امروز: یکشنبه, ۱۰ مهر ۱۴۰۱ برابر با ۰۵ ربيع الأول ۱۴۴۴ قمری و ۰۲ اکتبر ۲۰۲۲ میلادی
کد خبر: 276758
۳۸۲
۱
۰
نسخه چاپی

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

بیماری های شایع ژنتیکی

در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است.

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 ناشی می‌شود. از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ادواردز

نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌ تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز پدر یا مادر اتفاق می‌افتد.

این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر بوده و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. ۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از زایمان می‌میرند.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

سندرم پاتو

سندرم پاتو یا تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یك كپی اضافه از كروموزوم 13است. این كپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) وسندرم ادواردز (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می كند (شاید به این دلیل كه جنین های مذكر تا زمان تولد زنده نمی مانند).

سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است و حدود یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد. در این بیماری ناهنجاریهای مغزی (مانند عقب ماندگی ذهنی و میکروسفالی)، ناهنجاریهای عضلانی اسکلتی و پوستی (پلی داکتیلی و لب شکری و ادراری مشاهده می‌شود. درمان قطعی برای سندرم پاتو وجود ندارد. درمان معمولا بر اساس علائمی است که کودک دارد.

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) که از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد.

در نوع دوشن علائم اولیه بیماری که شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است در اوائل دوران کودکی بروز می‌‌کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست می‌دهد به طوریکه در اکثر موارد تا پیش از سن 12 سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند. مبتلایان معمولا هنگام بالا رفتن از پله‌ها با مشکل رو‌به‌رو هستند. . ضعف عضلات ران و زانو به ویژه هنگام بلند شدن فرد نمایان می‌شوند . پسران مبتلا به دوشن در 20 درصد موارد IQ کمتر از 70 دارند. بزرگی پشت ساق پا (enlarged calve) در اکثر مبتلایان به دوشن مشاهده می‌شود . نارسایی قلبی و ذات الریه مهمترین عامل مرگ این بیماران است که بدون کمک‌های جانبی بین 13 تا 19 سالگی رخ می‌دهد.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. این یک بیماری متابولیکی ارثی است يعنی برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است.

اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طريق غربالگری و انجام آزمايش خون در روزهای اول زندگي اين بيماری قابل تشخيص است.

کودکان مبتلا، که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند، که این امر به اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است.

بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بیقرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک(تشنج) ، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

سندرم X شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار آتروفی و تحلیل می شوند و سرانجام مرگ منجر می شود.

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک بیماری ارثی است که با اختلال در عملکرد عضلات همراه است. مشخصه اصلی این بیماری ضعف عضلانی و میوتونی است. میوتونی به این معنی است که عضلات پس از هر انقباض به آرامی به وضعیت استراحت بر می‌گردند.

این بیماری علاوه بر عضلات دیگر اندام‌های بدن چون چشم‌ها، قلب و مغز را درگیر می‌کند.

این بیماری یکی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های ارثی عضلات است. تخمین زده می‌شود از میان هر 20 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا باشد.

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که سبب ایجاد تومور در بافت عصبی می‌شود. این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ، از جمله مغز، نخاع و اعصاب ایجاد شوند. نوروفیبروماتوز معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. تومورها غیرسرطانی (خوش خیم) هستند، اما گاهی اوقات می‌توانند سرطانی (بدخیم) شوند. نشانه‌ها اغلب خفیف هستند. با این حال، عوارض نوروفیبروماتوز می‌تواند شامل کاهش شنوایی، اختلال یادگیری، مشکلات قلبی و رگ‌های خونی (قلب و عروق)، از دست دادن بینایی و درد شدید باشد.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

هموفیلی‌

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

کم‌خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. بر خلاف هموگلوبین طبیعی که صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد هموگلوبین داسی شکل سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند.

بتا تالاسمی

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری به مقاله تالاسمی مراجعه کنید.

آلفا تالاسمی

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌ شود. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری به مقاله تالاسمی مراجعه کنید.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

نشانگان کلاین فلتر

نشانگان کلاین فلتر نخستین بار در سال 1942 توصیف شد. در سال 1959 مشخص شد که این بیماری نسبتاً رایج با بروز 1 در 1000 تولد مذکر، به دلیل حضور یک کروموزوم X اضافی است. فرد مذکر در کودکی مشکلات خفیف یادگیری یا مهارتی بویژه در ارتباط با مهارت های کلامی نشان می دهد.

نشانگان ترنر

سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود.

سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده وآمنوره اولیه دارند.

فیبروز کیستیک

فيبروز كيستيك‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ بيماريی ارثی غدد توليدكننده‌ مخاط‌ و ساير غدد برون‌ ریز بدن‌. در اثر اين‌ بيماری، راه‌های هوايی در ريه‌ها دچار انسداد می شوند و لوزالمعده‌ نمی تواند آنزيم‌های ضروری برای هضم‌ چربی ها را به‌ درون‌ روده‌ها ترشح‌ كند.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

موکوپلی ساکاریدوزها

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس از نوع بیماری های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری های نادر محسوب شده است.

این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.

کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با یافته های اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ناهنجاری صورت تظاهر می یابند.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن

گلیکوژن شکلی از قند گلوکز است که در عضله و کبد به صورت پلیمر ذخیره می شود و بعنوان یک منبع انرژی ذخیره ای عمل می کند. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

بیماری پسوریازیس

بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود. برای بعضی از افراد بیماری پسوریازیس فقط آزاردهنده است، اما برای بعضی دیگر این بیماری بخصوص اگر با ورم مفاصل همراه باشد، باعث از کار افتادگی می‌شود.

هیپرکلسترولمی خانوادگی

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

هیپرکلسترولمی فامیلی به دلیل اختلال ژنتیکی در گیرنده های کلسترول LDL ایجاد می شود. کاهش فعالیت گیرنده LDL در کبد منجر به کاهش سرعت پاکسازی آن از گردش خون می شود. سطح کلسترول خون تا جایی افزایش می یابد که سرعت تولید LDL معادل سرعت پاکسازی آن شود؛ پاکسازی کلسترول LDL از خون به کمک گیرنده های باقی مانده صورت می گیرد.

پرکاری تیروئید

در این بیماری غده تیروئید مقدار زیادی هورمون تیروکسین ترشح می نماید. پرکاری تیروئید می تواند شدیدا باعث افزایش سوخت و ساز بدن، کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و کج خلقی شود. برای درمان پرکاری تیروئید می توان از داروهای ضدتیروئید و ید رادیواکتیو استفاده کرد. بعضی اوقات، درمان پرکاری تیروئید شامل جراحی و برداشتن بخش هایی از غده تیروئید می شود.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

کم کاری تیروئید

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروئید ترشح نمی‌کند. خانم‌ها بخصوص آن هایی که بیشتر از 60 سال سن دارند، بیشتر از بقیه در خطر ابتلا به بیماری کم کاری تیروئید قرار دارند. در گذر زمان کم کاری تیروئید می‌تواند باعث ابتلا به سایر بیماری ها از جمله چاقی، درد مفاصل، ناباروری و یا بیماری های قلبی شود، البته جای نگرانی نیست چراکه تیروئید کم کار را می‌توان با استفاده از هورمون تیروئید مصنوعی درمان کرده و جلوی ابتلا به بیماری را گرفت.

بیماری ام اس

بیماری ام اس (Multiple sclerosis) یک بیماری ناتوان‌کننده است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرارداده و باعث از دست‌دادن کنترل، دید، تعادل و حواس (بی حسی) می‌شود. در بیماری ام اس اعصاب مغز و نخاع توسط سیستم ایمنی بدن آسیب می‌بینند، که به این اختلال بیماری خودایمنی می‌گویند. در بیماری ام اس، سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به مغز و نخاع دوتا از اجزاء مهم که سیستم مرکزی اعصاب را کنترل می‌کنند، کرده و باعث فلج شدن و از کارافتادگی آنها می‌شود.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

پولیپوز آدنوماتوز فامیلی یا FAP یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد پولیپ های متعدد در روده ی بزرگ و رکتوم می گردد. پولیپ همچنین در سیستم گوارشی فوقانی، خصوصا قسمت ابتدایی روده کوچک، دئودنوم نیز تشکیل می شود. اگر پولیپ درمان نشود، در حوالی چهل سالگی تبدیل به بدخیمی و سرطان می شود.

اغلب بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی به تدریج نیاز برای خارج کردن کولون نیاز به جراحی پیدا میکنند. پولیپ های دئودنوم نیز امکان تبدیل به بدخیمی دارند، اما با تست های دوره ای و برداشتن تدریجی پولیپ ها قابل پیشگیری هستند.

جامع ترین اطلاعات بیماری های شایع ژنتیکی

سقط و مرگ جنین

یک سقط یا سقط خود به خودی عبارت است از دست رفتن ناخواسته بارداری تا هفته بیستم بارداری. تقریبا 15% از تمام بارداری هایی که از نظر بالینی تشخیص داده می شوند، به علت سقط خاتمه می یابند؛ هرچند از دست رفتن حاملگی کلی در واقع به 50% تا 60% نزدیکتر است. سقط شایعترین عارضه ی بارداری می باشد اما اغلب زوج ها فقط سقط های تک گیر را تجربه می کنند.

سقط مکرر و اختلالات سیستم ایمنی

بررسی‌های انجام شده نشان داده‌اند که علت اصلی سقط مکرر در افراد، عدم وجود نوعی آنتی بادی محافظ جنین بنام APCA می‌باشد که در محل اتصال جفت به رحم ایجاد می‌شود. در فرایند آلوایمیونیتی به عنوان یک دلیل برای سقط مکرر به علت پاسخ ایمنی نامناسب مادر، آنتی بادی های مادری علیه آنتی ژن های موجود برسطح گویچه های سفید پدری که بوسیله جنین عرضه می گردد ساخته نمی شود و این امر یکی از دلایل شکست روند بارداری است.

ابهام جنسی

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد. انسان ها ۴۶ کروموزوم در هر سلول دارند که این ها به شکل جفت می باشند. جفت بیست و سوم از کروموزم ها جنسیت ما را مشخص می کند. زنان ۲ کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند. یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است.

  • منبع
  • آزمایشگاه نورا
  • آزمایشگاه پزشکی ژنتیک تهران
  • معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی بوشهر
  • ایسنا
  • دکتر نوراله اشراقی

دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید