بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.
البته اشکال دیگری از بیماری تای ساکس نیز وجود دارد که بسیار نادر است. این علائم و نشانه ها می توانند در کودکی، بزرگسالی ظاهر شده و معمولاً خفیف تر از نشانه هایی هستند که در نوزادان مبتلا به این بیماری دیده می شود. از ویژگی های بارز این بیماری در سنین بالاتر می توان به ضعف عضلات، از دست دادن هماهنگی عضلات (آتاکسی) و سایر مشکلات مربوط به حرکات، مشکلات گفتار و بروز اختلالات روانی اشاره کرد. این علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به تای ساکس متفاوت بوده و همه به یک شکل نخواهد بود.
اگر سابقه خانوادگی از بیماری تای ساکس دارید و یا عضو گروه پرخطر هستید و قصد بچه دار شدن دارید، برای این کار پزشکان آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را به شدت توصیه می کنند.
بیماری تای ساکس ناشی از یک مشکل در ژن های کودک است که بدان معنی است که عملکرد اعصاب را متوقف می کند.
یک کودک تنها در صورتی می تواند این بیماری را داشته باشد که هر دو والد این ژن معیوب را داشته باشند . معمولا والدین هیچ نشانه ای ندارند ؛ آنها به عنوان یک حامل شناخته می شوند.
اگر ۲ نفر از حاملان یک کودک داشته باشند ، احتمال دارد:
• 1 در 4 (25٪) احتمال این که کودک هیچ ژن معیوب را به ارث نبرد و بیماری Tay-Sachs را نداشته باشد.
• 1در 2 (50٪) فرزند یک ژن معیوب از یک والد را به ارث می برد و به حامل تبدیل می شود، اما این بیماری را ندارد.
• 1 در 4 (25٪) احتمال اینکه کودک یک ژن معیوب از هر دو والد را به ارث برساند و بیماری Tay-Sachs را داشته باشد.
علت بیماری تای ساکس
یماری تای ساکس در حقیقت یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان آن ها منتقل می شود. این اتفاق زمانی میفتد که کودک ژن را از هر دو والدین خود به ارث می برد. در حقیقت جهش در ژن HEXA باعث بروز بیماری تای ساکس می شود. ژن HEXA دستورالعملهایی را برای ساختن بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی در سلامت و عملکرد مغز و نخاع دارد. این آنزیم در لیزوزوم ها که ساختارهای سلولی بوده و مواد سمی را تجزیه می کنند قرار داشته و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند. در لیزوزومها، بتا هگزوز امینیداز A به تجزیه مواد چرب بنام گانگلیوزید GM2 کمک می کند.
جهش در ژن HEXA فعالیت بتا هگزوز امینیداز A را که از تجزیه آنزیم گانگلیوزید GM2 جلوگیری می کند را مختل می کند. در نتیجه ، این ماده به ویژه در سلول های عصبی مغز و نخاع در مقادیر سمی جمع شده و عوارض جانبی به دنبال خواهد داشت. صدمات پیش رونده ناشی از ایجاد گانگلیوزید GM2 شامل از بین رفتن این سلول های عصبی و در نتیجه بروز علائم و نشانه های بیماری تای ساکس خواهد شد. از آنجایی که بیماری تای ساکس عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می کند و مستلزم ساختن گانگلیوزید GM2 است، گاهی اوقات به این بیماری اختلال ذخیره سازی لیزوزوم یا GM2-gangliosidosis نیز گفته می شود.
علائم و نشانه های بیماری تای ساکس
با پیشرفت این بیماری، کودکان مبتلا دچار تشنج، مشکلات بینایی و کاهش شنوایی، ناتوانی ذهنی و گاهی اوقات کاملاً فلج می شوند. ناهنجاری چشم به نام لکه قرمز نیز یکی دیگر از موارد و نشانه های این بیماری است که با معاینه چشم قابل شناسایی است. كودكان مبتلا به نوع شدید از بیماری تای ساکس معمولاً فقط تا سن نوجوانی زنده مانده و از دنیا می روند. در بیشترین موارد مبتلا، یک نوزاد معمولاً در حدود 6 ماهگی علائم ابتلا به این بیماری را از خود نشان خواهد داد.
علائم بیماری تای ساکس می تواند موارد زیر را شامل شود:
• تشنج
• ضعف عضلانی
• مشکلات حرکتی
• بینایی و کاهش شنوایی
• بروز لکه های قرمز در چشم ها
• واکنش های اغراق آمیز وقتی کودک صداهای بلند را می شنود.
• از دست دادن مهارت های حرکتی، از جمله چرخاندن، خزیدن و نشستن
تشخیص بیماری تای ساکس
برای تأیید اینکه کودک شما دارای بیماری تای ساکس است، پزشک از شما در مورد علائم کودک و هرگونه اختلال ارثی خانوادگی زمینه ای سؤال خواهد کرد. علاوه بر این پزشک برای تشخیص دقیق تر ممکن است آزمایش خون تشخیصی برای کودک تجویز کند. این آزمایش خون سطح آنزیمی به نام هگزوز امینیداز در خون کودک را مورد بررسی قرار خواهد داد. در بیماران مبتلا به تای ساکس سطح این آنزیم بسیار کم بوده یا اصلاً وجود نخواهد داشت.
علاوه بر این پزشک ممکن است هنگام معاینه دقیق کودک، لکه ای به رنگ آلبالویی را در قسمت پشت چشم کودک مشاهده کند. این لکه یکی از نشانه های ابتلا به این بیماری است. همچنین ممکن است در حین فرآیند تشخیص نیاز باشد تا برای تشخیص دقیق تر به متخصص مغز و اعصاب کودکان و چشم پزشک برای بررسی سیستم عصبی و معاینات چشمی مراجعه کنید.
راه های درمان بیماری تای ساکس
هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد. اما برخی از درمان ها می تواند به مدیریت علائم بیماری کمک کنند. هدف از درمان پشتیبانی، حفظ آسایش و آرامش کودک است.
به طور کلی درمان های حمایتی شامل موارد زیر می شود:
• دارو. برای کاهش علائم فرزندتان، تعدادی از داروهای تجویزی از جمله داروهای ضد تشنج در دسترس هستند. می توان از آن ها برای آرامش بیشتر کودک استفاده کرد.
• مراقبت تنفسی. مبتلایان در معرض خطر ابتلا به عفونت ریه هستند که در صورت ابتلا این عارضه باعث بروز مشکلات تنفسی علاوه بر علائم بیماری تای ساکس خواهد شد. ابتلا به عفونت ریه باعث می شود تا دائماً مخاط در ریه های فرد مبتلا جمع شود. ممکن است کودک به فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) برای خلاص شدن از مخاط های جمع شده در داخل شش ها نیاز داشته باشد.
• لوله های تغذیه ای. بیمار ممکن است در بلع دچار مشکلاتی شده یا با استنشاق غذا یا مایع در ریه ها هنگام غذا خوردن، دچار مشکلات تنفسی شود. در نتیجه یکی از گزینه ها برای کاهش علائم استفاده از لوله های تغذیه ای است. پزشک ممکن است یک دستگاه تغذیه کمکی مانند لوله گاسترواستومی را که از طریق بینی کودک وارد بدن او می شود را برای تغذیه راحت تر کودک توصیه کند. علاوه بر این پزشک می تواند با انجام عمل جراحی لوله گاسترواستومی را داخل بدن کودک قرار دهد.
• فیزیوتراپی. با پیشرفت علائم بیماری، کودک می تواند از فیزیوتراپی برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل، حفظ هرچه بیشتری توانایی های حرکتی و حفظ دامنه حرکتی بهره بگیرد. فیزیوتراپی می تواند از خشک شدن و گرفتگی مفاصل و عضلات جلوگیری کند. حتی بروز این علائم را به تأخیر بیندازد. زیرا این عوارض باعث کاهش عملکرد کودک و بروز درد ناشی از کوتاه شدن عضلات خواهد شد.
دیدگاه