امروز: شنبه, ۰۹ مهر ۱۴۰۱ برابر با ۰۴ ربيع الأول ۱۴۴۴ قمری و ۰۱ اکتبر ۲۰۲۲ میلادی
کد خبر: 264892
۶۰۰۸
۱
۰
نسخه چاپی
Angelman syndrome

سندروم آنجلمن | سندروم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی اما قابل پیشگیری

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد

سندروم آنجلمن | سندروم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی اما قابل پیشگیری

سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر کودکان بیمار همچنین دارای تشنج (صرع) و اندازه ی کوچک سر (میکروسفالی) می باشند. تکوین تاخیر یافته تا سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی چشمگیر بوده و سایر علائم و نشانه های شایع در اوایل کودکی ظاهر می شوند.

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن چهره ای شاد داشته و مدام دست های خود را به هم می زنند. بیش فعالی، تمرکز کوتاه مدت و تمایل به آب در این بیمارها شایع می باشد. بیشتر کودکان بیمار اختلالات خواب داشته و میزان خواب آنها از حالت عادی کمتر می باشد.

افراد مبتلا به این سندرم معمولا عمر طبیعی دارند. علایم بالینی این سندروم با افزایش سن تغییر می کنند. افزایش فعالیت و الگوهای خواب آنها بهبود می یابد. تشنج کاهش می یابد و نوار مغزی آنها نیز حالت طبیعی تری دارد.

خصوصیات چهره آنها باقی می ماند و قابل شناسایی خواهد بود. بزرگسالان می توانند غذا را با قاشق و چنگال بخورند و هم چنین کارهای ساده روزمره خود را انجام دهند. هم چنين توانايی زندگی آنها بهبود می يابد. مشکل شایعی که با افزایش سن برای آنها ایجاد می شود چاقی بویژه برای زنان است.

علت ژنتیکی سندروم آنجلمن

معمولا ناشی از مشکلات ژنی در کروموزوم ۱۵ به نام ژن (ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A است. شما جفت ژن های خود را از والدین خود دریافت می کنید ؛ یک نسخه از مادر (نسخه مادر) و دیگری از پدرتان (نسخه پدر). سلول های شما معمولا از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند، اما در تعداد کمی از ژن ها تنها یک نسخه فعال است. به طور معمول، تنها نسخه مادر ژن UBE3A در مغز فعال است. اغلب موارد سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادر از دست رفته و یا آسیب دیده است. در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی بوجود می آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می شود، به جای یکی از هر یک از والدین.

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن

- تاخیر در رشد، این تاخیر باعث می شود که کودک در ۶ تا ۱۲ ماهگی نه راه برود و نه سینه خیر برود.

- ناتوانی ذهنی

- تاخیر در حرف زدن کودک

- دشواری در راه رفتن، حرکت دادن یا متعادل کردن بدن (آتاکسیا)

- لبخند زدن مکرر

- داشتن شخصیت شاد و هیجان انگیز

افراد مبتلا به این سندرم ممکن است نشانه های دیگری از جمله موارد زیر داشته باشند:

- تشنج که معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود

- داشتن حرکات سفت و تشنجی

- اندازه کوچک سر با تخت شدن پشت آن

- روشن شدن رنگ مو، پوست و چشم

- رفتارهای غیرمعمول، مانند دست زدن به دست و بازوها در هنگام راه رفتن

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم نشانه ها یا علائم را هنگام تولد نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن اغلب تاخیر در رشد مانند عدم چهار دست و پا رفتن بین ۶ تا ۱۲ ماه است. اگر فرزند شما به نظر می رسد تاخیر در رشد داشته باشد یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن داشته باشد، قرار ملاقات را با دکتر فرزند خود تنظیم کنید .

سندروم آنجلمن | سندروم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی اما قابل پیشگیری

عوارض سندرم آنجلمن

مشکلات تغذیه ای

مشکلات هماهنگی در مکیدن و بلع ممکن است سبب مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال در این شرایط، مصرف شیر خشک های پر کالری را برای نوزادنی که کمبود وزن دارند توصیه می کند.

بیش فعالی

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب فعالیت ها را هم زمان و با فاصله کوتاه انجام می دهند. این کودکان مدام دست و اسباب بازی خود را در دهان می گذارند. بیش فعالی اغلب با سن کاهش می یابد و معمولا دارو نیاز ندارد.

اختلالات خواب

افراد مبتلا به سندرم انجلمن اغلب الگوهای غیرطبیعی خواب و بیداری دارند و نیاز به خواب کمتری نسبت به اکثر افراد دارند. مشکلات خواب با سن بهبود می یابد. دارو و رفتار درمانی ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.

انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)

بعضی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن، به مرور زمان، انحنای ستون فقرات شان غیر طبیعی می شود.

چاقی

کودکانی که مبتلا به این اختلال هستند، با بزرگ شدن اشتهای زیادی پیدا می کنند که ممکن است به چاقی منجر شود.

عوامل خطر ابتلا به سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن بیماری نادری است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد این سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به آن سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، این سندرم از یک والد به ارث برده می شود. سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است خطر ابتلا به آن را افزایش دهد.

پیشگیری از سندرم آنجلمن

پیشگیری از این سندرم تنها زمانی محقق می شود که این اختلال از والدین به نوزاد منتقل شود. پس اگر سابقه خانواده سندرم آنجلمن را دارید، قبل از اقدام به بارداری با مشاور ژنتیک مشاوره کنید.

روش های تشخیص سندرم آنجلمن

اگر فرزندتان دچار تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال مانند مشکلات حرکتی و تعادلی، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده های مکرر باشد، پزشک برای تشخیص از آزمایشات زیر استفاده می کند. تأیید تشخیص سندرم آنجلمن نیاز به انجام نمونه گیری خون از کودک برای مطالعات ژنتیکی دارد.

ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به این سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشها عبارتند از:

الگوی DNA والدین

در این آزمایش، که به نام آزمایش متیلاسیون DNA نیز شناخته می شود، برای بررسی سه مورد از چهار ناهنجاری شناخته شده ژنتیکی که باعث این سندرم می شود، انجام خواهد شد.

کروموزوم گمشده

هرکدام از تست های هیبریداسیون فلورسانس در جا (FISH) یا تست هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) قادرند در صورتی که بخشی از کروموزوم ها از دست رفته باشد، آن را نشان دهند.

جهش ژنی

به ندرت، این سندرم زمانی رخ می دهد که کپی از ژن UBE3A فعال بوده، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک تست توالی ژن UBE3A را برای یافتن جهش ژنتیکی در ژن مادر تجویز می کند.

سندروم آنجلمن | سندروم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی اما قابل پیشگیری


روش های درمان سندرم آنجلمن

درمانی برای این سندرم تا کنون کشف نشده است. تحقیقات در حال حاضر بر روی تغییر در ژن های خاص برای درمان متمرکز هستند. درمان فعلی برای این اختلال مدیریت علائم و نشانه های آن است.

برخی خانواده ها داروهایی مانند ملاتونین را برای رفع مشکلات خواب می دهند؛زیرا افراد مبتلا حداکثر 5 ساعت می خوابند. هم چنین داروهای ملین را برای تسهیل حرکت روده ها می دهند. داروهایی نیز می دهند که حملات ناگهانی را بهبود می دهد. فیزیوتراپی نیز برای حرکت مفاصل و جلوگیری از سفت شدگی آنها انجام می شود. این افراد تمایل زیاد برای ارتباطات غیر کلامی(زبان اشاره) با افراد دیگر دارند تا محدودیت خود را جبران کنند. هم چنین تمایل زیادی به بازی دارند و فعالیت آنها زیاد می باشد.

مدیریت علائم و نشانه های سندرم آنجلمن

- داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج

- درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی

- ارتباطات درمانی، که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد

- درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر بیش فعالی

  • منبع
  • آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی
  • آمایشگاه نورا
  • پزشکت

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید