امروز: دوشنبه, ۲۹ دی ۱۳۹۹ برابر با ۰۴ جمادى الآخر ۱۴۴۲ قمری و ۱۸ ژانویه ۲۰۲۱ میلادی
کد خبر: 274781
۸۶
۱
۰
نسخه چاپی
Johanson–Blizzard syndrome

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) | علایم سندرم جانسون بلیزاد | علل سندروم جانسون بلیزارد

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) | علایم سندرم جانسون بلیزاد | علل سندروم جانسون بلیزارد

سندرم جانسون بلیزارد نوعی بیماری نادر است که در آن چندین ارگان بدن درگیر می شود. در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیر طبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد.

سندروم جانسون بلیزارد (JBS)

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بر روی سیستم های مختلف اندام بدن تأثیر می گذارد. بسیاری از علائم در بدو تولد (مادرزادی) یا اوایل کودکی وجود دارد. طیف ویژگی ها و یافته های بدنی مرتبط با JBS گسترده و متنوع است و می تواند به طور چشمگیری از یک شخص دیگر متفاوت باشد.

ویژگی های بارز عبارتند از سوء جذب چربی ها و سایر مواد مغذی به دلیل نارسایی لوزالمعده، عدم رشد با نرخ مورد انتظار در سال های اول زندگی، ناهنجاری دائمی دندانها، کوچک بودن بینی و درجات مختلف ناتوانی ذهنی. JBS به دلیل جهش در ژن UBR1 ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد.

علایم سندرم جانسون بلیزاد

- عقب ماندگی ذهنی، فقدان شنوایی
- نقص در خط وسط جمجمه با موهای کم پشت و پوست خیلی نازک سر
- وجود نقطه‌ای نرم روی سر نوزادان
- میکروسفالی، برجستگی جلوی سر، عدم وجود ابرو و مژه
- چشمهای شبه مغولی، فیسچول مجرای بینی–اشکی
- گوشهای تخت، کوچک بودن فک بالا و فک پایین
- وجود شکاف مادرزادی در استخوان حدقه چشم
- وجود اختلال در دندانهای شیری و عدم وجود یا ریزش سریع دندانهای دائمی

علایم کمتر شایع دیگر سندرم جانسون بلیزاد عبارتند از مقعد سوراخ نشده، برگشت ادرار از مثانه به حالب و کلیه‌ها، دو شاخه بودن مثانه و رحم نوزادان دختر، کلستاز نوزادی کبد همراه با سیروز و افزایش فشار ورید پورت کبدی

- کاردیومیوپاتی متسع، سمت راست بودن مادرزادی قلب، نقص دیواره بطنی و دهلیزی
- کم بودن وزن در هنگام تولد
- عدم رشد مناسب،هایپوتونی (کم بودن تون عضلانی)
- شکاف استخوان خاجی، آب مروارید مادرزادی

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) | علایم سندرم جانسون بلیزاد | علل سندروم جانسون بلیزارد

علل سندروم جانسون بلیزارد

JBS به دلیل جهش ژن یوبیکیتین E3 لیگاز (UBR1) ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. محققان مشخص كردند كه ژن UBR1 در بازوی بلند (q) كروموزوم ۱۵ قرار دارد.

ژن UBR1 پروتئینی معروف به پروتئین UBR1 رمزگذاری می کند. جهش این ژن منجر به کمبود پروتئین عملکردی UBR1 می شود. این پروتئین برای چندین فرآیند شیمیایی در بدن بخصوص برای فعالیت سلول های پانکراس ضروری است.

تشخیص سندروم جانسون بلیزارد

تشخیص بیماری ممکن است براساس شناسایی علائم مشخص (به عنوان مثال بینی منقار شکل، نارسایی لوزالمعده، ناهنجاری دندانها، نقایص پوست سر و ناشنوایی)، ارزیابی کلینیکی و تاریخچه پزشکی بیمار انجام شود. تشخیص JBS را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی مولکولی تأیید کرد که می تواند جهش های مشخص ژن UBR1 را نشان دهد.

آزمایش های اضافی ممکن است برای ارزیابی شدت سندروم جانسون بلیزارد انجام شود. این آزمایش ها می توانند شامل تست شنوایی یا سی تی اسکن برای تعیین میزان چربی لوزالمعده باشد. مهم است كه نوزادان و كودكان مبتلا به علت بروز عوارض جدی از جمله نقايص مادرزادی قلب، کم کاری هیپوفیز، کم کاری تیروئید و بيماری ديابت در نوجوانان مورد معاينه قرار گيرند.

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) | علایم سندرم جانسون بلیزاد | علل سندروم جانسون بلیزارد

درمان سندروم جانسون بلیزارد

تاکنون هیچ درمانی برای معالجه سندرم جانسون بلیزارد پیدا نشده است، ولی برای برطرف کردن بعضی از علامت‌های آن روش‌هایی وجود دارد.

بر اساس شدت سندرم جانسون بلیزارد، انتخاب نوع درمان برای برطرف کردن علائم در افراد مختلف متفاوت است.

درمان به سمت کنترل علائمی می رود که در هر فرد مشهود است. درمان ممکن است نیاز به هماهنگی تیم متخصصان داشته باشد.

افراد مبتلا معمولا برای تقویت جذب مناسب چربی ها و سایر مواد مغذی لازم به مکمل های آنزیم لوزالمعده (مانند پانکراتین خوراکی) نیاز دارند. در بسیاری موارد، مکمل های ویتامین (به عنوان مثال ویتامین های محلول در چربی A ،D ،E ،K) نیز ممکن است برای جلوگیری یا درمان کمبود ویتامین تجویز شوند.

برنامه رژیم غذایی ویژه با مکمل های پروتئین بالا که به راحتی جذب می شوند نیز ممکن است برای اطمینان از برآورده شدن کل نیازهای غذایی فرد تجویز شود. البته لازم به ذکر است که بیشتر کودکان مبتلا، قد متوسطی خواهند داشت.

افراد مبتلا به کم کاری تیروئید نیاز به درمان فوری با هورمون تیروکسین دارند. به خصوص در نوزادان، لازم است که کم کاری تیروئید زودهنگام تشخیص داده شده و سریعاً درمان شود.

در بعضی موارد، ناهنجاری های دیگری که به طور بالقوه با JBS مرتبط هستند ممکن است با جراحی اصلاح شود. این موارد ممکن است شامل برخی از ناهنجاری های صورت، دستگاه تناسلی، قلب و یا سایر ناهنجاری های مرتبط با این اختلال باشند. عمل جراحی انجام شده به محل و شدت ناهنجاری های آناتومیک و علائم مرتبط با آنها بستگی دارد.

ناهنجاری های دندانی ممکن است با استفاده از پروتزهای دندانی یا سایر روش های حمایتی درمان شوند. کاهش شنوایی نیز ممکن است با سمعک درمان شود.

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید