تحقیقات جدید در مورد وجود زمینه شیزوفرنی از لحظات اول زندگی در مغز

تیمی از محققان به رهبری ادواردو موری، پزشک و دانشمند دانشکده پزشکی هاروارد، که داده‌های ژنتیکی از نمونه‌های خون تقریباً ۲۵۰۰۰ فرد مبتلا به اسکیزوفرنی یا بدون اسکیزوفرنی را بررسی کرده بودند، به این نتیجه رسیدند.

البته در اختلالات روانی فقط زمینه‌های ارثی شرط نیستند، با این حال یکی از عوامل می‌تواند ژنتیکی باشد و حتی قبل از تولد اثر خودش را بگذارد.

شیزوفرنی به زبان ساده یک اختلال روانی است که در آن ارتباط فرد با واقعیات بیرون از بین می‌رود و ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی است.

رویداد‌هایی مانند ترومای دوران کودکی یا عفونت‌های ویروسی هم احتمالاً در آن نقش دارند و خطر ابتلا به علائم هذیانی یا اختلال تفکر را در آینده در زندگی افزایش می‌دهند.

این بیماری از هر ۳۰۰ نفر ، یک نفر در سراسر جهان درگیر می‌کند و معمولاً در اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شود. با این حال شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد فیزیولوژی مسئول اسکیزوفرنی یا در اوایل بارداری یا در نتیجه عوارض حاملگی منشأ می‌گیرد.

در سال ۲۰۱۷، دانشمندان با مطالعه دسته‌هایی از سلول‌های رشد‌یافته در آزمایشگاه که شبیه مغز‌های کوچک بودند، شواهدی پیدا کردند که نشان می‌دهد سلول‌های مغزی نامرتب که به سرعت تقسیم می‌شوند و خیلی زود تمایز می‌یابند، ممکن است منجر به اسکیزوفرنی شود. و در سال ۲۰۲۱، محققان ژن‌های خاصی را در «جفت» شناسایی کردند که در بارداری‌های پیچیده فعال هستند و با این اختلال مرتبط هستند.

اکنون موری و همکارانش دو ژن به نام‌های NRXN۱ و ABCB۱۱ را شناسایی کرده‌اند که به نظر می‌رسد حذف نسخه‌هایی از ژن‌ها در رحم، با اسکیزوفرنی مرتبط باشد.

تحقیقات نشان می‌دهد که از هر پنج مورد شیزوفرنی، چهار مورد بیماری را می‌توان در ژن‌های به ارث رسیده از والدین کودک ردیابی کرد، با این حال، هنوز هم تقریباً در ۲۰ درصد از موارد بیماری ِ منشا ژنتیکی مشخص نیست.

موری و همکارانش از بین دو ژن شناسایی شده در این مطالعه، حذف نسبی NRXN۱ را در پنج مورد از بیماران شیزوفنی شناسایی کردند. NRXN۱ به سلول‌های مغز در انتقال سیگنال‌ها کمک می‌کند.

این جهش‌ها ادر مراحل اولیه رشد یا اواخر زندگی جنینی رخ می‌دهد. این جهش‌ها تنها در کسری از سلول‌های بدن یافت می‌شوند. به عنوان مثال سلول‌های مغز و خون، اما مثلا به سلول‌های جنسی منتقل نمی‌شوند.

ژن دوم شناسایی شده، ABCB۱۱، به عنوان کد‌کننده پروتئین کبد شناخته شده است، اما ارتباط آن با اسکیزوفرنی به مراتب کمتر قطعی است.