امروز: یکشنبه, ۰۹ آذر ۱۳۹۹ برابر با ۱۳ ربيع الآخر ۱۴۴۲ قمری و ۲۹ نوامبر ۲۰۲۰ میلادی
کد خبر: 274437
۶۷
۱
۰
نسخه چاپی
Gilbert’s syndrome

سندروم گیلبرت یا ژیلبرت | علائم سندروم ژیلبرت | علل سندروم گیلبرت | تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت

سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یک اختلال شایع و کم خطر کبد است. در این سندروم کبد آنزیم های لازم برای شکستن بیلی روبین را ندارد. در نتیجه بیلی روبین اضافه وارد خون می شود و زردی ایجاد می کند

سندروم گیلبرت یا ژیلبرت | علائم سندروم ژیلبرت | علل سندروم گیلبرت | تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت

سندرم ژیلبرت(Gilbert's syndrome یا GS یا Gilbert–Meulengracht syndrome) یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش خیم مزمن است و از علائم بنیادی آن زردی پوست و چشم به جهت افزایش تراکم بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است.

سندروم گیلبرت یا ژیلبرت (Gilbert’s syndrome)

سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یک اختلال شایع و کم خطر کبد است. در این سندروم کبد آنزیم های لازم برای شکستن بیلی روبین را ندارد. در نتیجه بیلی روبین اضافه وارد خون می شود و زردی ایجاد می کند. فشارهای روانی و فعالیت فیزیکی شدید نیز می تواند سبب بالا رفتن بیلی روبین خون شود. سفیدی چشم در فرد مبتلا به این بیماری تا حدودی زرد رنگ می باشد که ناشی از افزایش غلظت بیلی روبین خون (یک ماده زاید حاصل از تجزیه گلبولهای قرمز خون) که به صورت زردی (بویژه در چشم ها)خود را نشان میدهد. این بیماری در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می شود اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا 20-40 سالگی آشکار نشوند.

بیلی روبین یک رنگدانه زرد رنگ است که وقتی بدن شما سلول های گلبول قرمز را تجزیه می کند ایجاد می شوند. بیلی روبین از طریق جریان خون شما به کبد می رود، جایی که آنزیم ویژه ای رنگدانه ی بیلی روبین را از بین می برد و از جریان خون خارج می کند. بیلی روبین همراه صفرا از کبد به روده می رود. سپس در مدفوع دفع می شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می ماند.

در این بیماری، کبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی کند، که این امر باعث می شود سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد. اگر سطح بیلی روبین خون از یک حد معینی فراتر رود، زردی ممکن است ظاهر شود البته این نشانگان عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد.اگر در ارتباط با این بیماری مشکلی در کبد وجود داشته باشد معمولاً خفیف است. علایم ناشی از بیماری معمولاً علامتی وجود ندارد.ندرتاً ممکن است زردی خفیف (زرد شدن پوست و چشمها)، خستگی، بی اشتهایی ، یا درد در قسمت بالایی شکم به وجود آیند. زردی چشمها که در بیماران بروز می کند گاهی کم و گاهی زیاد است ولی این بیماران هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مانند تهوع،استفراغ، بی اشتهایی و یا درد در قسمت بالایی شکم و… ندارد.

ژن غیر طبیعی که باعث سندرم گیلبرت می شود، رایج است. بسیاری از مردم یک نسخه از این ژن را دارند. در اغلب موارد، دو نسخه غیر طبیعی برای ایجاد سندرم گیلبرت مورد نیاز است.

علائم سندروم ژیلبرت

سندرم گیلبرت همیشه علائم قابل توجهی را ایجاد نمی کند. در واقع، ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت هرگز حتی نمی دانند که این اختلال را دارند. همچنین سندروم ژیلبرت اغلب، تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

هنگامی که علایم ایجاد می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:

- زرد شدن پوست و قسمت های سفید چشم (زردی)
- تهوع و اسهال
- ناراحتی جزئی در ناحیه شکمی
- خستگی
- اگر سندرم گیلبرت دارید، ممکن است با انجام کارهایی سطح بیلی روبین خود را بیشتر افزایش دهید و علائم را بیشتر مشاهده کنید، . اینکار موارد شامل:

- تجربه فشار روانی یا جسمی
- ورزش شدید
- غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی
- آب کافی مصرف نکردن
- خواب ناکافی
- داشتن بیماری یا داشتن عفونت
- دوره بهبودی از جراحی
- قاعدگی
- قرار گرفتن در معرض هوای سرد

برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت همچنین می گویند که نوشیدن الکل علائم آن ها را بدتر می کند. الکل می تواند به طور موقت سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت افزایش دهد. مصرف طولانی مدت الکل برای این افراد ضرر بسیار بیشتری دارد.

تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت

علل سندروم گیلبرت

این سندروم نوعی اختلال ژنتیکی است که در خانواده ها بروز می کند. مبتلایان به این سندروم دارای یک ژن معیوب هستند که باعث می شود کبد در از بین بردن بیلی روبین از خون مشکل داشته باشد.

به طور معمول هنگامی که گلبول های قرمز خون به آخر عمر خود می رسند (پس از حدود ۱۲۰ روز)، هموگلوبین به بیلی روبین تجزیه می شود. کبد بیلی روبین را به یک فرم محلول در آب تبدیل می کند که به صفرا منتقل می شود و سرانجام در ادرار یا مدفوع از بدن خارج می شود. بیلی روبین خود را به رنگ قهوه ای روشن و تیره در ادرار و مدفوع نشان می دهد.

در این سندروم، ژن معیوب نمی تواند بیلی روبین را به صفرا منتقل کند و این ماده وارد جریان خون می شود و به پوست و سفیدی چشم ها رنگ زرد می دهد.

به غیر از به ارث بردن ژن معیوب، هیچ عامل خطر شناخته شده ای برای سندرم ژیلبرت وجود ندارد. این امر به عادات شیوه زندگی، عوامل محیطی یا مشکلات جدی زمینه ای کبدی مانند سیروز یا هپاتیت C ارتباط ندارد.

محرک های سندروم ژیلبرت

افرادی که مبتلا به این سندروم هستند، اغلب متوجه می شوند که محرک های خاصی وجود دارد که می تواند دوره زردی را تسریع کند. برخی از محرک های احتمالی مرتبط با این شرایط عبارتند از:

- کمبود آب بدن
- غذا نخوردن برای مدت طولانی
- ابتلا به عفونت
- استرس
- فشار بدنی
- خواب ناکافی
- عمل جراحی
- در زنان، وقوع عادت ماهانه

در صورت امکان، اجتناب از محرک های شناخته شده می تواند احتمال بروز دوره های زردی را کاهش دهد.

سندروم گیلبرت یا ژیلبرت | علائم سندروم ژیلبرت | علل سندروم گیلبرت

تشخیص سندروم ژیلبرت

اگر پزشکان، زردی را بدون علائم و نشانه های دیگری از مشکل کبدی در شما ببینند ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کنند. حتی اگر شما زردی نداشته باشید، پزشک شما ممکن است سطح بالاتری از بیلی روبین را در طی یک آزمایش خون مشاهده کند.

پزشک شما همچنین می تواند آزمایش هایی مانند نمونه برداری کبد، CT اسکن، سونوگرافی یا سایر آزمایش های خون را انجام دهد تا از سایر شرایط پزشکی که باعث ایجاد یا افزایش میزان بیلی روبین غیر طبیعی در بدن شما شده است، مطمئن شود. سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی رخ دهد.

اگر آزمایشات کبدی نشان دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ شواهدی از بیماری کبد وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می شود.

در برخی موارد، پزشک ممکن است از یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که مسئول سندروم ژیلبرت است استفاده کند.

داروهای نیاسین و ریفامپین می توانند باعث افزایش بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شوند و همچنین باعث کمک به تشخیص این بیماری شوند.

درمان سندروم ژیلبرت

اکثر موارد سندرم گیلبرت به درمان نیاز ندارد. با این حال، اگر شما شروع به بروز نشانه های قابل توجهی از جمله خستگی یا حالت تهوع کنید، پزشک شما ممکن است فنوباربیتال (Luminal) روزانه تجویز کند تا میزان کل بیلی روبین را در بدن کاهش دهد.

همچنین دارویی هایی که باید از مصرف آنها (در صورت امکان) اجتناب کنید:

- داروی Atazanavir و indinavir که برای درمان بیماری HIV استفاده می شود
- جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول
- استاتین ها نیز هنگامی که با جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول مصرف می شوند
- داروی ایرینوتکان، مورد استفاده برای درمان سرطان روده پیشرفته
- نیلوتینیب برای درمان برخی از سرطان های خون

  • منبع
  • بینایی
  • بنیاد بیماری های نادر ایران
  • توان درمان
  • کافه پزشکی

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید