سندرم نونان چیست و چه نشانه هایی دارد؟!

سندرم نونان

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن جلوگیری می کند. یک فرد می تواند به طرق مختلف به سندرم نونان مبتلا شود. علامت های آن شامل خصوصیات غیرعادی صورت، کوتاهی قد، نقایص قلبی، سایر مشکلات فیزیکی و تاخیرهای رشدی احتمالی است.

سندرم نونان در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و زمانی ایجاد می شود که کودک نسخه‌ای از یک ژن مبتلا را از والدین به ارث می‌برد (ارث غالب). همچنین می تواند به عنوان یک جهش خود به خودی رخ دهد، به این معنی که هیچ سابقه خانوادگی در آن دخیل نیست. مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض این اختلال تمرکز دارد. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود.

 علائم و نشانه های سندرم نونان

علائم و نشانه های سندرم نونان در بین افراد بسیار متفاوت است و ممکن است خفیف تا شدید باشد. ویژگی ها ممکن است مربوط به ژن خاص حاوی جهش باشد.

ویژگی های چهره

ظاهر صورت یکی از ویژگی های کلیدی بالینی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود. این ویژگی ها ممکن است در نوزادان و کودکان خردسال بیشتر نمایان شود، اما با افزایش سن تغییر می کند. در بزرگسالی، این ویژگی های متمایز، ظریف تر می شوند.

ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چشم ها پهن و مایل به پایین با پلک های افتاده است.

• گوش‌ها به درستی تنظیم نیستند و به سمت عقب می‌چرخند.

• بینی در بالا فرورفته است، با پایه پهن و نوک پیازی.

• دهان دارای یک شیار عمیق بین بینی و دهان و قله های پهن در لب بالایی است. چینی که از لبه بینی تا گوشه دهان کشیده می شود، با افزایش سن، شیارهای عمیقی پیدا می کند. دندان ها ممکن است کج باشند و سقف داخلی دهان (کام) نیز ممکن است بسیار قوس دار و فک پایین کوچک باشد.

• ویژگی های صورت ممکن است درشت به نظر برسند، اما با افزایش سن، واضح تر به نظر می رسند. صورت نیز احتمالا در برخی از موارد افتاده به نظر برسد.

• سر در برخی افراد، بزرگ با پیشانی برجسته و خط موی کم پشت سر به نظر می رسد.

• پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با نوعی نقص قلبی (بیماری مادرزادی قلبی) به دنیا می آیند که برخی از علائم و نشانه های اصلی این اختلال را شامل می شود. برخی از مشکلات قلبی ممکن است در مراحل بعدی زندگی رخ دهد. برخی از اشکال بیماری قلبی مادرزادی مرتبط با این اختلال عبارتند از:

باریک شدن دریچه ریوی: فلپ بافتی است که محفظه راست پایین (بطن) قلب را از شریانی که خون را به ریه ها (شریان ریوی) می رساند، جدا می کند. این شایع ترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان مشاهده می شود و ممکن است به تنهایی یا همراه با سایر نقایص قلبی رخ دهد.

ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک): این رشد غیرطبیعی یا ضخیم شدن ماهیچه قلب است که برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان را تحت تاثیر قرار می دهد.

ریتم نامنظم قلب : این حالت می تواند بدون ناهنجاری های ساختاری قلب رخ دهد. ریتم نامنظم قلب در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

مسائل مربوط به رشد

سندرم نونان می تواند رشد طبیعی را تحت تاثیر قرار دهد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. این مسائل ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وزن هنگام تولد به احتمال زیاد طبیعی خواهد بود، اما رشد با گذشت زمان کند می شود.

• مشکلات خوردن ممکن است منجر به تغذیه ناکافی و افزایش وزن ضعیف شود.

• سطح هورمون رشد ممکن است ناکافی باشد.

• جهش رشدی که معمولاً در سالهای نوجوانی مشاهده می شود ممکن است به تعویق بیفتد؛ اما از آنجایی که این اختلال باعث تاخیر در بلوغ استخوان می شود، رشد گاهی تا اواخر نوجوانی ادامه می یابد.

• در بزرگسالی، برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است قد طبیعی داشته باشند، اما کوتاهی قد شایع تر است.

مشکلات اسکلتی عضلانی

برخی از مشکلات رایج در این خصوص می تواند شامل موارد زیر شود:

• قفسه سینه ای با شکل غیرمعمول، اغلب با سینه فرورفته (پکتوس کاوشگر) یا جناغ برآمده (پکتوس کاریناتوم)

• نوک سینه های پهن

• گردن کوتاه، اغلب با چین های اضافی پوست (گردن تار) یا عضلات برجسته گردن (ذوزنقه)

• بدشکلی های ستون فقرات

ناتوانی های یادگیری

هوش در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان تحت تأثیر قرار نمی گیرد. با این حال، افراد ممکن است، این عوارض را داشته باشند:

• افزایش خطر ناتوانی های یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف

• طیف وسیعی از مسائل ذهنی، عاطفی و رفتاری که معمولاً خفیف هستند

• نقص شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را پیچیده کند

شرایط چشم

یکی از علائم شایع سندرم نونان، ناهنجاری های چشم و پلک است. این‌ علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• مشکلات ماهیچه های چشم، مانند چشم متقاطع (استرابیسم)

• مشکلات انکساری، مانند آستیگماتیسم، نزدیک بینی یا دوربینی

• حرکت سریع کره چشم (نیستاگموس)

• آب مروارید

مشکلات شنوایی

سندرم نونان به دلیل مشکلات عصبی یا ناهنجاری‌های ساختاری در استخوان‌های گوش داخلی می‌تواند باعث نارسایی شنوایی شود.

خون ریزی

سندرم نونان به دلیل نقص در لخته شدن خون یا داشتن پلاکت بسیار کم می تواند باعث خونریزی و کبودی بیش از حد شود.

شرایط لنفاوی

سندرم نونان می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم لنفاوی شود که مایع اضافی را از بدن تخلیه می کند و به مبارزه با عفونت کمک می کند. این حالت‌ها:

• ممکن است قبل یا بعد از تولد ظاهر شود یا در سنین نوجوانی یا بزرگسالی ایجاد شود.

• می تواند در یک ناحیه خاص از بدن متمرکز شود یا به طور گسترده پخش شود.

• اغلب باعث ایجاد مایع اضافی (ادم لنفاوی) در پشت دست ها یا بالای پاها می شود.

شرایط تناسلی و کلیه

بسیاری از افراد، به ویژه مردان، مبتلا به سندرم نونان می توانند در ناحیه تناسلی و کلیه ها مشکل داشته باشند.

• بیضه ها- نهان بیضگی (کریپتورکیدیسم) در مردان شایع است.

• بلوغ- بلوغ ممکن است در پسران و دختران به تاخیر بیفتد.

• باروری- اکثر زنان باروری طبیعی دارند. با این حال، در مردان، باروری ممکن است به طور طبیعی رشد نکند، اغلب به دلیل نهان بیضگی.

• کلیه ها-  مشکلات کلیوی به طور کلی خفیف است و در تعداد نسبتا کمی از افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

شرایط پوستی

افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است دارای بیماری های پوستی باشند که معمولاً عبارتند از:

• مشکلات مختلفی که بر رنگ و بافت پوست تاثیر می گذارد.

• موهای مجعد، درشت یا موهای کم پشت

زمان مراجعه به پزشک

علائم و نشانه های سندرم نونان می تواند ظریف باشد. اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان ممکن است این اختلال را داشته باشید، به پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص اطفال فرزندتان مراجعه کنید. شما یا فرزندتان ممکن است به یک متخصص ژنتیک یا متخصص قلب ارجاع داده شوید.

اگر فرزند متولد نشده شما به دلیل سابقه خانوادگی سندرم نونان در معرض خطر باشد، ممکن است آزمایشات قبل از تولد به شما کمک کند. سندرم نونان در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این جهش ها می توانند در چندین ژن رخ دهند. نقص در این ژن ها باعث تولید پروتئین هایی می شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجایی که این ژن ها در تشکیل بسیاری از بافت ها در بدن نقش دارند، این فعال شدن مداوم پروتئین ها روند طبیعی را مختل می کند.

 رشد و تقسیم سلولی سندرم نونان

جهش هایی که باعث سندرم نونان می شوند، عبارتند از:

موروثی- کودکانی که یکی از والدینشان مبتلا به سندرم نونان است که حامل ژن معیوب (اتوزوم غالب) است، ۵۰ درصد شانس ابتلا به این اختلال را دارند.

تصادفی- سندرم نونان می تواند به دلیل یک جهش جدید در کودکانی که استعداد ژنتیکی برای این اختلال ندارند (de novo) ایجاد شود.

والدین مبتلا به سندرم نونان ۵۰ درصد شانس (یک در دو شانس) دارند که ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند. کودکی که ژن معیوب را به ارث می برد ممکن است علائم کمتر یا بیشتر از والدین مبتلا داشته باشد.

عوارض سندرم نونان

عوارضی ممکن است ایجاد شود که ممکن است نیاز به توجه ویژه داشته باشد، از جمله:

• تاخیر در رشد: اگر فرزند شما از نظر رشدی تحت تأثیر قرار گیرد، ممکن است در سازماندهی و حس فضایی مشکل داشته باشد. گاهی اوقات چالش‌های رشد به اندازه‌ای قابل توجه هستند که نیاز به یک برنامه خاص برای رسیدگی به نیازهای آموزشی و آموزشی کودک شما دارند.

• خونریزی و کبودی: گاهی اوقات خونریزی بیش از حد معمول در سندرم نونان تا زمانی که فرد کار دندانپزشکی یا جراحی نکرده باشد و خونریزی بیش از حد را تجربه کند، کشف نمی شود.

• عوارض لنفاوی: معمولاً شامل مایع اضافی است که در نقاط مختلف بدن ذخیره می شود. گاهی اوقات مایعات می توانند در فضای اطراف قلب و ریه ها جمع شوند.

• عوارض دستگاه ادراری: ناهنجاری های ساختاری در کلیه ها ممکن است خطر عفونت مجاری ادراری را افزایش دهد.

• مسائل باروری: مردان ممکن است تعداد کم اسپرم و سایر مشکلات باروری را به دلیل بیضه های نزول نکرده یا بیضه هایی که به درستی کار نمی کنند، داشته باشند.

• افزایش خطر ابتلا به سرطان: ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان خون یا انواع خاصی از تومورها افزایش یابد.

از آنجایی که برخی از موارد سندرم نونان به صورت خود به خود رخ می دهد، هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، اگر سابقه خانوادگی این سندرم را دارید، قبل از بچه دار شدن با پزشک خود در مورد مزایای مشاوره ژنتیک صحبت کنید. سندرم نونان با آزمایش ژنتیک مولکولی قابل تشخیص است. اگر سندرم نونان به موقع تشخیص داده شود، این امکان وجود دارد که مراقبت مداوم و جامع برخی از عوارض آن مانند بیماری قلبی را کاهش دهد.