سندرم داون |علائم و علت ایجاد سندرم داون

سندرم داون یکی از بیماریهای ژنتیکی مادرزادی است که به دلیل تغییر در کروموزم‌های جنین به وجود می‌آید.

سندرم داون

سندرم داون یا منگولیسم از اختلالات ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی هایی در رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 رخ می دهد.  این مشکل یکی از هر 860 بچه را تحت تاثیر قرار می‌دهد و در تمامی گروه‌های نژادی نیز مشاهده می‌شود. جنین اطلاعات ژنتیکی خود را از طریق 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد. 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم نیز از مادرش دریافت می کند. در سندرم داون یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی 47 کروموزوم دریافت می کند.

دلایل ایجاد سندرم داون

به صورت طبیعی هر سلول بدن ۲۳ جفت کروموزوم دارد. یکی از این جفت کروموزوم‌ها از مادر و دیگری از پدر به فرزند می‌رسد.

اما در سندروم داون یک جای کار به اشتباه پیش می‌رود و فرد مبتلا در نهایت بجای یک نسخه دو نسخه از کروموزوم ۲۱ را از یک والد  دریافت می‌کند. و در مجموع فرد به جای دو نسخه، سه نسخه کروموزوم دارد که در نهایت باعث بروز علائم و نشانه‌های سندروم داون می‌شود‌.  پزشکان هنوز به درستی علت بروز این پدیده را نمی‌دانند. هیچ ارتباطی بین عوامل محیطی یا عملکرد والدین و بروز این سندروم وجود ندارد.

با این همه خطر ابتلای کودک متولد شده از مادر ۳۵ سال به بالا بیش‌تر از سایرین است. اگر زنی پیش‌تر کودکی مبتلا به این سندروم به دنیا آورده باشد هم احتمال بیش‌تری دارد که فرزند بعدی اش هم به این سندروم مبتلا باشد.

این پدیده رایج نیست ولی احتمال به ارث رسیدن سندروم داون از والدین به کودک وجود دارد. برخی اوقات یکی از والدین ژن‌هایی دارد که در جای درست خود قرار ندارند ، برای مثال روی کروموزوم دیگری قرار گرفته‌اند.

در این شرایط پدر یا مادر به سندروم داون مبتلا نیست، چرا که تعداد کروموزوم‌ها در حالت طبیعی قرار دارد، ولی فرزند آن‌ها به نوع خاصی از این عارضه یعنی سندروم داون ترنس لوکیشن مبتلا می‌شود.

همه‌ی افراد مبتلا به این نوع از سندروم داون آن را از والدین خود دریافت نمی‌کنند و این پدیده‌ای کاملا شانسی و تصادفی است.

ویژگی‌ها و علائم سندرم داون

سندرم داون بیماری نیست، بنابراین بهتر است به‌جای اشاره به نشانه‌ها، به ویژگی‌های آن بپردازیم. افراد مبتلا به این سندرم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی منحصربه‌فرد و تنوع در رشد شناختی دارند.

ویژگی‌های جسمی

ویژگی‌های جسمی عبارتند از:

• چشمان روبه‌بالا با درزهای مورب، چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی و لکه‌های سفید روی عنبیه

• تونوس ماهیچه‌ای کم

• قد و گردن کوتاه

• پل بینی صاف

• خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست

• زبان بیرون‌آمده از دهان

• فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم

• انحنای انگشت پنجم دست به‌سمت داخل

تأخیر در رشد

رشد شناختیِ افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا نشان از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارد. اما رشد شناختی و توانایی ذهنی به‌شدت متغیر هستند.

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بعد از هم‌سن‌وسال‌های خود به مراحل مهم رشد می‌رسند. ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری بلیغ، نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیفتند. آنها پس از دستیابی به مهارت‌های حرکتی درشت، کمی به زمان نیاز دارند.

یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط:

• در ۱۱ ماهگی می‌نشیند

• در ۱۷ ماهگی چهاردست‌وپا می‌رود

• در ۲۶ ماهگی راه می‌رود

کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشند، نتوانند درست قضاوت بکنند و رفتارهای ناگهانی هم از خود نشان بدهند. اما می‌توانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.

مشکلات سلامتی

گاهی‌اوقات مشکلاتی عمومی وجود دارند که می‌توانند بر اندام‌ها یا عملکردهای بدنی تأثیر بگذارند. حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون، نقص مادرزادی قلب دارند.

در این زمینه‌ها نیز خطر بیشتری مبتلایان به سندروم داون را تهدید می‌کند:

• مشکلات تنفسی

• مشکلات شنوایی

• بیماری آلزایمر

• لوسمی دوران کودکی

• بیماری صرع

• اختلالات تیروئید (کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید و …)

درعین‌حال شانس ابتلا به گرفتگی سرخرگ‌ها، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان هم در مبتلایان به سندروم داون کمتر است. (رتینوپاتی به اختلالاتی گفته می‌شود که موجب آسیب به شبکیه چشم می‌شوند.)

انواع سندرم داون

به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی 21 (Trisomy 21)

که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم 21 در هر سلول رخ می دهد.

2. موزاییسم (Mosaicism)

در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.

3. جا به جایی (Translocation)

که در آن 46 کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم 21 شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.

عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون

برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:

• مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر

• سن بالای 40 سال پدر؛ احتمال ابتلا به سندرم داون را دو برابر می کند.

• سابقه خانوادگی سندرم داون

• ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر

نحوه تشخیص سندرم دان

تمامی زنان باردار باید غربالگری را انجام دهند. بهتر است بدانید در گذشته غربالگری را زنان بالای 35 سال انجام می‌دادند.

اما امروزه این آزمایش به تمامی زنان باردار پیشنهاد می‌شود. برای انجام این آزمایشات از روشهای غیرتهاجمی مانند آزمایش خون و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

سونوگرافی

این سونوگرافی در حدود هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود که میزن ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌شود. زیرا جنینی که به این بیماری مبتلا باشد ضخامت پشت گردنش بیشتر از یک جنین طبیعی است. همچنین در هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان مادران باردار را به سونوگرافی می‌فرستد. در این هفته نیز سلامت جنین به طور کامل مورد بررسی قرار می‌گیرد.

آزمایش خون

معمولا پزشک متخصص زنان در سه ماهه اول بارداری برای زنان آزمایش خون تجویز می‌کند. طی این آزمایش سلامت جنین بررسی می‌شود. در سه ماه دوم بارداری آزمایش خونی به نام کواد مارکر انجام می‌شود که برای تشخیص قطعی سلامت جنین انجام می‌شود.

آمنیوسنتز

این آزمایش ممکن است سلامت جنین را به خطر بیاندازد. اما در شرایطی که احتمال ابتلای جنین به این بیماری بالاست این آزمایش انجام می‌شود.

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی

در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌منظور بررسی انجام می‌شود.

نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف

بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری

زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری عبارتند از:

• آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing): در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی، یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین درحال‌رشد را اندازه‌گیری کند.

• آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen): در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد.

• آزمایش ترکیبی (Integrated screen): این آزمایش نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را، با یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کند.

• آزمایش سل فری دی‌نی‌ای (Cell-free DNA): آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند.

• آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound): در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود.

غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.

بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.

احتمال ابتلا به بعضی از بیماری ها در سندرم دان

احتمال ابتلای افراد مبتلا به سندروم داون به برخی از بیماری‌ها بیش‌تر است:

ناشنوایی

در بسیاری از افراد یکی از گوش‌ها یا هر دو قدرت شنوایی خود را از دست می‌دهد. دلیل آن در بسیاری از موارد جمع شدن مایعات است.

مشکلات قلبی

تقریبا قلب نیمی از نوزادان متولد شده با سندروم داون از نظر ساختاری و شکلی با افراد طبیعی متفاوت بوده و یا از عملکرد نرمال و طبیعی خود دور است.

وقفه تنفسی انسدادی در خواب

این بیماری قابل درمان است و در آن در حالی که فرد خوابیده است تنفس چندین بار متوقف شده و بعد دوباره به حالت عادی باز می‌گردد

مشکلات بینایی

تقریبا نیمی از افراد مبتلا دارای مشکلات چشمی و بینایی هستند. همچنین احتمال ابتلا به بیماری‌ها و مشکلات زیر هم وجود دارد:

• مشکلات خونی، مانند کم خونی فقر آهن. از طرفی احتمال ابتلا به لوسمی که نوعی سرطان خون است در این افراد وجود دارد، هر چند که چندان شایع نیست.

• زوال عقل (Dementia): در این بیماری فرد حافظه و مهارت‌های روانی و ذهنی خود را از دست می‌دهد. علائم و نشانه‌ها معمولاً حول و حوش ۵۰ سالگی خود را نشان می‌دهد.

• احتمال اضافه وزن، بیماری‌های تیروئیدی، انسداد روده و مشکلات پوستی هم در این افراد وجود دارد.

درمان سندرم داون

در صورت تولد فرزند مبتلا به سندروم داون، انتخاب آگاهانه ی درمان کمک کننده خواهد بود و از آنجایی که این سندروم به اشکال مختلف تاثیر گذار است، بنابراین یک شیوه ی درمانی خاص برای همه وجود ندارد و انتخاب درمان اهمیت دارد، با این حال پزشکان می‌دانند که درمان اولیه و زود هنگام کودکان به استفاده ی بیشتر مبتلایان از زندگی کمک می‌کند.

کودک مبتلا ممکن است در اعمال مختلفی مانند چهار دست و پا حرکت کردن، راه رفتن، صحبت کردن و یادگیری اینکه چگونه اجتماعی باشند، نیاز به کمک داشته باشند، همچنین ممکن است در مدرسه نیز نیاز به توجه بیشتری داشته باشند و در صورت هرگونه بیماری همراه نیاز به مراقبت پزشکی دارند. در درمان کودکان مبتلا نیاز به یک تیم شامل پزشک اصلی و یا پزشکان متخصص گوش، دکتر قلب و در صورت نیاز هر پزشک متخصص دیگر، فیزیوتراپ، کاردرمان و گفتار درمان است.

مداخله زودهنگام

در آمریکا، اکثر ایالت ها طیف وسیعی از خدمات را برای کودکان کمتر از ۳ سال ارائه می‌دهند، که این برنامه به رشد جسمی و ذهنی کودک کمک می‌کند و متخصصین و معلمان را به گونه‌ای آموزش می‌دهند، که مهارت‌های مختلفی را به کودکان یاد دهند، مانند:

• به تنهایی بتوانند غذا بخورند و یا لباس‌های خود را بپوشند.

• کسب توانایی غلتیدن، حرکت چهار دست و پا و راه رفتن

• توانایی فکر کردن و حل مشکلات

• صحبت کردن، گوش دادن و درک کردن سایر افراد

اقدامات در حین تحصیل

بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون به همراه دیگر بچه ها به مدرسه‌های محله‌ی خود می‌روند، که این عمل هم برای کودکان مبتلا و هم برای سایر کودکان خوب است. کودکان مبتلا از ۳ سالگی به بعد شامل دریافت خدمات تحصیلی فردی جهت معلولین می‌شوند، که این سازمان در مدارس دولتی و عمومی خدمات را به مبتلایان ارائه می‌کند.

به عنوان بخشی از این تلاش، نیاز است که والدین در راستای ایجاد یک برنامه آموزشی فردی همکاری کنند، زیرا باعث می‌شود، نسبت به مناسب بودن برنامه جهت برطرف کردن نیازها اطمینان حاصل نمایند، که ممکن است شامل مواردی مانند گفتار درمانی باشد. در حالی که مدارس دولتی برای بسیاری از کودکان بسیار عالی عمل می‌کنند، مدارس دیگری وجود دارند که بیشتر به نیازهای بچه های مبتلا به سندروم داون توجه می‌کنند. پزشکان، درمانگران و معلمان فرزند شما می‌توانند در انتخاب بهترین راه به شما کمک کنند.