امروز: پنج شنبه, ۰۲ بهمن ۱۳۹۹ برابر با ۰۷ جمادى الآخر ۱۴۴۲ قمری و ۲۱ ژانویه ۲۰۲۱ میلادی
کد خبر: 275200
۹۱
۱
۰
نسخه چاپی
Ataxia

بیماری آتاکسی | علت بروز بیماری آتاکسی | شیوه درمان بیماری آتاکسی

آتاکسی ناهماهنگی یا بی نظمی حرکات عضلات است به شرطی که ضعف ماهیچه‌ای وجود نداشته باشد.

آتاکسی

آتاکسی یا به عبارتی اختلال تعادل در واقع فقدان کنترل عضلانی یا هماهنگی حرکات ارادی همچون راه رفتن یا برداشتن اجسام است‌.

آتاکسی

آتاکسی بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می‌کند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می‌شود به صورتی که عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت می‌کنند. شرایط و بیماری‌های متعددی باعث بروز آتاکسی می‌شود. اما شایع‌ترین علت ارثی این حالت آتاکسی است.

آتاکسی مداوم معمولاً نشانه‌ای از آسیب به مخچه و یا بخشی از مغز است که کار کنترل هماهنگی ماهیچه‌ها را بر عهده دارد. بیماری‌ها و عارضه‌های زیادی ممکن است باعث آتاکسی شود، این عارضه‌ها شامل سوء مصرف الکل، گروه خاصی از داروها، سکته، تومور، فلج مغزی، تحلیل مغزی و ام اس هستند.

علائم و نشانه های آتاکسی

نشانه‌های آتاکسی بسته به اینکه کدام بخش مغز یا بدن تحت‌تأثیر قرار گرفته، متفاوت است. معمولا نبود هماهنگی، ویژگی مشترک تمام نشانه‌های آتاکسی است. نشانه‌های آتاکسی عبارت‌اند از:

• مشکل در راه رفتن یا گام برداشتن متزلزل و لرزان که معمولا با راه رفتن با پاهای باز (wide-based) و تلوتلو خوردن همراه است. این مشکل می‌تواند موجب سکندری خوردن و افتادن بیمار شود.

• گفتار بیمار، بریده‌بریده و آهسته است و ریتم کلماتی که می‌گوید، غیرطبیعی است.

• بلعیدن برای بیمار دشوار است و گاهی غذا یا مایعات (به‌ویژه مایعات) در گلوی بیمار گیر می‌کند و باعث ایجاد احساس خفگی می‌شود.

• مشکل در استفاده از دست‌ها و انگشتان برای بستن دکمه‌های پیراهن یا برداشتن چنگال و قاشق در زمان غذا خوردن. نوشتن، تایپ کردن با صفحه کلید، دوختن و نواختن آلات موسیقی نیز می‌تواند دچار مشکل شود.

• نیستاگموس (Nystagmus) اصطلاحی است که برای توصیف حرکات سریع و غیرارادی چشم استفاده می‌شود، حرکاتی که در آن چشم‌ها به‌سرعت عقب و جلو می‌روند. نیستاگموس می‌تواند موجب تاری دید و مشکل در خواندن یا حرکت دادن چشم‌ها از یک کلمه به کلمه‌ی بعدی شود.

• خستگی، شکایت معمول این بیماران است. احتمالا دلیل خستگی این افراد این است که عضلات بدن آنها باید سخت‌تر کار کنند تا در انجام فعالیت‌های روزانه بر ناهماهنگی موجود غلبه کنند.

دلایل ایجاد بیماری آتاکسی

آسیب، تغییر و یا از دست رفتن سلول‌های عصبی در مخچه یا بخشی از مغز که کار کنترل هماهنگی عضلانی را برعهده دارد باعث آتاکسی می‌شود‌. مخچه دو بخش دارد و از بافت تاخورده‌ای تشکیل شده، این جز مهم در پایه‌ی مغز ‌و در نزدیکی ساقه مغز قرار دارد. این بخش از بخش به حفظ تعادل بدن همچون حرکات چشم‌ها، بلع و گفتار هم کمک می‌کند.

بیماری‌هایی که باعث آسیب به ستون فقرات و اعصاب پیرامونی، که مخچه را به عضلات متصل می‌کند، می‌شود هم می‌تواند عامل آتاکسی باشد.

علت‌های بروز آتاکسی عبارتند از:

• ضربه شدید به سر: آسیب سر و ستون فقرات ناشی از ضربه در تصادفات رانندگی می‌تواند باعث بروز آتاکسی مغزی حاد (acute cerebellar ataxia) شود که سریع اتفاق می‌افتد.

• سکته: وجود یک انسداد و یا خونریزی در مغز می‌تواند به آتاکسی منجر شود‌. زمانی که خونریزی به بخشی از مغز متوقف شده و یا به حد زیادی کاهش پیدا کند، بافت مغزی اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت نکرده و در نتیجه سلول‌های مغزی از بین خواهند رفت‌.

• فلج مغزی: فلج مغزی یک واژه عمومی است که به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که منجر به آسیب مغزی کودک در مراحل ابتدایی تکامل، قبل و یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌شود. این واقعه در نهایت توان کودک در هماهنگ سازی حرکات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

• بیماری‌های خود ایمنی: بیماری‌های خود ایمنی مانند ام اس (Multiple sclerosis)، سارکوئیدوز (sarcoidosis)، بیماری سلیاک (celiac disease) هم می‌توانند باعث آتاکسی شوند.

• عفونت‌ها: آتاکسی گاهی یکی از عوارض جانبی غیر شایع ابله مرغان و دیگر عفونت‌های ویروسی مانند اچ آی وی و بیماری لایم (Lyme disease) است. آتاکسی گاهی در مراحل بهبودی این بیماری‌ها رخ داده و برای روزها و یا ماه‌ها ادامه خواهد داشت‌. به صورت طبیعی آتاکسی به خودی خود برطرف می‌شود.

• سندروم پارانئوپلاستیک یا نشانگان منتج از سرطان (Paraneoplastic syndromes): این سندروم نادر به واسطه‌ی پاسخ سیستم ایمنی به تومور های سرطانی ایجاد شده و بیش‌تر در سرطان‌های ریه، تخمدان، سینه یا غدد لنفاوی رایج است. آتاکسی می‌تواند ماه‌ها و یا حتی سال‌ها قبل از بروز سرطان فرد را درگیر کند.

• ناهنجاری‌های مغزی: یک آبسه مغزی هم می‌تواند باعث بروز آتاکسی شود‌. ایجاد توده مغزی خوش خیم و بد خیم هم میتواند به مخچه فشار آورده و در نهایت باعث بروز آتاکسی شود

• واکنش به مواد سمی: آتاکسی یکی از عوارض جانبی احتمالی گروهی از داروها بخصوص باربیتورات یا (حذف باربیتورِیت )(barbiturates) همچون فنوباربیتال (phenobarbital) ، آرام بخش‌ها مانند بنزودیازپین (benzodiazepines) ، داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین (phenytoin) و گروهی از داروهای مورد استفاده در درمان‌های شیمی درمانی هستند. مسمومیت با ویتامین ب ۶ هم می‌تواند باعث آتاکسی شود. شناسایی این عوامل از آن‌جایی اهمیت دارد که اثراتی که بر جای می‌گذارند غالباً برگشت پذیر است.

همچنین برخی از داروهای مصرفی فرد زمانی که سن او بیش‌تر می‌شود باعث بروز مشکلاتی می‌شوند و لازم است که در ادامه مقدار مصرفی آن‌ها کاهش پیدا کرده و یا اینکه به صورت کامل مصرف آن‌ها متوقف شود.

• فقر ویتامین E، ویتامین ب ۱۲ دریافت نکردن مقدار کافی از این مواد مغذی به دلیل عدم توانایی در جذب یا مصرف بیش از اندازه الکل می‌تواند به آتاکسی منجر شود.

• مشکلات تیروئیدی: کم کاری یا پرکاری تیروئید هم می‌تواند باعث آتاکسی شود.

عفونت کووید ۱۹: این بیماری به خصوص در موارد شدید آن هم می‌تواند باعث آتاکسی شود.

بیماری آتاکسی

انواع بیماری آتاکسی

در برخی از افراد بزرگسال مبتلا به آتاکسی پراکنده (sporadic ataxia) هیچ دلیل مشخصی برای ابتلا به بیماری شناخته نمی‌شود‌. این نوع از آتاکسی خود به شیوه‌های مختلفی همچون آتروفی سیستم چندگانه (multiple system atrophy), اختلال تخریبی و پیش رونده بروز می‌کند.

آتاکسی ارثی

برخی از انواع آتاکسی و برخی از بیماری‌هایی که موجب آتاکسی می‌شوند ارثی هستند. اگر شما به یکی از انواع این بیماری‌ها مبتلا باشید، یعنی به صورت مادرزادی با ژن معیوبی به دنیا آمده اید که پروتئین‌های ناقصی می‌سازد.

پروتئین ناقص عملکرد سلول‌های عصبی در نخاع و مخچه را مختل می‌کند. هر چه که بیماری پیشرفت می‌کند، برقراری هماهنگی بین اجزای بدن سخت‌تر می‌شود.

امکان ابتلای شخص به آتاکسی ارثی از طریق ژن غالب یکی از والدین (اختلال اتوزومی غالب) یا یک ژن مغلوب از هر کدام از والدین (اختلال اتوموزوم مغلوب) وجود دارد. در برخی از موارد اما اختلال از نوع جهش خاموش است و فرد ممکن است هیچ‌گونه سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای نداشته باشد

نقص ژن‌های مختلف باعث بروز انواع مختلفی از آتاکسی می‌شود‌. بیش‌تر انواع این آتاکسی های ارثی پیشرفته هستند. هر کدام از انواع آتاکسی ارثی باعث عدم تعادل و هماهنگی اعضای بدن می‌شود ولی هر کدام از آن‌ها علائم و نشانه‌های خاص خود را دارد.

آتاکسی اتوزوم غالب (autosomal dominant disorder)

این نوع از آتاکسی شامل:

آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای (Spinocerebellar ataxias)

پژوهشگران بیش از ۴۰ ژن اتوزوم غالب شناسایی کرده‌اند و این مقدار همچنان در حال افزایش است. آتاکسی مخچه‌ای و تحلیل مخچه در همه انواع شایع است اما دیگر نشانه‌ها مانند سن بروز علائم بسته به نوع جهش ژنی متفاوت است‌.

آتاکسی اپیزودیک (Episodic ataxia (EA)

در حال حاضر هشت نوع آتاکسی اپیزودیک شناسایی شده است. که از EA1 تا EA8 نامگذاری می‌شوند. EA 2 و EA 1 بسیار رایج هستند. در نوع اول دوره‌های آتاکسی بسیار کوتاه بوده و حتی ممکن است چند ثانیه یا دقیقه ادامه داشته باشند. استرس، حرکت ناگهانی به همراه پیچ خوردگی عضلانی تحریک کننده‌ی اپیزودهای آتاکسی هستند.

نوع دوم آتاکسی اپیزودیک طولانی‌تر بوده و بین ۳۰ دقیقه تا ۶ ساعت ادامه دارد. استرس در این مورد هم عامل تحریک کننده است. در جریان اپیزودهای آتاکسی فرد ممکن است احساس سرگیجه، خستگی، ضعف عضلانی را تجربه کند. در برخی از موارد علائم با مسن‌تر شدن فرد کاهش پیدا می‌کنند. آتاکسی اپیزودیک طول عمر فرد را کاهش نمی‌دهد و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.

آتاکسی اتوزوم مغلوب (autosomal recessive disorder)

این نوع از آتاکسی شامل:

آتاکسی فردریش (Friedreich’s ataxia)

این نوع از آتاکسی یک نوع آتاکسی ارثی شایع است که منجر به آسیب به مخچه، طناب نخاعی و اعصاب محیطی می‌شود. اعصاب محیطی پیام‌ها را از مغز و نخاع به سمت ماهیچه‌ها حمل می‌کنند‌‌. در بسیاری از موارد علائم و نشانه‌ها بعد از سن ۲۵ سالگی خود را نشان می‌دهد.

نرخ پیشرفت بیماری در بیماران مختلف متفاوت است. شاخص اولیه دشواری در راه رفتن (gait ataxia) است. این عارضه معمولاً به سمت بازوها و شکم گسترده می‌شود‌. عضلات به مرور زمان ضعیف شده و توان خود را از دست می‌دهند. بعد از آن ماهیچه‌ها به خصوص در قسمت پایینی پا و دست‌ها تغییر شکل می‌دهند.

دیگر علائم و نشانه‌ها زمانی رخ می‌دهد که بیماری پیشرفت کند، این علائم عبارتند از: مشکلات گفتاری (dysarthria)، خستگی، حرکات چشم سریع و غیر طبیعی (nystagmus)، خمیدگی ستون فقرات (scoliosis)، از دست دادن شنوایی و مشکلات قلبی شامل بزرگ شدن قلب (cardiomyopathy) و نارسایی قلبی از آن جمله هستند. درمان به موقع و سریع مشکلات قلبی باعث بهبود کیفیت زندگی و نجات جان فرد می‌شود.

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia-telangiectasia)

این نوع از آتاکسی نادر و در عین حال نوعی بیماری پیشرونده‌ی دوران کودکی است و منجر به تخریب مغز و دیگر سیستم‌های بدن می‌شود.

از طرفی دیگر این بیماری سیستم ایمنی بدن را هم مختل کرده و خطر ابتلا به دیگر بیماری‌ها همچون عفونت‌ها و تومورها را افزایش خواهد داد. این نوع از بیماری انواع مختلفی از ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در تلانژکتازی ساختاری به شکل تار عنکبوت در گوشه چشم کودک و یا چشم و گونه‌ها ایجاد می‌شود. از طرفی دیگر موتور حرکتی دچار تاخیر شده و تعادل و گفتار را دچار مشکل می‌کند‌. این علائم از اولین نشانه‌های این بیماری هستند. عفونت تنفسی تکرار شونده هم در هنگام ابتلا به این نوع از آتاکسی رایج است.

کودکان مبتلا به این نوع از آتاکسی بیش‌تر از سایرین در معرض ابتلا به سرطان خون و سرطان لنفوم قرار دارند. بیش‌تر افراد در نوجوانی به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند و قبل از سی سالگی بر اثر ابتلا به سرطان ریه می‌میرند

آتاکسی مخچه‌ای مادرزادی (Congenital cerebellar ataxia)

این نوع از آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه از زمان تولد است.

بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

در افراد مبتلا به این نوع از بیماری، مس درون مغز، کبد و دیگر اندام‌ها تجمع پیدا می‌کند و منجر به بروز مشکلات عصبی از جمله آتاکسی می‌شود. هر چه قدر این اختلالات زودتر شناسایی شوند و درمان زودتر شروع شود، روند پیشرفت بیماری کندتر خواهد بود.

نحوه تشخیص آتاکسی

بررسی سابقه‌ی پزشکی فرد و معاینه‌ی جسمی برای تشخیص بالینی فرایند بیماریِ ناشی از آتاکسی ضروری است. ممکن است که پزشک سؤالاتی درمورد قرار گرفتن فرد درمعرض مواد شیمیایی و سایر سموم مطرح کند. بررسی سابقه‌ی پزشکی می‌تواند کاوش در سابقه‌ی خانوادگی فرد را نیز شامل شود و پزشک درمورد اقوام و بستگانی که مبتلا به مشکلات عصبی هستند، سؤالاتی کند. آزمایش عصبی بر جست‌وجو برای ضعف عضلانی و وجود تغییراتی در حس‌های فرد متمرکز است.

برای بررسی وجود اختلالات الکترولیت و شیمیایی و یافتن داروهای سمی و سایر سموم از تست‌های آزمایشگاهی (آزمایش خون، ادرار، پونکسیون کمری) استفاده می‌شود. گاهی نیز برای تشخیص آتاکسی به سی‌تی‌اسکن یا MRI مغز و نخاع نیاز داریم. زمانی که درمورد نوروپاتی محیطی (peripheral neuropathy) (اعصاب بیرون مغز و نخاع) نگرانی‌هایی وجود دارد، انجام بررسی‌های هدایت عصبی (Nerve conduction studies) می‌تواند مفید باشد. برای بررسی احتمال وجود علت خانوادگی یا ژنتیکی، می‌توانیم از آزمایش ژنتیکی استفاده کنیم.

دلایل بالقوه‌ی فراوانی برای آتاکسی وجود دارد و تشخیص قطعی دلیل اصلی می‌تواند زمان‌بر باشد. ممکن است که متخصص مراقبت‌های بهداشتی اولیه، برای تشخیص علت قطعی و دلیل اساسی آتاکسی از متخصص داخلی یا متخصص مغز و اعصاب، مشاوره و کمک بگیرد.

آتاکسی

روش های درمان برای بیماری آتاکسی

هیچ درمان به خصوصی برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی از موارد، درمان عوامل زمینه‌ای، مانند قطع مصرف داروهایی که باعث آن می‌شوند، باعث بهبود علائم آتاکسی هم می‌شود. در دیگر موارد، برای مثال آتاکسی ناشی از آبله مرغان و یا دیگر عفونت‌های ویروسی، به خودی خود برطرف می‌شود.

پزشک برای کنترل علائمی همچون افسردگی، گرفتگی، خستگی، سرگیجه و رعشه تراپی و یا استفاده از وسایل انطباقی را پیشنهاد خواهد داد.

استفاده از وسایل انطباقی (adaptive devices)

آتاکسی ناشی از شرایطی همچون ام اس یا فلج مغزی ممکن است درمان پذیر نباشد. در این موارد، پزشک استفاده از وسائل خاصی را پیشنهاد خواهد داد. این وسائل عبارتند از:

• چوب‌های کوهنوردی یا واکر برای راه رفتن

• قاشق و چنگال‌های اصلاح شده برای غذا خوردن

• ابزارهای کمکی ارتباطی برای صحبت کردن

دیگر روش‌های درمانی

روش‌های درمانی زیر به کنترل شرایط ناشی از بیماری کمک می‌کند:

• فیزیوتراپی به حفظ هماهنگی و بهبود حرکت کمک می‌کند

• کار درمانی به انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن کمک می‌کند

• گفتار درمانی به بهبود صحبت کردن و کمک به بهتر شدن فرایند بلع کمک می‌کند.

پژوهش‌ها نشان می‌دهد که تحریک مغناطیسی مغز از راه جمجمه (transcranial magnetic stimulation) می‌تواند به بهبود نحوه راه رفتن و به صورت کلی بهبود وضعیت کیفی بیماران مبتلا به آتاکسی کمک می‌کند، با این همه باید تحقیقات بیش‌تری انجام شود. همچنین برخی از مطالعات نشان می‌دهد که انجام ورزش‌های هوازی برای برخی از افراد مبتلا به سندروم آتاکسی ناشناخته (idiopathic ataxic syndromes) کمک می‌کند.

  • منبع
  • دکتر دکتر
  • |آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر اکبری
  • ویکی پدیا
  • چطور

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید