مانند دستور العمل‌های ارزشمندی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، فقط برخی از مناطق DNA وجود دارد که روند تکامل آن‌ها را تغییر دهد. به عنوان مثال، پستاندارانی حیلی متفاوت، توالی‌های رمزنگاری مشابهی دارند، که به مدت میلیون‌ها سال دست نخورده باقی مانده.
انسان‌ها استثنای عجیبی هستند. بنا به دلایلی ناشناخته، دستور العمل‌هایی که مدت‌ها در اجداد باستانی ما بدون تغییر مانده بود، ناگهان در یک دوره تکاملی کوتاه دگرگون شد.
از آنجایی که ما تنها گونه‌ای هستیم که این مناطق به سرعت در آن بازنویسی شده‌اند، به آن‌ها «مناطق شتاب‌دار انسانی» (یا HAR) می‌گویند. علاوه بر این، دانشمندان فکر می‌کنند حداقل برخی از HARها باعث تمایز انسان‌ها از خویشاوندان نزدیکشان مانند شامپانزه‌ها و بونوبو‌ها شده است.
گروهی از محققان به رهبری کیتی پولارد، زیست‌شناس محاسباتی، مدیر مؤسسه علوم داده و بیوتکنولوژی گلادستون در ایالات متحده، HARها را تقریباً دو دهه پیش و همزمان با مقایسه ژنوم انسان و شامپانزه شناسایی کردند. در یک مطالعه جدید، تیم پولارد با دقت در مدل تاشوی سه بعدی DNA انسان چیز تازه کشف کردند.
طولی از DNA اجداد انسانی ما را که با شامپانزه‌ها مشترک بود، به صورت یک شال‌گردن بلند که دور گردن شما پیچیده شده، با نوار‌هایی از رنگ‌های مختلف در سراسر بافت آن تصور کنید.
حالا تصور کنید که شخصی سعی کرده دقیقاً همان شال‌گردن را بسازد، اما آن‌ها کاملاً از الگوی اصلی پیروی نکردند. برخی از راه راه‌ها باریک‌تر و برخی پهن‌تر شده‌اند و برخی از رنگ‌ها با ترتیبی متفاوت از نمونه اصلی هستند.
وقتی آن شال‌گردن جدید را مانند شال‌گردن اصلی دور گردن خود بپیچید، نوار‌هایی که در حلقه کنار هم قرار می‌گیرند دیگر یکسان نیستند.
مانند این شال گردن، تفاوت بزرگ بین DNA انسان و شامپانزه ساختاری است. یعنی تکه‌های بزرگی از بلوک‌های سازنده DNA در ژنوم انسان وارد، حذف یا مرتب شده‌اند. بنابراین DNA انسان به طور متفاوتی در مقایسه با DNA سایر پستانداران چین خوردگی پیدا می‌کند.
تیم پولارد بررسی کردند که آیا این تغییرات ساختاری در DNA انسان و مدل تاشوی سه بعدی تغییر یافته آن، می‌تواند منجر ایجاد ژن‌های خاصی در HAR شود و آن‌ها را به ژن‌های کدکننده پروتئین متفاوت تبدیل کند یا خیر.
بسیاری از ژن‌های درون HAR با ژن‌های دیگر مرتبط هستند و به عنوان تقویت‌کننده عمل می‌کنند (به این معنی که رونویسی ژن/های مرتبط خود را افزایش می‌دهند).
در مطالعه‌ای که در اوایل سال جاری منتشر شد، تیم پولارد مدلی را ایجاد کرد که نشان می‌دهد تغییرات سریعی که در HARها در انسان‌های اولیه ظاهر می‌شود، اغلب با یکدیگر مخالف بودند و فعالیت یک تقویت‌کننده را در نوعی تنظیم دقیق ژنتیکی بالا و پایین می‌کردند.
در جدیدترین مطالعه خود، این تیم ژنوم ۲۴۱ گونه پستاندار را با استفاده از یادگیری ماشینی مقایسه کردند.
آن‌ها ۳۱۲ نوع HAR را شناسایی کردند و محل قرارگیری آن‌ها در مدل ۳ بعدی DNA چین خورده بررسی کردند. تقریباً ۳۰ درصد از HARها در مناطقی از DNA بودند که تغییرات ساختاری باعث شده بود که ژنوم در انسان به طور متفاوتی نسبت به سایر پستانداران چین خورده شود.
این تیم همچنین کشف کرد که نقاط حاوی HAR غنی از ژن‌هایی هستند که انسان‌ها را از نزدیک‌ترین خویشاوندان ما، شامپانزه‌ها، متمایز می‌کند.
در آزمایشی که DNA را در سلول‌های بنیادی در حال رشد انسان و شامپانزه مقایسه کرد، یک سوم HARهای شناسایی شده به طور خاص در طی زمان توسعه نئوکورتکس انسان رونویسی شدند.
بسیاری از HARها در رشد جنین نقش دارند، به ویژه در شکل‌گیری مسیر‌های عصبی مرتبط با هوش، خواندن، مهارت‌های اجتماعی، حافظه، توجه و تمرکز.
در HARها، این ژن‌های تقویت‌کننده، بدون تغییر برای میلیون‌ها سال، ممکن است مجبور باشند با ژن‌های هدف مختلف و حوزه‌های تنظیمی خود سازگار شوند.
اما وقتی DNA به روش جدید تا می‌شود و ناگهان در کنار یک ژن انتقال دهنده عصبی می‌نشیند، مثلا سطوح شیمیایی را در مغز به جای خون تنظیم می‌کند.
ما هنوز دقیقاً نمی‌دانیم که چگونه این تغییرات بر جنبه‌های خاصی از رشد مغز ما تأثیر گذاشته است و چگونه آن‌ها به بخشی جدایی ناپذیر از DNA گونه ما تبدیل شده‌اند. د پولارد و تیمش در حال برنامه‌ریزی برای بررسی این سؤالات هستند.
اما تحقیقات آن‌ها تاکنون نشان می‌دهد که تکامل مغز انسان واقعاً چقدر منحصر به فرد بوده است.
دیدگاه