5- به بیماران مبتلا به هموفیلی توصیه کنید از نظر بدنی فعال باشند و شنا و پیاده روی را فراموش نکنند.

6- به بیماران مبتلا به هموفیلی یادآوری کنید که انجام ورزش هایی مانندبوکس، راگبی و ورزش های رزمی برای آن ها ممنوع است.

7- در هنگامی که کودک را با اتومبیل به جایی می برید او را با کمربند ایمنی به صندلی ببندید.

8- خونریزی های دهان و زبان، اغلب به دلیل گاز گرفتگی زبان روی می دهد. در این موارد باید سرعت فاکتورهای انعقادی را تزریق نمود زیرا بخیه زدن ممکن نیست و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان ها مانع از تشکیل لخته می شود. پس از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک، غذاهای سفت، مانند بیسکویت، نان تست، چیپس و مواد چسبنده مثل تافی نخورد.

9- ورودی های برق (پریزها) را با محافظ مخصوص ببندید.

10- در هنگام خونریزی از بینی، کودک نباید در حالت درازکش قرار بگیرد، زیرا فشار بیشتری به عروق خونی وارد می شود. در این موارد باید دو طرف بینی را گرفت و فشار داد. سر نباید به عقب خم شود. استفاده از چند قطره داروی ضد تجزیه ی فیبرین (آنتی فیبرینولیتیک) در داخل بینی کمک کننده است ولی در صورت متوقف نشدن خونریزی، تزریق سریع فاکتورهای انعقادی توصیه می شود.

11- همواره از موجود بودن یخ در فریزر، برای کمپرس در موارد ضروری اطمینان حاصل کنید.

12- مسئولین مهد کودک یا مدرسه را از ابتلای کودک به هموفیلی مطلع سازید.

13- حرکت ندادن عضوی از بدن کودک خردسال، نشان دهنده ی خونریزی در آن عضو است.

14- والدین کودک مبتلا به هموفیلی باید دقت کنند که فرزندشان دچار یبوست نشود.

15- استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه ی منظم به دندانپزشک ضرورت دارد.

16- اجتناب از تزریق عضلانی و بروز هر آسیب دیگر، مانند صدمات ناشی از ریش تراش برقی در بزرگسالان مبتلا به هموفیلی ضرورت دارد.

17- بیمار مبتلا به هموفیلی باید از زور زدن و فين کردن یا قرار گرفتن در معرض گرمای زیاد خودداری کند.

18- فرو کردن عضو دردناک در آب ولرم به کاهش درد کمک می کند.

امروزه کودکان بسیاری دیده می شوند که به جز حساس بودن به خونریزی، علامت بارز دیگری ندارند و در صورت برخوردار بودن از شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین می توانند زندگی طبیعی داشته باشند.

  • منبع
  • خسرو مدیا طب
  • دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه
  • درمانکده

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید